Tư vấn chuẩn bị mang thai

Kính gửi bác sĩ. Em năm nay 33 tuổi, đã có 1 con gái 5 tuổi. Cách đây 1 năm (2015) có mang thai và sinh thêm 1 cháu gái nhưng sau 6 ngáy cháu mất, bác sỹ bệnh viện tại tỉnh chẩn đoán lâm sàng cháu mắc chứng bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Cháu thứ 2 nay em mang thai bình thường, sinh đủ 39 tuần, cân nặng lúc sinh 3kg. lúc sinh cháu hoàn toàn bình thường, có bú mẹ nhưng đến ngày thứ 3 cháu bắt đầu bỏ bú, trương cứng bụng và hôn mê và tử vong. Nay em có ý định sinh tiếp, đã đi xét nghiệm di truyền (nhiễm sắc thể) của cả hai vợ chồng đều bình thường. Kính nhờ các bác sĩ cho em lời khuyên về các phương pháp tầm soát nếu tiếp tục mang thai và các vấn đề cần lưu ý. Em xin cám ơn các bác sĩ.

Chào bạn

Bạn có thể khám sức khỏe trước mang thai cho cả 2 vợ chồng, tuy nhiên các xét nghiệm gene để chẩn đoán các bệnh về chuyển hóa hiện nay tại Việt nam vẫn chưa làm được tốt và thường liên quan đến 1 vài đoạn gene trên bộ nhiễm sắc thể mà thôi. Vì vậy sẽ khó chẩn đoán rối loạn này. Bạn cũng nên khám thêm chuyên khoa nội tiết nhàm tìm thêm các bệnh lý đi kèm như: dái tháo đường, có khả năng gây rối loạn chuyển hóa thêm cho trẻ,

ThS. BS. Phan Thanh Bình
K. Chăm sóc trước sinh