Xét nghiệm tìm đột biến Gen
Hỏi - 02/11/2012
Chào Bác Sỹ!
Tôi tên Hạnh - 31 tuổi, đang mang thai đứa con thứ 2 được 12 tuần.
Con trai đầu được 03 tuổi , vừa rồi phát hiện bé mắc bệnh Xương Hóa Đá, hiện bé đang điều trị tại Huyết Học.
Nay tôi rất lo sợ bé thứ 2 mắc bệnh giống bé đầu, tôi cần phải thực hiện các xét nghiệm nào để phát ngăn ngừa và chuẩn đoán chính xác cho thai nhi.
Vì Bác Sỹ huyết học cần mẫu máu cuốn rối bé sau để thực hiện cấy ghép tế bào gốc cho đứa con trai đầu lòng của tôi.
Hiện nay tâm lí tôi rất lo lắng và hoang mang vô cùng, Xin Bác Sỹ cho tôi câu trả lời sớm nhất có thể
Chúc Bác Sỹ sức khỏe và thành công
Phan Hanh
Chào Bác Sỹ!
Tôi tên Hạnh - 31 tuổi, đang mang thai đứa con thứ 2 được 12 tuần.
Con trai đầu được 03 tuổi , vừa rồi phát hiện bé mắc bệnh Xương Hóa Đá, hiện bé đang điều trị tại Huyết Học.
Nay tôi rất lo sợ bé thứ 2 mắc bệnh giống bé đầu, tôi cần phải thực hiện các xét nghiệm nào để phát ngăn ngừa và chuẩn đoán chính xác cho thai nhi.
Vì Bác Sỹ huyết học cần mẫu máu cuốn rối bé sau để thực hiện cấy ghép tế bào gốc cho đứa con trai đầu lòng của tôi.
Hiện nay tâm lí tôi rất lo lắng và hoang mang vô cùng, Xin Bác Sỹ cho tôi câu trả lời sớm nhất có thể
Chúc Bác Sỹ sức khỏe và thành công
Phan Hanh
Bạn Mỹ Hạnh thân mến,
Bệnh xương hóa đá là bệnh lý di truyền khá hiếm gặp, ước tính khoảng 1/100.000 đến 1/500.000 người, đặc trưng bởi sự gia tăng mật độ xương.
Có 3 thể loại bệnh: Thể nặng, phát hiện sớm, gặp ở trẻ nhỏ, xương bị cứng, có thể dẫn đến mù, điếc, thiếu máu, gan lách to và có thể dẫn đến tử vong. Thể trung bình: trẻ lớn hơn, thường dưới 10 tuổi, nguy cơ thấp hơn. Thể nhẹ: thường gặp ở người lớn, thường chẩn đoán được khá muộn, khi các triệu chứng xuất hiện, tiên lượng tốt hơn 2 thể trên.
Chẩn đoán trước sinh khá khó khăn, hiện nay, theo thông tin, các nhà khoa học Ý đã tìm ra loại gen gây bệnh. Tuy nhiên tại Việt Nam chưa có xét nghiệm chẩn đoán di truyền về bệnh này ở giai đoạn trước sinh.
TS. BS. Lê Thị Thu Hà
Khoa Sản A - BV Từ Dũ