banner-tu-du_Sonno_1440x164---T7.2019.jpg
Sự phát triển não thai nhi – Quan điểm truyền thống

Cho đến nay sự nghiên cứu trên thực nghiệm về sự phát triển của não thai là lĩnh vực dành cho siêu âm thần kinh (Malinger và cs, 2005). Nhờ vào sự cải tiến kĩ thuật của MRI thai và sự phát triển của những chuỗi xung nhanh, MRI thai có khả năng nhìn thấy ngay cả những cấu trúc tinh tế của não thai từ lúc thai sớm ở 18 tuần. Ngoài ra, chuỗi xung T2W TSE, T1, FLAIR, steady state free precession và echo planar có thể cung cấp thêm thông tin về các đặc điểm hoá học của hệ thần kinh trung ương thai (Brugger và cs, 2006).

Bất thường ở tim: có nhất thiết phải tiến hành mổ đối với tất cả các trường hợp bệnh lý tim bẩm sinh phức tạp phát hiện trước sinh hay không?

Chúng ta có thể đặt ra các tiêu chuẩn cho các dị tật tim bẩm sinh phức tạp mà hoặc phải lượng giá nhanh tiên lượng sống còn hoặc chuẩn bị cho một cuộc phẫu thuật khó khăn hay có thể không hoàn chỉnh.

Siêu âm sản khoa trong tầm soát bệnh lý tim ở thai nhi

Bệnh lý tim bẩm sinh chiếm tần suất 8 trên 1000 ca sanh tại Pháp (hay chiếm 8 phần ngàn các ca sanh). Trong số các dị tật bẩm sinh, thường gặp nhất là tim bẩm sinh, hiện tại chiếm khoảng 30% các trường hợp bất thường phát hiện trước sinh.

Ảnh hưởng của biện pháp hỗ trợ sinh sản trong tầm soát 3 tháng đầu

15 năm thực hiện việc đo độ mờ da gáy và các chỉ số sinh hóa đã cho khả năng phát hiện 90% hội chứng Down với tỉ lệ dương tính giả 5%. Thai kì mắc hội chứng Down có độ mờ da gáy cao (2.1 MoM) ,nồng độ BHCG tăng (1.76 MoM) và PAPP-A giảm (0.45MoM).

Làm thế nào có thể đưa những marker mới trong siêu âm vào chương trình tầm soát 3 tháng đầu

Một khi chương trình tầm soát hội chứng Down dựa vào chỉ số sinh hóa và độ mờ da gáy được thiết lập và thực hiên phù hợp y văn, quyết định đưa những marker mới cũng cần đươc xem xét kĩ dựa vào những yếu tố đánh giá sau:

Thai chậm tăng trưởng: theo dõi diễn tiến xấu của thai và lập kế hoạch chấm dứt thai kỳ

Ở những thai kỳ nguy cơ thấp, việc siêu âm hàng loạt các bệnh nhân ở tam ca nguyệt 3 là không có lợi ích gì. Ngược lại, có 1 số giá trị khi khám hệ tim mạch ngoại vi ở những thai kỳ có bằng chứng suy bánh nhau.

Tầm soát những thai kỳ bất lợi vào tuần 12: tương lai của việc siêu âm độ mờ da gáy

Việc siêu âm rộng rãi và thường quy những thai 12 tuần là dựa trên tính hiệu quả của thử nghiệm này trong việc tầm soát hội chứng Down và những bất thường nhiễm sắc thể khác. Do những tiến bộ trong di truyền học phân tử, ngày nay có thể tầm soát hội chứng Down và những bất thường nhiễm sắc thể thường gặp (trisomies 13 và 18) bằng cách sử dụng 1 mẫu máu của mẹ.

Có phải những dấu chỉ điểm là không cần thiết trong chẩn đoán hình ảnh sản khoa hiện đại

Trong hơn 30 năm qua, nhiều ấn bản nghiên cứu đã viết về giá trị của việc siêu âm tuần 20 để nhận ra những thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể. Riêng với hội chứng down, việc nhận biết này đặc biệt khó khăn vì hầu hết các trường hợp đều không có những bất thường cấu trúc quan trọng.

Các phương pháp chẩn đoán trước sinh trúng đích các lệch bội nhiễm sắc thể

Sự tiến bộ của các phương pháp sàng lọc không xâm lấn trisomy 21 (Hội chứng Down) và các rối loạn lệch bội nhiễm sắc thể khác trong quý 1 và quý 2 của thai kỳ đã làm thay đổi sâu sắc các chỉ định chẩn đoán trước sinh trong thập kỷ qua.

Phương pháp ARRAY GCH trong chẩn đoán trước sinh

Phân tích dưới kính hiển vi các nhiễm sắc thể của tế bào nuôi cấy được xem là phương pháp chuẩn để chẩn đoán di truyền tế bào trước sinh từ lần đầu được áp dụng năm 1966 và phân tích band nhiễm sắc thể thường quy vào đầu những năm 1970.

1234567
...