Hỏi về tầm soát dị tật thai nhi trước sinh
Hỏi - 18/11/2013
Em đã khám thai và làm đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc cũng như siêu âm hình thái thai nhi như vậy là rất tốt. Về mặt di truyền, kết quả xét nghiệm máu cho biết nguy cơ hội chứng Down, Trisomy 13 và Trisomy 18 ở nguy cơ thấp, nghĩa là 1/x (với x≥ 350). Khi nguy cơ thấp không có nghĩa là 100% thai nhi không có bất thường về 3 hội chứng trên, mà có 1 tỉ lệ nhỏ bất thường. Biết rằng những thủ thuật xâm lấn như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối có thể chẩn đoán xác định thai nhi có bị hội chứng Down, trisomy 13, trisomy 18 và nhiễm sắc thể giới tính. Tuy nhiên, các thủ thuật trên có thể gây sẩy thai, chạm thương thai nhi, nhiễm trùng ối, nhiễm trùng bào thai, thậm chí nhiễm trùng huyết nên chỉ thực hiện thủ thuật trong những trường hợp có nguy cơ cao mà thôi. Vì vậy, không có chỉ định xét nghiệm dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau nếu xét nghiệm có nguy cơ thấp. Với thai kỳ của em, tương đối yên tâm về những bất thường đã nêu. Tuy nhiên, em vẫn còn phải khám thai định kỳ cho đến khi sinh em ạ.
TS. BS. Lê Thị Thu Hà
Khoa Sản E - BV Từ Dũ
