Tại sao phải xét nghiệm sàng lọc bệnh cho trẻ sơ sinh?

BS. Phạm Nghiêm Minh
Phòng Di truyền - BV Từ Dũ

>> Lợi ích của chương trình sàng lọc sơ sinh
>> Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được thực hiện như thế nào?

Hàng trăm năm trước, người ta nhận thấy rằng có một số trẻ lúc mới ra đời tưởng chừng bình thường lúc sinh nhưng về sau phát hiện bị chậm phát triển thể chất, tâm thần thậm chí có thể tử vong bởi vì các trẻ này mắc các bệnh chuyển hóa, nội tiết, di truyền không được phát hiện điều trị. Một lý do đơn giản là các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng. Chính vì vậy, chỉ có xét nghiệm sàng lọc bệnh đặc hiệu mới giúp phát hiện sớm, điều trị kịp thời cho các bé.

Từ năm 1960, BS. Robert Guthrie, người tiên phong trong lĩnh vực xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, đã tìm ra phương pháp sàng lọc bệnh lý sơ sinh sau khi ông sinh ra một đứa con bị chậm phát triển tâm thần. Bằng phương pháp này, ông đã giúp phát hiện và điều trị bệnh cho hàng trăm trẻ sơ sinh tưởng chừng như vô vọng.

Trước lợi ích to lớn này, chương trình sàng lọc sơ sinh dần được mở rộng ra nhiều quốc gia trên thế giới. Ở châu Mỹ bắt đầu thực hiện vào thập niên 60, Châu Âu vào thập niên 70, Châu Á vào thập niên 80, 90 và Việt Nam trong vài năm gần đây. Tổng số bệnh lý sàng lọc sơ sinh hiện nay nâng lên gần con số 30.

Mục tiêu của chương trình là sàng lọc phát hiện sớm các bệnh lý sơ sinh do đó càng nhiều trẻ được xét nghiệm thì khả năng bỏ sót bệnh càng thấp và càng ít trẻ bị ảnh hưởng về thể chất, tâm thần về sau. Chất lượng cuộc sống của trẻ được nâng cao.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh chỉ cần vài giọt máu khô lấy từ gót chân trẻ (đủ giờ tuổi) nhỏ lên mẫu giấy thấm để phát hiện sớm bệnh.

BS. Phạm Nghiêm Minh

Bài viết liên quan

Khám thai: các xét nghiệm thực hiện thường qui

Bài viết hữu ích với những bạn đang mang thai hoặc chuẩn bị mang thai. Dưới đây là những xét nghiệm (cận lâm sàng) cần được thực hiện thường qui cho tất cả các thai phụ đi khám. Nếu kết quả của các xét nghiệm thường qui này có bất thường, bạn sẽ được tiếp tục thực hiện thêm các xét nghiệm khác chuyên sâu hơn để chẩn đoán nguyên nhân. Bài viết sẽ không đề cập đến các xét nghiệm chuyên sâu này.

Chương trình dự phòng lây truyền HIV, viêm gan B và giang mai từ mẹ sang con tại bệnh viện Từ Dũ

Mọi trẻ em sinh ra đều có quyền được phát triển khỏe mạnh, không bị mắc các bệnh có thể phòng tránh được, trong đó có các bệnh lây truyền từ mẹ sang con. Tuy nhiên, hàng năm, trên thế giới vẫn còn số lượng không nhỏ trẻ sinh ra bị nhiễm hoặc có nguy cơ lây nhiễm HIV, viêm gan B, giang mai từ mẹ. Tổ chức Y tế thế giới khu vực Tây Thái Bình Dương đã ban hành Khung kế hoạch loại trừ HIV, viêm gan B và giang mai lây truyền mẹ từ mẹ sang con giai đoạn 2018-2030 nhằm tiến tới loại trừ 3 bệnh kể trên vào năm 2030.

Ối vỡ non, ối rỉ non

Túi ối là môi trường để bảo vệ và nuôi dưỡng thai nhi, giúp thai nhi hấp thụ các chất dinh dưỡng và bảo vệ khỏi các tác động từ bên ngoài.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện thường qui cho tất cả các trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh nội tiết và rối loạn chuyển hóa.

sàng lọc sơ sinh

Tại sao phải xét nghiệm sàng lọc bệnh cho trẻ sơ sinh?

Kết nối với Bệnh viện Từ Dũ