Chào bạn,
Chương trình sàng lọc sơ sinh hiện đang triển khai ở nhiều tỉnh thành trong toàn quốc. Trong tương lai gần sẽ thực hiện khắp quốc gia. Sàng lọc sơ sinh được thực hiện cho tất cả các trẻ mới sinh (từ 36 giờ tuổi đến 7 ngày sau sinh).
Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh nhằm sàng lọc các bệnh: thiếu G6PD, suy giáp bẩm sinh và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.
THIẾU G6PD LÀ GÌ?
Thiếu G6PD (Glucose-6-phosphat dehydrogenase) là một tình trạng thiếu men thường gặp ở người. Trên thế giới hiện nay có khoảng 400 triệu người mắc, vùng Nam-Á là một trong những vùng có tỉ lệ mắc bệnh tương đối cao 3-5%. Ngoài ra, người ta còn đặt tên cho bệnh này là "Favism" bởi vì các cá thể thiếu men G6PD bị dị ứng với loại đậu Fava.
Thiếu G6PD là rối loạn di truyền liên kết với giới tính (nhiễm sắc thể X) nên nam giới có khả năng mắc bệnh cao hơn nữ giới.
ĐIỀU GÌ SẼ XẢY RA KHI CON BẠN BỊ THIẾU G6PD?
Thiếu máu tán huyết và vàng da sơ sinh kéo dài là hai vấn đề lớn gặp phải trên cơ thể bị thiếu G6PD. G6PD rất cần thiết để xúc tác cho phản ứng sinh hóa trong hồng cầu giúp cho màng tế bào bền vững trước các tác nhân gây stress oxy hóa có trong một số thuốc, thức ăn, tác nhân bệnh truyền nhiễm. Nếu cơ thể thiếu men này, màng tế bào hồng cầu sẽ kém bền, dễ bị vỡ. Hậu quả tế bào hồng cầu bị vỡ đưa đến hiện tượng tán huyết. Nếu tán huyết kéo dài sẽ đưa đến thiếu máu. Mặt khác hồng cầu là tế bào vận chuyển oxy cho cơ thể. Hồng cầu khi bị vỡ sẽ phóng thích vào trong máu bilirubin tự do. Cơ thể bé sơ sinh bị thiếu G6PD, hoạt động tế bào gan giảm không kịp chuyển hóa để đào thải kịp chất này làm cho em bé bị vàng da và vàng mắt do nồng độ trong máu tăng cao. Nếu bilirubin tự do ứ nhiều sẽ thấm vào não gây ra biến chứng thần kinh không hồi phục sẽ ảnh hưởng đến phát triển trí não của bé về sau.
SUY GIÁP BẨM SINH LÀ GÌ?
Suy giáp bẩm sinh là một bệnh xảy ra do tuyến giáp không sản xuất đủ nội tiết tố đáp ứng đủ nhu cầu của cơ thể.
Bệnh xuất hiện từ 1/4000 đến 1/3000 em bé mới sinh.
HẬU QUẢ TRÊN BÉ NHƯ THẾ NÀO NẾU KHÔNG PHÁT HIỆN SỚM, ĐIỀU TRỊ KỊP THỜI?
Nếu một bé sơ sinh bị suy giáp bẩm sinh và không được phát hiện điều trị kịp thời, trong vòng 2-3 tuần lễ đầu sau sinh, bệnh sẽ ảnh hưởng đến bé như sau:
- Trong giai đoạn sơ sinh: thường bị vàng da kéo dài hơn bình thường, màu da thường xám chì, tái. Bé thường ngủ nhiều, không linh hoạt với tiếng động môi trường bên ngoài, ít khóc, bỏ bú hay bú ít, không tỉnh táo khi bú, chậm lên cân, tay chân lạnh, lưỡi thè ra ngoài...
- Giai đoạn sau sơ sinh và trẻ nhỏ: Chậm phát triển về mặt thể chất (chậm lên cân và phất triển chiều cao) và tinh thần (không linh hoạt, không học hành được...) so với người bình thường.
Nếu trẻ được phát hiện suy giáp bẩm sinh quá trễ, việc điều trị sẽ ít hiệu quả do các di chứng phát triển tâm thần, do thiếu nội tiết (tố) T4 kéo dài không hồi phục.
LÀM CÁCH NÀO ĐỂ PHÁT HIỆN SỚM VÀ ĐIỀU TRỊ KỊP THỜI CHO BÉ SƠ SINH BỊ SUY GIÁP BẨM SINH?
Bé bị suy giáp bẩm sinh chỉ hồi phục trở về bình thường khi được phát hiện sớm và điều trị kịp thời trong vòng 2 tuần đầu sau sinh.
Sau sinh 48 giờ, bé sẽ được lấy mẫu máu từ gót chân hay tĩnh mạch mu tay thấm vào giấy thấm để làm xét nghiệm TSH và T4. Nếu TSH cao và T4 thấp bé sẽ được tư vấn và giới thiệu đến BS chuyên khoa nội tiết để điều trị và theo dõi.
Chính vì vậy, nếu bé được phát hiện bệnh càng sớm thì khả năng phục hồi và phát triển tâm sinh lý như một người bình thường càng cao.
Kết quả xét nghiệm sẽ có trong vòng 48 giờ. Các trường hợp bé sơ sinh có kết quả nghi ngờ bị bệnh sẽ được thông báo cho gia đình biết hướng xử trí tiếp theo
TS. BS. Lê Thị Thu Hà
Phó trưởng phòng Kế hoạch Tổng hợp - Bệnh viện Từ Dũ
