Alpha Thalassemia
Hỏi - 13/01/2014
Em năm nay 24 tuổi, chồng 26 tuổi. Em sinh một cháu gái năm nay cháu được 3 tuổi từ bé cháu sinh ra sức đề kháng rất yếu và thường xuyên khám ở viện dinh dưỡng quốc gia, cháu vẫn bị thiếu máu ở mức độ nhẹ, gần đây bác sĩ nghi nghờ cháu bị bệnh Thalassemia và cho đi làm xét nghiệm thì kết quả là:
Kết quả xét nghiệm sinh hóa:
Bilirubin T.P 7.2 umol/l
Bilirubin T.T 3.3 umol/l
Bilirubin G.T 3.9 umol/l
Feritin 45.1 ng/ml
Định lượng sắt huyết thanh: 18.6 umol/l
Kết quả xét nghiệm (Điện di huyết sắc tố)
Điện di huyết sắc tố(định lượng)Hb A1: 97,7%
HbA2 :2.3%
Xét nghiệm sức bền hồng cầu: Bắt đầu tan: 4.75%
Tan hoàn toàn: 2.75%
Kết quả xét nghiệm tế bào máu ngoại vi bằng máy đếm Laser
WBC 9.93 {10'9/L}
RBC 6.13 +{10'12L}
HGB 117 {g/l}
HCT 0.374{l/l}
MCV 61.0-{fL}
MCH 19.1-{pg}
MCHC 313{g/l}
PLT 365 {10'9/L}
RDW-SD 33.6-{fL}
RDW-CV 15.7{%}
PDW 11.0{fL}
MPV 9.6{fL}
P-LCR 23.2{%}
PCT 0.35{%}
NEUT 3.10* {10'9/L} 31.3*{%}
LYMPH 6.00* {10'9/L} 60.4*{%}
MONO 0.52* {10'9/L} 5.2*{%}
EO 0.23 {10'9/L} 2.3{%}
BASO 0.08 {10'9/L} 0.8{%}
Kết quả xét nghiệm gen:
Thalassemia SEA: Dương tính
Thalassemia THAI: Âm tính
Thalassemia FIL: Âm tính
Thalassemia alpha 4.2: Âm tính
Thalassemia alpha 3.7: Âm tính
Bác sĩ kết luận con em bị mắc bênh Thalassemia và không cần điều trị sau cho cả hai vợ chồng cùng đi xét nghiệm thì kết quả như sau
Kết quả cuả chồng:
Kết quả xét nghiệm máu ngoại vi bằng máy đếm Laser
WBC 7.9 {10'9/L}
UWBC 7.9 {10'9/L}
NE % 58.0 %
LY% 33.5 %
MO% 6.5 %
EO% 1.4 %
BA% 0.6 %
NRBC% 0.0 %
NE% 4.6 {10'9/L}
LY# 2.6 {10'9/L}
MO# 0.5 {10'9/L}
EO# 0.1 {10'9/L}
BA# 0.1 {10'9/L}
NRBC# 0.0 {10'9/L}
RBC 6.56 aH 10'12/L
HGB 140 g/l
HCT 0.459 L/L
MCV 69.9 fL
MCH 21.4 pg
MCHC 306 g/l
RDW 15.5 %
RDW-SD 38.1 fL
PLT 242 10'9/l
MPV 8.8 fl
PCT 0.211 %
PDW 17.0
Kết quả xét nghiệm sinh hóa:
Bilirubin T.P 8.2 umol/l
Bilirubin T.T 2.2 umol/l
Bilirubin G.T 6.0 umol/l
Feritin 339.0 ng/ml
Định lượng sắt huyết thanh: 11.0 umol/l
Kết quả xét nghiệm (Điện di huyết sắc tố)
Điện di huyết sắc tố (định lượng) Hb A1: 98.0%
HbA2:2.0 %
Xét nghiệm sức bền hồng cầu:Bắt đầu tan: 5%
Tan hoàn toàn: 3%
Kết quả xét nghiệm gen:
Thalassemia SEA: Dương tính
Thalassemia THAI : Âm tính
Thalassemia FIL: Âm tính
Thalassemia alpha 4.2: Âm tính
Thalassemia alpha 3.7: Âm tính
Kết quả của vợ:
Kết quả xét nghiệm máu ngoại vi bằng máy đếm Laser
WBC 5.4 {10'9/L}
UWBC 5.4 {10'9/L}
NE % 45.4 %
LY% 45.7 %
MO% 6.1 %
EO% 2.5 %
BA% 0.3 %
NRBC% 0.0 %
NE% 2.5 {10'9/L}
LY# 2.5 {10'9/L}
MO# 0.3 {10'9/L}
EO# 0.1 {10'9/L}
BA# 0.0 {10'9/L}
NRBC# 0.0 {10'9/L}
RBC 4.66 10'12/L
HGB 131 L g/l
HCT 0.412 L/L
MCV 88.3 fL
MCH 28.2 pg
MCHC 319 L g/l
RDW 13.0 %
RDW-SD 40.7 fL
PLT 233 10'9/l
MPV 8.7 fl
PCT 0.202 %
PDW 16.2
Kết quả xét nghiệm sinh hóa:
Bilirubin T.P 11.2 umol/l
Bilirubin T.T 5.0 umol/l
Bilirubin G.T 6.2 umol/l
Feritin 10.5 ng/ml
Định lượng sắt huyết thanh :6.5 umol/l
Kết quả xét nghiệm (Điện di huyết sắc tố)
Điện di huyết sắc tố(định lượng)Hb A1: 97.2%
HbA2 :2.8%
Xét nghiệm sức bền hồng cầu:Bắt đầu tan: 5%
Tan hoàn toàn: 3.25%
Kết quả xét nghiệm gen:
Thalassemia SEA: Âm tính
Thalassemia THAI: Âm tính
Thalassemia FIL: Âm tính
Thalassemia alpha 4.2: Âm tính
Thalassemia alpha 3.7: Âm tính
Kết quả của hai vợ chồng em là như vậy em rất hoang mang nếu sang năm em dự tính sinh em bé thì con của em lại có bị mắc bệnh Thalassemia giống bố nữa không, vì mắc bệnh này mà đứa con đầu của em sức khỏe của cháu rất yếu so với những bé khác bây giờ em cảm thấy không biết làm sao mong được sự tư vấn của các bác sĩ giải tỏa nỗi lo lắng nayd giúp em. Em cảm ơn
Kính chào chị Trần Thị Lợi
Bệnh Alpha Thalassemia là thiếu máu tan máu di truyền theo quy luật Mendel theo kiểu gen lặn. Người mang 1 gen đột biến bệnh Alpha Thalassemia (còn gọi là dị hợp tử) thì sẽ bị thiếu máu nhẹ, nếu mang 2 gen đột biến bệnh Alpha Thalassemi (đồng hợp tử) thì có thể bị thiếu máu nặng phải điều trị.
Như kết quả của chị đã nêu, thì:
Chị: không mang gen bệnh
Chồng chị: mang 1 gen bệnh Thalassemia, kiểu gen --SEA/aa
Con chị: mang 1 gen bệnh Thalassemia, kiểu gen --SEA/aa
Chị nên làm thêm xét nghiệm tìm đột biến alpha thalassemia thể HbCS. Xin mời chị đến Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học - Bệnh viện Từ Dũ để được tư vấn thêm.
Trân trọng
TS. BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan
Khoa XNDTYH - BV Từ Dũ
Khoa XNDTYH - BV Từ Dũ
