Thể khảm Trimosy NST giới tính (X)
Hỏi - 14/01/2014
Kết quả chọc ối: Hiện tại em mới có kết quả NST đồ của 13, 18 và 21. Kết quả xét nghiệm toàn bộ Bộ NST bác sĩ hẹn 27/01/2014 mới có. Kết quả như sau: Khảo sát 200 nhân tế bào 13:2 18:2 21:2 X:3 (88) X:2 (112) KẾT LUẬN: THỂ KHẢM TRIMOSY X (44%) Sau đó em được chỉ định siêu âm màu 4D. Kết quả em thấy ghi đều bình thường, duy chỉ phần tim em bé ghi: Cấu trúc tim chưa khảo sát rõ NỐT PHẢN ÂM SÁNG THẤT (T).
Em muốn hỏi bác sĩ em bé của em NST giới tính X bị thể khảm chiếm tới 44% vậy nếu em bé khi sinh ra có bất thường gì không ah? Em bé có mặc hội chứng gì không? Điều thứ hai em băn khoăn kết quả chọc ối cho thấy cặp NST 21:2 bình thường nhưng tại sao khi siêu âm màu 4D có nghi ngờ kết luận NỐT PHẢN ÂM SÁNG THẤT (T)? Hiện tại em và gia đình rất băn khoăn và lo lắng không biết phải làm thế nào.Kính mong bác sĩ giải đáp thắc mắc giúp em. Em xin chân thành cám ơn!
Chào em
Em nên đến khám khoa Chăm sóc Trước sinh của bệnh viện để được tư vấn cụ thể; từ đó sẽ có hỗ trợ cần thiết.
Khoa Kế hoạch gia đình - BV Từ Dũ