pregeu-pc-1440x164.jpg

Nguy cơ hội chứng down

Hỏi - 12/06/2015
Chào bác sĩ. Vợ tôi sinh năm 1989, hiện nay đang mang thai tuần thứ 18, đo độ mờ da gáy là 1,14mm. Tôi có đưa vợ đi khám thai và xét nghiệm máu, tại phiếu kết quả sàng lọc trước sinh có các chỉ số sau:

Nguy cơ hội chứng Down: Nguy cơ theo tuổi mẹ: 1:911 Nguy cơ sinh hóa: 1:117 Nguy cơ kết hợp: 1:725. Bác sĩ phòng khám nói vợ tôi nguy cơ sinh hóa cao con dễ bị Down, nhưng kết hợp với chỉ số của mẹ thì lại cho kết quả bình thường, em rất lo lắng, bác sĩ yêu cầu lấy máu thêm để test chỉ số gì đó để đánh giá xem nguy cơ có bị Down hay không.

Bác sĩ có thể giải thích thêm giùm em các chỉ số trên có nguy hiểm không ạ? Rất mong câu trả lời bác sĩ.

Trả lời
Chào bạn,

Không biết có sự nhầm lẫn hay không vì độ mờ da gáy chỉ khảo sát ở tuần 11- 13 tuần 6 ngày. Và tại thời điểm này sẽ được lấy máu mẹ để tầm soát một số bệnh lý bất thường nhiễm sắc thể thai (Double test). Theo những thông số mà bạn cung cấp, nguy cơ kết hợp là 1/725, có nghĩa là trong 725 trường hợp giống bạn, chỉ có 1 ca Down và còn lại 724 trường hợp không Down, đồng nghĩa nguy cơ Down trong trường hợp này là thấp và không có chỉ định làm xét nghiệm chẩn đoán.

Double test là một test sàng lọc một số bệnh lý bất thường nhiễm sắc thể trong đó có HC Down, đây là một test có độ nhạy cao (90%). Trong một số trường hợp vì một lý do nào đó các sản phụ bỏ qua thời điểm này, và tuổi thai vẫn còn < 21 tuần, có thể được thực hiện một test khác là Triple test có độ nhạy thấp hơn (60%).

Mặc dù bạn không nói rõ test tiếp theo là gì. Tuy nhiên, theo suy đoán có thể là Triple test. Và theo phân tích ở trên, chắc bạn cũng hiểu là nếu đã thực hiện Double test thì không việc gì phải thực hiện thêm Triple test một xét nghiệm có độ nhạy thấp hơn.

Thân mến,

BS. CKII Trần Thị Nhật Thiên Trang
Khoa Chăm sóc trước sinh - BV Từ Dũ