Nguy cơ Trisomy 21

Kính chào các bác sĩ .Vợ cháu năm nay 26 tuổi đang mang thai bé đầu lòng, lúc đi làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh là thai đang 12 tuần tuổi (Xét nghiệm ở Bệnh Viện Phụ Sản Nhi Bình Dương) kết quả như sau: PHÂN TÍCH SINH HÓA: free-bhCG mIU/ml 70.9 1.811 MOM PAPP - a mg/L 19.2 0.543 MOM Siêu âm ( NT) (12Wks): Độ mờ da gáy 1.2mm 0.789 MOM.Kết quả bằng biểu đồ DOWN'S SYNDROME như sau : age 1/1219 N.T 1/4953 bio.1T 1/19 Nguy cơ kết hợp 1/77 Kết quả EDWARD'S SYNDROME Trisomy 18 1/1350. Kết Luận : - Nguy cơ Trisomy 21 theo tuổi thai phụ thấp < 1/350. Nguy cơ T21 theo kết quả xét nghiệm sàng lọc cao >1/250. Nên thực hiện xét nghiệm dịch ối - Nguy cơ Trisomy 18 thấp. Bác sĩ hẹn 1 tuần sau quay lại cơ sở để thực hiện xét nghiệm chọc lấy dịch ối. Như vậy thì nguy cơ thai bị hội chứng Down ra sao vậy bác sĩ, có cần phải thực hiện chọc ối hay không vì theo cháu được biết thì chọc ối nguy hiểm cho thai. Mong sự tư vấn của bác sĩ.

Chào bạn,

Chọc ối hay nói chung các thủ thuật chẩn đoán xâm nhập trên thai có 1 tỷ lệ <1% gây sẩy thai và nhiễm trùng. Tuy nhiên vì lý do thai của bạn có nguy cơ Down cao 1/77 cho nên cần thiết phải chọc ối vì hội chứng Down có thể bao gồm nhiều dị tật trên thai: Chậm phát triển tâm thần, bệnh tim bẩm sinh, sứt môi hở vòm hầu,… và bé sẽ là một gánh nặng cho gia đình bạn đấy. Nên đi tư vấn tiền sản và làm chọc ối.

Thân mến,

Ths. BS Phan Thanh Bình
Khoa Chăm sóc trước sinh - BV Từ Dũ