Hội chứng Down

Em chào bác sĩ! Em năm nay 33 tuổi. Mang thai lần đầu. Lúc thai 12 tuần em có đo độ mờ da gáy là 1mm. Bác sĩ bảo bình thường. Tuy nhiên không đo được xương mũi. Lúc thai 17 tuần em có làm xét nghiệm Triple text, kết quả là thai nguy cơ cao hội chứng Down. Sau đó bác sĩ chuyển em lên BV Từ Dũ xét nghiệm lại. Tại BV Từ Dũ, em được siêu âm lại thì thai bị BẤT SẢN XƯƠNG MŨI. Sau đó BV Từ Dũ yêu cầu em thực hiện chọc ối để xét nghiệm nhiễm sắc thể thai nhi. Em thực hiện chọc ối sau đó kết quả là Thai bị Hội chứng Down. Và em phải làm thủ tục bỏ thai lúc thai hơn 19 tuần. Em có hỏi bác sĩ lý do tại sao thai bị như vậy? vì gia đình 2 bên đều không ai bị bệnh Down. Bác sĩ trả lời là không phải do yếu tố di truyền. Mà là do sự phân chia tế bào ko bình thường nên thai có 3 nhiễm sắc thể 21 (người bình thường chỉ có 2 NST 21). Mà sự phân chia tế bào bất thường là không thể nói trước được. Em thật sự rất lo sợ, vì em sợ nếu mang thai lần sau cũng giống như lần này thì em sẽ lại bỏ thai hay sao? Em thật sự bị ám ảnh. Vì đây là đứa con đầu lòng của em. Em đang rất hoang mang. Mong bác sĩ hướng dẫn em phải làm gì để đứa sau chắc chắn không mắc phải bệnh Down như vậy nữa?

Em cảm ơn bác sĩ!

Chào bạn

Xin chia buồn với bạn, các lệch bội nhiễm sắc thể có thể xảy ra trong quá trình tạo trứng và tinh trùng, và là xác suất ngẫu nhiên. Nếu vô tình 1 tinh trùng bình thường hay 1 trứng bình thường (có 1 nhiễm sắc thể 21) gặp 1 trứng bất thườnghay một tinh trùng bất thường (có 2 nhiễm sắc thể 21) thì tạo ra một phôi thai có 3 nhiễm sắc thể 21 và biểu hiện là hội chứng Down. Việc tạo tinh trùng hay trứng bất thường là do chính quá trình tạo trứng và tinh trùng chứ không liên quan đến di truyền trong gia đình và gọi hiện tượng này là đột biến. việc của bạn là tránh chuyện này xảy ra hay nói cách khác là giảm nguy cơ đối với việc này, có thể bằng cách cả hai vợ chồng: rèn luyện nâng cao sức khỏe, kiêng bia rượu, thuốc là, sử dụng thêm acid folic, vitamin E,..sau 1 thời gian khoảng 4 – 5 tháng khi tâm lý ổn định bạn có thể mang thai lại và nhớ đi khám sớm và đúng lịch.

Chúc may mắn lần sau.

ThS. BS. Phan Thanh Bình
K. Chăm sóc trước sinh