banner-dang-web.jpg

Xét nghiệm double test

Hỏi - 18/07/2014
Chào bác sĩ, vừa qua khi thai 12 tuần 5 ngày em có đi đo độ mờ da gáy với kết quả là 3.0mm và được các bác sĩ tư vấn xét nghiệm double test và chờ sau 10 ngày mới có kết quả. Và kết quả như sau Trisomy 21: nguy cơ nền tảng 1/1221, nguy cơ nguy cơ hiệu chỉnh 1/781, Trisomy 18: nguy cơ nền tảng 1/14409, nguy cơ nguy cơ hiệu chỉnh 1/33493, Trisomy 13: nguy cơ nền tảng 1/33920, nguy cơ hiệu chỉnh 1/29024.

Kết luận xét nghiệm double test nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể 13,18,21 thấp. Cho em hỏi kết quả như vậy con em có bị sao không? Và em có cần làm theo xét nghiệm gì nữa không ạ? Xin bác sĩ tư vấn giúp em, Em đang rất lo lắng và hoang mang. Mong nhận được hồi âm của bác sĩ sớm ạ. Em xin chân thành cám ơn các bác sĩ nhiều ạ. Bảo Ngọc

Trả lời
Chào em!

Như em mô tả: da gày dày 3.0mm. Như vậy bé có các nguy cơ sau:

- Rối loạn nhiễm sắc thể

- Tim bẩm sinh

- Các dị tật khác: hiếm hơn

Xét nghiệm Double test hay Combined test em mô tả ở trên có giá trị sàng lọc khoảng 85-90% các rối loạn nhiễm sắc thể 21, 13, 18.

- Với nguy cơ Down thấp: 1/781 nghĩa là nguy cơ Down khoảng 0.12%. Cơ hội con em không bị Down là 99,87%

- Với nguy cơ Trisomy 18 thấp: 1/33493 nghĩa là nguy cơ sanh con đa dị tật bẩm sinh do Trisomy 18 (hội chứng Edwards) khoảng 0.002%. Cơ hội con em bình thường là 99,997%

- Với nguy cơ Trisomy 13 thấp: 1/29024 nghĩa là nguy cơ sanh con đa dị tật bẩm sinh do Trisomy 13 (Hội chứng Patau) khoảng 0.003%. Cơ hội con em bình thường là 99,996%

Với xét nghiệm trên, em có thể theo dõi thêm, chờ 18 tuần siêu âm tiền sản kiểm tra tim thai và các dị tật khác (chưa cần thiết phải chọc ối nhiễm sắc thể)

Chúc em mọi việc suôn sẻ!

BS. CK1. Bùi Thị Thu Hà
Khoa Chăm sóc trước sinh - BV Từ Dũ