Bệnh thiếu máu di truyền thalassaemia

ThS. BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan
K. XNDTYH - BV Từ Dũ

Định nghĩa bệnh thalassaemia

Thalassemia (tha-lat-xê-mi-a) còn gọi là thiếu máu miền biển là một bệnh di truyền gây giảm sản xuất hoặc tạo ra huyết sắc tố bất thường. Đây là thành phần chứa trong tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy đến các cơ quan trong cơ thể. Rối loạn sẽ dẫn đến tình trạng phá hủy hồng cầu, làm thiếu máu, thiếu oxy trong cơ thể và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác.

Bệnh khá phổ biến ở Việt Nam và ở những cư dân thuộc vùng Đông Nam Á, Trung Quốc, Ấn Độ, Châu phi và Địa Trung Hải.

Nguyên nhân và phân loại

Bệnh thalassaemia được phân loại tùy theo chuỗi acid amin trong thành phần huyết sắc tố bị rối loạn, bao gồm chuỗi alpha và chuỗi beta. Người bình thường có bốn gen alpha và hai gen beta. Đột biến gen alpha hoặc beta tạo ra sự mất cân bằng về chuỗi acid amin alpha và beta được sản xuất. Bệnh cũng được phân nhóm theo số lượng gen bị đột biến trong cơ thể.

Bệnh alpha thalassemia — chuỗi alpha bị đột biến

Người bình thường – không có gen alpha nào bị đột biến	a	a	a	a
Người lành mang gen bệnh – một gen bị đột biến	a	a	a	a
Bệnh alpha thalassaemia nhẹ – hai gen bị đột biến	a	a	a	a
Bệnh thiếu máu HbH – ba gen bị đột biến	a	a	a	a
Phù nhau và thai – bốn gen bị đột biến	a	a	a	a

Bệnh beta thalassemia — chuỗi beta bị đột biến

Người bình thường – không có gen beta nào bị đột biến	β	β
Bệnh beta thalassaemia nhẹ – một gen bị đột biến	β	β
Bệnh beta thalassaemia nặng (bệnh Cooley’s) – hai gen bị đột biến	β	β

(Gen tô màu xanh là bị đột biến)

Các triệu chứng của bệnh

Các triệu chứng của bệnh thường xuất hiện sớm trong vòng 3 – 6 tháng đầu đời như:

Thiếu máu mức độ nhẹ, vừa hoặc nghiêm trọng
Xanh xao, da vàng, lách to
Mệt mỏi, chậm chạp, biếng ăn
Xương phì đại và dễ gãy
Rối loạn tăng trưởng
Dễ mắc bệnh nhiễm trùng
Rối loạn nội tiết như chậm dậy thì, tiểu đường, rối loạn tuyến giáp
Suy tim, khó thở
Bất thường ở gan và mật

Bệnh alpha thalassaemia thường gây thiếu máu nhẹ hơn, mức độ thiếu máu rất thay đổi. Trường hợp nghiêm trọng nhất của bệnh alpha thalassemia là phù nhau thai làm cho thai bị chết lưu trong tử cung hoặc chết sớm sau sinh. Thể này đặc biệt phổ biến các nước Đông Nam Á như Việt Nam, Thái Lan, Philippines.

Bệnh beta thalassaemia nếu chỉ mang gen đột biến thì có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ và ít khi cần phải điều trị. Tuy nhiên trong trường hợp cả hai gen beta đều bị đột biến thì tình trạng thiếu máu thường rất nghiêm trọng, cần phải truyền máu thường xuyên và điều trị liên tục. Bệnh nhân thường biểu hiện ngay trong năm đầu đời và tiên lượng trong điều kiện y học hiện nay thường kém.

Nếu không được điều trị phù hợp lách, gan và tim sẽ giãn lớn. Xương trở nên mỏng và giòn. Sự tập trung bất thường của sắt (thứ phát sau khi hồng cầu vỡ) vào các cơ quan như tim, gan, tụy có thể làm cho các cơ quan này bị suy. Suy tim và nhiễm trùng là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở các bệnh nhân này.

Chẩn đoán

Chẩn đoán thường được dựa vào tiền sử bản thân và gia đình, thăm khám các triệu chứng, và xét nghiệm chẩn đoán như huyết đồ, phết máu ngoại vi, điện di huyết sắc tố, xét nghiệm sắt trong máu, và khảo sát DNA tìm đột biến gen.

Điều trị

Các phương pháp điều trị chủ yếu là truyền máu, điều trị thải sắt ứ đọng trong cơ thể, cắt lách, ghép tủy. Phẫu thuật cắt lách giúp kéo giãn thời gian giữa các đợt truyền máu.

Sắt có thể ứ đọng trong cơ thể do hậu quả của việc truyền máu thường xuyên. Thuốc thải sắt được sử dụng khi vào cơ thể sẽ gắn với lượng sắt dư thừa và thải ra nước tiểu.

Phòng ngừa

Bệnh có thể phòng ngừa bằng cách xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán tình mang gen đột biến gây bệnh trong thời kỳ mang thai. Các thai phụ sẽ được xét nghiệm huyết đồ để tầm soát tình trạng mang gen đột biến. Xét nghiệm tầm soát sẽ được thực hiện ở người chồng nếu thai phụ được xác định là mang gen đột biến. Trong trường hợp cả vợ và chồng đều là người mang gen đột biến thì thai có nguy cơ 25% bị mắc bệnh ở thể nặng do đó cần được chẩn đoán trước sinh bằng cách chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và khảo sát DNA.

Đặc biệt đối với các gia đình đã có con bị thalassaemia nặng nên được tư vấn và chẩn đoán sớm tình trạng của thai.

Để được tư vấn, chẩn đoán và phòng ngừa bệnh xin liên hệ Phòng Di truyền - Bệnh viện Từ Dũ.

Tham khảo thêm

ThS. BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan

Bệnh thiếu máu di truyền thalassaemia

Kết nối với Bệnh viện Từ Dũ