Axít folic và dị tật ống thần kinh

Tóm tắt: bổ sung axít folic

• Tác dụng: phòng ngừa dị tật hệ thần kinh trung ương và các dị tật khác như sứt môi, chẻ vòm, dị tật ở tim và chân tay .
• Thời gian dùng: trước khi có thai và cho đến khi thai 12 tuần (để phòng ngừa dị tật)
• Liều dùng: 0,4 mg cho người cho người có tiền căn bình thường, 4mg cho người có tiền căn mang thai bị dị tật.
• Khám và tham vấn với bác sĩ về các trường hợp thai bị bất thường.

Axít folic và dị tật ống thần kinh
 
 Axít folic là loại vitamin nhóm B có thể ngăn ngừa dị tật bẩm sinh của não và cột sống hay còn gọi chung là ống thần kinh. Mặc dù, cơ chế còn chưa rõ, nhưng lợi ích của việc sử dụng axít folic là rất lớn. Nếu sử dụng theo đúng liều lượng trước và trong suốt thời gian mang thai thì sẽ hạn chế được 70% các trường hợp dị tật ống thần kinh. Tuy nhiên axít folic chỉ có thể có tác dụng này nếu như nó được sử dụng trước khi thụ thai và trong giai đoạn sớm của thai kỳ. Ngoài ra, axít folic còn giúp ngăn ngừa các dị tật bẩm sinh khác như sứt môi, chẻ vòm, các dị tật ở tim và chân tay.

Ống thần kinh là một cấu trúc tồn tại trong thời kỳ phôi thai và sẽ phát triển thành não và cột sống. Cấu trúc này ban đầu chỉ là một dải mô nhỏ, gấp vào phía trong để tạo thành hình dạng một cái ống vào ngày thứ 28 sau khi thụ thai. Nếu như hiện tượng này không xảy ra đúng và ống thần kinh không đóng lại hoàn toàn thì sẽ dẫn tới dị tật ở não và cột sống. Thể phổ biến nhất của dị tật ống thần kinh là cột sống chẻ đôi và thai vô sọ. Mỗi năm, trên thế giới có khoảng 2500 trẻ sinh ra bị dị tật ống thần kinh gây khiếm khuyết rất nghiêm trọng về thể chất và trí não, và rất nhiều các trường hợp thai dị tật bị sẩy thai hoặc chết lưu trong tử cung.

Nhiều phụ nữ chỉ có thể phát hiện mình đang mang thai ở giai đoạn muộn trong khi dị tật ống thần kinh lại sẩy ra rất sớm, vào tháng đầu tiên của bào thai, cho nên tốt hơn hết là các phụ nữ nên có đủ axít folic trong cơ thể trước khi thụ thai. Tất cả các phụ nữ ở tuổi sinh đẻ cũng nên sử dụng axít folic vì có khoảng phân nữa các trường hợp mang thai là nằm ngoài dự tính.

Liều lượng sử dụng axít folic

Đối với những phụ nữ có nguy cơ thấp không có tiền sử gia đình bị dị tật ống thần kinh, không sử dụng thuốc chống co giật:

Có nhiều khuyến cáo về liều lượng axít folic được sử dụng. Nói chung tất cả các phụ nữ có khả năng mang thai đều nên uống các loại đa sinh tố (multivitamin) có chứa ít nhất là 400 microgram (hay 0,4 gam), axít folic mỗi ngày và ăn chế độ ăn có nhiều axít folic. Các thức ăn có nhiều folate, là dạng tự nhiên của axít folic, bao gồm các loại đậu, trái cây (đặc biệt là cam, chuối, dâu), các loại rau lá xanh, ngũ cốc, và các loại củ. Ngoài ra, axít folic tổng hợp có thể có trong một số sản phẩm đóng hộp có tăng cường axít folic.

Cơ thể có thể hấp thu rất tốt 85-100% axít folic từ nguồn vitamin bổ sung và các thực phẩm tăng cường axít folic, trong khi hấp thu từ thực phẩm lại kém, chỉ khoảng 50%. Ngoài ra, việc nấu nướng và lưu trữ cũng làm phân hủy axít folic trong thực phẩm. Chính vì thế việc uống viên axít folic hoặc uống viên multivitamin có chứa hàm lượng axít folic theo yêu cầu là điều cần thiết.

Vào giai đoạn sau của thai kỳ, phụ nữ cũng cần nhiều axít folic hơn. Theo Viện Y học Mỹ, thai phụ nên tăng cường axít folic 600 microgram mỗi ngày sau khi đã xác định có thai. Hầu hết các thuốc bổ thai đều chứa axít folic ở hàm lượng này, tuy nhiên các thai phụ này không nên uống quá 1000 microgram (hay 1 gam) mỗi ngày mà không có ý kiến của bác sĩ.

Đối với những phụ nữ có nguy cơ cao như bản thân hoặc chồng bị dị tật ống thần kinh, đã từng mang thai bị dị tật ống thần kinh, anh chị em ruột hoặc họ hàng gần bị dị tật ống thần kinh:

Đối với những phụ nữ trước đó đã có thai bị dị tật ống thần kinh thì thai lần sau sẽ có nguy cơ bị tái mắc dị tật ống thần kinh cao hơn (khoảng 5% so với tỉ lệ chung là 0,2%). Theo nghiên cứu của Hội đồng nghiên cứu y học Anh thì nguy cơ tái mắc dị tật ống thần kinh sẽ giảm 72% nếu sử dụng axit folic bổ sung. Những phụ nữ này nên gặp bác sĩ để được hướng dẫn liều lượng axít folic cần uống trước khi có thai lại.

Liều lượng thường được sử dụng trong các trường hợp này là 4mg mỗi ngày (gấp 10 lần so với phụ nữ không có tiền căn con bị dị tật ống thần kinh), một tháng trước khi có thai và trong suốt 3 tháng đầu của thai kỳ. Tại Úc, liều được sử dụng là 5mg.

Ngoài ra các phụ nữ này cần đến bác sĩ chuyên về di truyền để được:

• Tư vấn về di truyền.
• Hướng dẫn về sử dụng axít folic bổ sung.
• Chẩn đoán trước sinh bằng xét nghiệm máu. 
• Siêu âm kiểm tra dị tật khi thai 16 – 18 tuần.

Những phụ nữ bị tiểu đường, động kinh, và có thể cả người béo phì cũng có nguy cơ gia tăng mang thai bị dị tật ống thần kinh. Những người này cũng nên đến gặp bác sĩ trước khi có thai để xem họ có nên uống axít folic liều cao hay không.

Những phụ nữ đang sử dụng thuốc chống co giật như sodium valproate thì nguy cơ có con bị dị tật ống thần kinh tăng cao hơn so với người bình thường. Việc sử dụng thuốc axít folic ở những phụ nữ này phải thận trọng và cần được đặt dưới sự giám sát và theo dõi của bác sĩ. Ngoài ra, các thai phụ cần được tư vấn và chẩn đoán trước sinh như những phụ nữ có nguy cơ cao đã nêu trên.

Các tác dụng phụ của thuốc

Hiện vẫn không có bằng chứng nào về tác dụng phụ của thuốc ở những người có sức khỏe bình thường, mặc dù có thể có vấn đề ở nhóm người nào đó.

Sử dụng axít folic liều cao có thể che dấu tình trạng thiếu vitamin B12, là tình trạng gây thiếu máu nguy hiểm và thường thấy ở người lớn tuổi. Liều axít folic cao (trên 1 gam mỗi ngày) có thể cải thiện tình trạng thiếu máu do thiếu vitamin nhưng lại không điều chỉnh được tình trạng thiếu vitamin B12. Nếu không được điều trị, tình trạng thiếu vitamin B12 có thể gây tổn thương thần kinh không hồi phục.

Về lý thuyết, thuốc chống co giật sử dụng ở những bệnh nhân động kinh cũng có thể mất tác dụng nếu dùng axít folic liều cao.

Các lợi ích khác của axít folic

Bên cạnh việc phòng ngừa dị tật bẩm sinh, axít folic còn đóng một vai trò quan trọng trong suốt thai kỳ. Các phụ nữ mang thai cần thêm một lượng axít folic bổ sung cần thiết cho quá trình tạo máu. Axít folic cũng rất quan trọng trong quá trình phát triển nhau và thai qua việc tham gia vào quá trình sao mã DNA để phân chia tế bào.

Thiếu axít folic cũng có thể là yếu tố nguy cơ của cao huyết áp trong thai kỳ. Các nghiên cứu gần đây gợi ý rằng axit folic có thể giúp phòng ngừa bệnh tim và đột quị. Nguy cơ một số loại ung thư bao gồm ung thư cổ tử cung, ung thư đại tràng và có thể cả ung thư vú có thể giảm đi nếu dùng axít folic. Tuy nhiên các lợi ích này vẫn còn cần phải chứng minh thêm.

Tài liệu tham khảo

1. American College of Obstetricians and Gynecologists. Neural Tube Defects. ACOG Practice Bulletin, number 44, July 2003.
2. Berry, R.J., et al. Prevention of neural tube defects with folic acid in China. New England Journal of Medicine, volume 341, number 20, November 11, 1999, pages 1485-1490.
3. Centers for Disease Control and Prevention. Folate Status in Women of Childbearing Age, by Race/Ethnicity–United States, 1999-2000. Morbidity and Mortality Weekly Report, volume 51, number 36, September 13, 2002, pages 808-810.
4. Centers for Disease Control and Prevention. Folic Acid Now: Overview. Atlanta, GA, updated 10/1/03, accessed 10/7/03.
5. Fairfield, K.M. and Fletcher, R.H. Vitamins for Chronic Disease Prevention in Adults: Scientific Review. Journal of the American Medical Association, volume 287, number 23, June 19, 2002, pages 3116-3126.
6. Fletcher, R.H. and Fairfield, K.M. Vitamins for Chronic Disease Prevention in Adults: Clinical Applications. Journal of the American Medical Association, volume 287, number 23, June 19, 2002, pages 3127-3129.
7. Owen, J.W. Folic acid and neural tube defects. New South Wale Health Department. Circular 94/68, August 1994.
8. Scholl, T., et al. Dietary and Serum Folate: Their Influence on the Outcome of Pregnancy. American Journal of Clinical Nutrition, volume 63, April 1996, pages 520-525.
9. Standing Committee on the Scientific Evaluation of Dietary Reference Intakes, Food and Nutrition Board, Institute of Medicine. Dietary Reference Intakes: Folate, Other B Vitamins, and Choline. Washington, D.C., National Academy Press, April 7, 1998.
10. Vander Molen, E.F., et al. A common mutation in the 5, 10-methylenetetrahydrofolate reductase gene as a new risk factor for placental vasculopathy. American Journal of Obstetrics and Gynecology, volume 182, number 5, May 2000, pages 1258-1263.
11. Watkins, M., et al. Maternal Obesity and Risk for Birth Defects. Pediatrics, volume 111, number 5, May 2003, pages 1152-1158.