Sàng lọc trước sinh
Chào bác sĩ.
Em năm nay 31 tuổi chồng em 36 tuổi. Tháng 4 năm 2014 vợ chồng em sinh em bé trai, nhưng không may cháy mắc hội chứng down, em cho cháu làm cong thức nhiễm sắc thể tại bệnh viện Nhi Trung Ương, kết qủa Karyotype: 47, XY, t(2;7)(p22;q36), 9qh+, +21; vợ chồng em cũng đã làm Công thức nhiễm sắc thể tại Viện huyết học và truyền máu trung ương, kết ủa hoàn toàn bonhf thường (chồng: 46,XY; vợ 46XX). Cuối năm 2015 con trai của em mất (cháu mắc thêm hội chứng rối loạn sinh tủy - điều trị tại Viện huyết học và truyền máu trung ương). Tháng 8/2016 em đi khám tại Bệnh viên Phụ sản trung ương bác sỹ kết luận cháu mang thai tuần thứ 8, đã có tim thai, đo được chiều xương đùi. Một số xét nghiệm sinh hóa của em: HBsAg dương tính; HBeAg miễn dịch tự động: Nonreactive 0.380 (âm tính); HBeAb miễn dịch tự động: Reactive 0.01 (dương tính). Đến thắng 92016 em bị lưu thai Giờ em rất hoang mang, em muốn có em bé nhưng rất lo sợ. Xin bác sĩ tư vấn cho em phải làm những xét nghiệm gì trước khi có bầu để có em bé khỏe mạnh. Mong bác sĩ cứu giúp gia đình em. Em xin chân thành cảm ơn
Chào bạn
Xin chia buồn với bạn, các lệch bội nhiễm sắc thể có thể xảy ra trong quá trình tạo trứng và tinh trùng, và là xác suất ngẫu nhiên. Nếu vô tình 1 tinh trùng bình thường hay 1 trứng bình thường(có 1 nhiễm sắc thể 21) gặp 1 trứng bất thườnghay một tinh trùng bất thường (có 2 nhiễm sắc thể 21) thì tạo ra một phôi thai có 3 nhiễm sắc thể 21 và biểu hiện là hội chứng Down. Việc tạo tinh trùng hay trứng bất thường là do chính quá trình tạo trứng và tinh trùng chứ không liên quan đến di truyền trong gia đình và gọi hiện tượng này là đột biến. việc của bạn là tránh chuyện này xảy ra hay nói cách khác là giảm nguy cơ đối với việc này, có thể bằng cách cả hai vợ chồng: rèn luyện nâng cao sức khỏe, kiêng bia rượu, thuốc là, sử dụng thêm acid folic, vitamin E,..sau 1 thời gian khoảng 4 – 5 tháng khi tâm lý ổn định bạn có thể mang thai lại và nhớ đi khám sớm và đúng lịch. Chúc may mắn lần sau.
ThS. BS. Phan Thanh Bình
K. Chăm sóc trước sinh