Thai nhi có cặp nhiễm sắc thể không tương đồng
Hỏi - 05/07/2014
Vợ em mang thai được 21 tuần ,thai nhi có biểu hiện vùng da gáy dày 5.5 ở tuần 17 mặc dù trước đó ở tuần 12 xét nghiêm triple test chỉ là 1.2.Vợ em đã làm thủ thuật chọc ối ở Từ Dũ, bác sĩ báo thai nhi bị rối loạn nhiễm sắc thể và tiếp tục xét nghiệm máu 2 vợ chồng để tìm nguyên nhân. Cho em hỏi nếu rối loạn 1 cặp nhiễm sắc thể do di truyền từ bố mẹ hoặc do bộc phát thì em bé sinh ra sẽ bị hệ lụy gì ạ?
Bạn phải nói rõ kết quả chọc ối ghi nhận rối loạn nhiễm sắc thể là gì. Vì rối loạn nhiễm sắc thể là một từ rất chung. Bạn phải nói rõ cụ thể vì mỗi bệnh cảnh rối loạn nhiễm sắc thể sẽ biểu hiện khác nhau với mức độ trầm trọng khác nhau. Ví dụ trisomy 13, trisomy 18 bé không có khả năng sống sau sanh, trisomy 21 sẽ là một bé thiểu năng, có thể kèm dị tật một số cơ quan như tim, thận…, rối loạn nhiễm sắc thể giới tính cũng tùy loại, có thể gây vô sinh cũng như khả năng sinh sản bình thường tùy loại. Các loại rối loạn nhiễm sắc thể như mất đoạn, chuyển đoạn, nhân đoạn… có thể từ ba mẹ, nên phải kiểm tra cả ba mẹ. Bạn không nói rõ nên không thể trả lời cụ thể được. Khi có kết quả chọc ối, chắc chắn bác sĩ tiền sản đã tư vấn kết quả chọc ối cho bạn rồi, và đưa ra hướng xử trí tùy theo quyết định về thai kỳ của bạn.
Thân mến,
BS. Trịnh Nhựt Thư Hương
Khoa Chăm sóc trước sinh - BV Từ Dũ
