Hội chuẩn xét nghiệm gen di truyền vợ chồng
Hỏi - 30/06/2014
Kính chào bác sĩ. Năm nay em 30 tuổi. Năm 2009 em có chữa vô sinh và mang thai tự nhiên sau 1 năm kết hôn. Nhưng em sinh non ở tuần 32, thai nhi là bé trai được 1,8kg mất ngay sau khi sinh và có đa di tật ( chân, tai, vòm miệng). Năm 2011 em cũng mang thai tự nhiên và sinh non ở tuần 36, thai nhi là bé trai nặng 2,1kg. Sinh ra không khóc và bị suy hô hấp, có hàm ếch ở vòm miệng phải cấp cứu thở máy. Con em nằm viện Nhi Trung Ương thở máy 1 năm 10 ngày thì mất. Trong quá trình nằm viện các bác sĩ viện Nhi có xét nghiệm gen di truyền của cháu và báo lại là Gen bình thường. Hiện nay vợ chồng em đang chuẩn bị muốn chạy chũa để sinh được con khỏe mạnh. Em ở Hà Nội nên dự định lên Viện Sản C. Kính mong các bác sĩ tư vấn giúp em, trong trường hợp của vợ chồng em phải làm những gì. Chúng em rất lo lắng và hoang mang.
Kính chào bác sĩ. Năm nay em 30 tuổi. Năm 2009 em có chữa vô sinh và mang thai tự nhiên sau 1 năm kết hôn. Nhưng em sinh non ở tuần 32, thai nhi là bé trai được 1,8kg mất ngay sau khi sinh và có đa di tật ( chân, tai, vòm miệng). Năm 2011 em cũng mang thai tự nhiên và sinh non ở tuần 36, thai nhi là bé trai nặng 2,1kg. Sinh ra không khóc và bị suy hô hấp, có hàm ếch ở vòm miệng phải cấp cứu thở máy. Con em nằm viện Nhi Trung Ương thở máy 1 năm 10 ngày thì mất. Trong quá trình nằm viện các bác sĩ viện Nhi có xét nghiệm gen di truyền của cháu và báo lại là Gen bình thường. Hiện nay vợ chồng em đang chuẩn bị muốn chạy chũa để sinh được con khỏe mạnh. Em ở Hà Nội nên dự định lên Viện Sản C. Kính mong các bác sĩ tư vấn giúp em, trong trường hợp của vợ chồng em phải làm những gì. Chúng em rất lo lắng và hoang mang.
Chào chị Hằng,
Hiện nay ở Việt Nam chưa có điều kiện để xét nghiệm tìm nguyên nhân cho tình huống của gia đình trong câu hỏi này. Hy vọng trong tương lai gần sẽ có phương tiện, máy, thiết bị để xét nghiệm cho anh chị.
Thân mến,
TS.BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan
Trưởng khoa Xét nghiệm di truyền y học - Bệnh viện Từ Dũ