Chào bạn,
Sinh con khỏe mạnh, thông minh là ước mơ của các bậc làm cha mẹ. Hiện nay, việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh giúp phát hiện những thai bất thường, đặc biệt những thai nhi bị chậm phát triển trí tuệ như hội chứng Down là rất cần thiết.
Sàng lọc trong 3 tháng đầu thai kỳ nhờ vào siêu âm đo độ mờ gáy và Double test (Free beta hCG và PAPP-A). Có thể sàng lọc hội chứng Down, trisomy 13 và trisomy 18. Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc nguy cơ thấp thì không cần phải xét nghiệm sàng lọc 3 tháng giữa thai kỳ. Với siêu âm độ mờ gáy chính xác và phần mềm tính toán nguy cơ qua xét nghiệm Double test, siêu âm độ mờ gáy và tuổi mẹ đáng tin cậy thì có thể phát hiện được 90% thai nhi bị hội chứng Down.
Sàng lọc trong 3 tháng giữa thai kỳ nhờ vào Triple test (AFP, Free beta hCG và UE 3). Triple test được chỉ định trong những trường hợp chưa sàng lọc trong 3 tháng đầu. Bộ ba xét nghiệm này có thể sàng lọc hội chứng Down, trisomy 18 và khuyết tật ống thần kinh thai nhi. Triple test giúp phát hiện 65% những bất thường kể trên. Với trisomy 13 và trisomy 18 thì có nhiều bất thường về hình thái học thai nhi. Khuyết tật ống thần kinh thai nhi có thể phát hiện qua siêu âm. Những bất thường này có thể quan sát được qua siêu âm lúc thai 20 – 24 tuần, có thể phát hiện đến 90%. Riêng hội chứng Down thì chỉ phát hiện qua siêu âm hình thái học 57%, như vậy có 43% trẻ bị hội chứng Down không biết được qua siêu âm hình thái. Kết hợp Triple test và siêu âm hình thái học làm tăng khả năng phát hiện bất thường thai nhi.
Những trường hợp sàng lọc có nguy cơ kết hợp cao sẽ có chỉ định sinh thiết gai nhau hoặc xét nghiệm dịch ối. Đây là xét nghiệm chẩn đoán. Sinh thiết gai nhau và chọc ối là những thủ thuật mang tính xâm lấn, có thể ảnh hưởng đến thai như: sẩy thai, nhiễm trùng, chạm thương thai nhi. Vì vậy chỉ áp dụng trong những trường hợp nguy cơ kết hợp cao.
Trường hợp của bạn đã được sàng lọc trong 3 tháng đầu với nguy cơ thấp thì không cần làm triple test nữa.
TS. BS. Lê Thị Thu Hà
Khoa Khám thai - Bệnh viện Từ Dũ
