Thể khảm Trimosy NST giới tính (X)

Hỏi - 14/01/2014
Kính chào quý bác sĩ! Em tên Thu 26 tuổi, chồng em 32 tuổi. Em đang mang thai lần đầu hiện taị thai đươc 16 tuần tuổi. Lúc thai 10 tuần em đi siêu âm kết quả khoảng sáng gáy 3.3mm, 12 tuần 6.8mm. Bác sĩ chỉ định sinh thiết gai nhau nhưng do nhau bám mặt sau nên ko thực hiện được, sau đó được chỉ định chọc ối. Trong thời gian chờ chọc ối vì lo lắng nên em đã đi xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh tại một phòng khám kết quả như sau: Xét nghiệm Nồng độ MoM hiệu chỉnh hCGb 120.36 ng/mL 2.08 PAPP-A 1346.76mU/L 0.27 NT 2.70000 mm 1.63 (khoảng sáng gáy tại phòng khám bác sĩ siêu âm được là 3.4mm lúc thai 13 tuần tuổi) đánh giá nguy cơ Trisomy hội chứng Down (T21) Kết quả: Nguy cơ cao Ngưỡng phân biệt: 1:250 Nguy cơ theo tuổi thai phụ: 1:990 Nguy cơ: 1:45 Hội chứng Edwards (T18) Kết quả: Nguy cơ thấp Ngưỡng phân biêt: 1:100 Nguy cơ theo tuổi thai phụ: 1:8900 Nguy cơ: 1:4900 Hội chứng Patau (T13) Kết quả: Nguy cơ thấp Ngưỡng phân biệt: 1:100 Nguy cơ theo tuổi thai phụ: 1:27000 Nguy cơ: 1:7900

Kết quả chọc ối: Hiện tại em mới có kết quả NST đồ của 13, 18 và 21. Kết quả xét nghiệm toàn bộ Bộ NST bác sĩ hẹn 27/01/2014 mới có. Kết quả như sau: Khảo sát 200 nhân tế bào 13:2 18:2 21:2 X:3 (88) X:2 (112) KẾT LUẬN: THỂ KHẢM TRIMOSY X (44%) Sau đó em được chỉ định siêu âm màu 4D. Kết quả em thấy ghi đều bình thường, duy chỉ phần tim em bé ghi: Cấu trúc tim chưa khảo sát rõ NỐT PHẢN ÂM SÁNG THẤT (T).

Em muốn hỏi bác sĩ em bé của em NST giới tính X bị thể khảm chiếm tới 44% vậy nếu em bé khi sinh ra có bất thường gì không ah? Em bé có mặc hội chứng gì không? Điều thứ hai em băn khoăn kết quả chọc ối cho thấy cặp NST 21:2 bình thường nhưng tại sao khi siêu âm màu 4D có nghi ngờ kết luận NỐT PHẢN ÂM SÁNG THẤT (T)? Hiện tại em và gia đình rất băn khoăn và lo lắng không biết phải làm thế nào.Kính mong bác sĩ giải đáp thắc mắc giúp em. Em xin chân thành cám ơn!

Trả lời