trang-trong.jpg

Hội chứng EDWARDS và PATAU

Hỏi - 21/10/2020

Chào bác sĩ!

Em năm nay 31t em mang thai lần 3 và vừa mất bé, khi thai 20 tuần thì em siêu âm và trọc ối bị hội chứng EDWARDS và PATAU. Nên bs khuyên em ngừng thai vợ chồng em rất buồn vì sau 2 bé đầu em sinh vẫn khỏe mạnh bình thường mà bé thứ 3 lại vậy. Nếu tương lai em muốn sanh thêm thì bé sau của em có bị giống vậy không? Khoản bao lâu thì em có thể có thai lại và có biện pháp nào tầm soát sớm không? Cảm ơn bs ạ

Trả lời

Chào em!

Hội chứng Edward (Trisomy 18) và hội chứng Patau (Trisomy 13) là những hội chứng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST), tương tự như hội chứng Down (Trisomy 21).

Bộ nhiễm sắc thể người bình thường có 23 cặp NST. Trisomy 13,18 hoặc 21 xuất hiện khi thai nhi có thừa 1 NST số 13,18 hoặc 21.

Em đã sinh 2 bé đầu bình thường. Nguyên nhân của tình trạng này không phải do di truyền từ bố mẹ mà có thể là do xảy ra sai sót trong quá phôi thai phân chia. Do đó, em hoàn toàn có khả năng sinh bé sau bình thường.

Sau một biến cố thai kỳ, em cần nghỉ ngơi hồi phục sức khoẻ. Trước khi có kế hoạch mang thai lại, em nên uống bổ sung 0,4-0,6mg acid folic mỗi ngày từ 3-6 tháng. Ngoài ra, em nên có kế hoạch mang thai sớm trước 35 tuổi, vì sau đó nguy cơ bất thường NST càng tăng khi tuổi mẹ lúc mang thai càng lớn.

Hiện nay, Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) là phương pháp tầm soát bất thường số lượng NST 13,18,21 và NST giới tính sớm nhất, thực hiện từ 10 tuần tuổi thai. Phương pháp tầm soát bằng Double test và siêu âm đo khoảng sáng sau gáy (độ mờ da gáy) được thực hiện từ 11 tuần. Nếu xét nghiệm tầm soát ban đầu cho ra nguy cơ cao thai nhi bị bất thường NST, sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối vẫn và can thiệp cần thiết để khẳng định chẩn đoán.

Chúc bạn vui khoẻ.

ThS. BS. Lê Võ Minh Hương

P. Công tác xã hội