Trisomy 21

Hỏi - 07/05/2014

Trước đây vợ của em đã bị 2 lần lưu thai giờ mang thai lần thứ 3 nhưng xét nghiệm máu nghi ngờ thai nhi bị Down, nên bác sĩ yêu cầu chọc ối và có kết quả như sau: Tín hiệu phân tích có dạng trisomy 21 tại các vị trí 21A,21C,21D,21H và 21J . Xin bác sĩ cho em biết kết quả đó là như thế nào?

Trả lời

Chào em,

Khi trả kết quả sàng lọc trước sinh, bác sĩ khám thai đã giải thích và tư vấn cụ thể cho em theo kết luận cuối cùng của chuyên gia di truyền học. Các từ ngữ chuyên môn thì cần được bác sĩ chuyên khoa di truyền mô tả và phân tích. Nếu kết luận là thai có bất thường nhiễm sắc thể, em sẽ được tư vấn hướng xử trí và việc quyết định cuối cùng thuộc về hai vợ chồng em.

Thân mến,
ThS. BS Ngô Thị Yên
Khoa Kế hoạch gia đình - BV Từ Dũ

Các bài viết khác

23tháng 09

Hỏi về kết quả siêu âm

Chào bạn Minh Phương.

Nếu tuổi thai của bạn là 26.5 tuần (dựa theo ngày dự sanh đã được xác định từ siêu âm quý 1), các số đo trên là phù hợp. Dây rốn quấn cổ không là dấu chỉ báo thai nhi đang nguy hiểm. Cách duy nhất để theo dõi thai khỏe mạnh hay không là theo dõi thai máy; Bác sĩ cũng không thể can thiệp gì để tháo xoắn. Vấn để là khi vào chuyển dạ, cơn gò tử cung dồn dập sẽ gây hiện tượng chèn ép rốn và làm thai nhi bị ảnh hưởng. Lúc này, nhân viên y tế, các bác sĩ và Nữ hộ sinh sẽ có cách theo dõi biểu đồ tim thai và nhận biết khi nào nguy hiểm.

3 tháng cuối, bình thường thai kỳ cũng có những cơn gò tử cung sinh lý gọi là cơn gò Braxton Hicks; với tính chất là không đều đặn, kéo dài ngắn, không gây biến đổi ở cổ tử cung (Bác sĩ sẽ khám và đánh giá chuyện này), thường chỉ <10 cơn/ngày.

Dây rốn quấn cổ và cơn gò sinh lý như vậy không có mối liên quan với nhau hay chỉ điểm cho bất thường gì đặc hiệu.

Thân mến,

BS. Trịnh Nhựt Thư Hương
Khoa Chăm sóc trước sinh - BV Từ Dũ

27tháng 05

Ngừa cúm

Chào em,

Thời gian an toàn tuyệt đối hay còn gọi là phòng ngừa chủ động vẫn tốt nhất. Tuy nhiên, cũng có nhiều trường hợp sau tiêm ngừa thì có thai sớm hơn qui định như em. Cho đến nay, chưa có báo cáo về ảnh hưởng xấu trên thai nhi của những bà mẹ này. Do đó, em có thể tiếp tục dưỡng thai, nhưng phải khám thai định kỳ và tham gia chương trình sàng lọc trước sinh như tất cả phụ nữ mang thai khác, em nhe.

Thân mến
ThS. BS Ngô Thị Yên
Khoa Kế hoạch gia đình - BV Từ Dũ

27tháng 05

Kết quả chọc ối

Chào em,

Nếu kết quả chọc ối cho trị số nguy cơ thấp hoặc không phát hiện bất thường trên mẫu được khảo sát thì kết quả có thể trả về theo địa chỉ. Tuy nhiên, cần nhớ rằng kết quả chọc ối chỉ trả lời kết quả sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể được khảo sát thôi. Cần tiếp tục theo dõi sự phát triển của thai nhi qua việc khám thai định kỳ, em nhé.

Thân mến,
ThS. BS Ngô Thị Yên
Khoa Kế hoạch gia đình - BV Từ Dũ

27tháng 05

Tư vấn về Rubella

Chào em,

Kết quả như trên chỉ có thể nói được là vợ em đã từng bị nhiễm rubella và hiện tại đã có kháng thể bảo vệ. Đối với phụ nữ mang thai, rubella chỉ thực sự nguy hiểm khi bà mẹ bị nhiễm nguyên phát trong 3 tháng đầu thai kỳ. Do đó, xét nghiệm rubella thường khuyến cáo làm ngay trước khi mang thai hoặc khi thai dưới 8 tuần tuổi. Nếu sau tuần thai thứ 16 thì rất khó để kết luận về ảnh hưởng trên thai nhi. Em có thể theo hướng dẫn của bác sĩ khám thai để tiếp tục theo dõi thai kỳ, em nhé.

Thân mến,
ThS. BS Ngô Thị Yên
Khoa Kế hoạch gia đình - BV Từ Dũ

27tháng 05

Rubella dương tính

Chào em,

Đối với phụ nữ mang thai, rubella chỉ thực sự nguy hiểm khi bà mẹ bị nhiễm nguyên phát trong 3 tháng đầu thai kỳ. Do đó, xét nghiệm rubella thường khuyến cáo làm ngay trước khi mang thai hoặc khi thai dưới 8 tuần tuổi. Một khả năng đối với kết quả của em là em từng bị nhiễm rubella và đã có kháng thể bảo vệ, nhưng thuộc dạng IgM tồn tại lâu, hoặc hiện tại là tái nhiễm. Cả 2 tình huống vừa nêu thì khả năng ảnh hưởng xấu trên thai nhi là rất thấp. Tuy nhiên, em nên đến khám tại khoa Chăm sóc Trước Sinh để được tư vấn đầy đủ về nguy cơ thay đổi trên những thai kỳ có trị số tương tự như của em; và bàn bạc về việc có nên làm tiếp xét nghiệm khác như chọc ối để hỗ trợ chẩn đoán không. Chúc em có thai kỳ khỏe mạnh!

Thân mến,
ThS. BS Ngô Thị Yên
Khoa Kế hoạch gia đình - BV Từ Dũ

27tháng 05

Nang echo hỗn hợp

Chào em,

Nang nước buồng trứng với đường kính nhỏ hơn 40mm thường là nang cơ năng, nghĩa là nang lành tính, phát triển liên quan chu kỳ nội tiết buồng trứng và sẽ biến mất sau 3-4 chu kỳ kinh nguyệt. Số đo lệch vài mm trên siêu âm không có ý nghĩa chẩn đoán. Em có thể tái khám phụ khoa khi vừa mới sạch kinh kỳ tới.

Thân mến,
ThS. BS Ngô Thị Yên
Khoa Kế hoạch gia đình - BV Từ Dũ

27tháng 05

Đuờng kính túi thai

Chào em,

Sự đo đạc trên siêu âm ở những thai kỳ chớm và quá sớm đôi khi cho kết quả không thể chính xác tuyệt đối giữa 2 lần đo hoặc 2 người đo khác nhau. Tuy nhiên, sau 1 tuần thì hình ảnh túi thai như vậy cũng là một dấu hiệu cần được theo dõi sát. Hiện tại, em cần để ý và theo dõi các triệu chứng như đau bụng đột ngột hoặc ra máu âm đạo, để tái khám ngay. Nếu không, em khám lại 1 tuần sau theo hẹn bác sĩ, chứ không nên tiếp tục đi siêu âm nữa ở một nơi khác. Thuốc bác sĩ cho em dùng đã là thuốc dưỡng thai rồi.

Thân mến,
ThS. BS Ngô Thị Yên
Khoa Kế hoạch gia đình - BV Từ Dũ

27tháng 05

Phụ nữ mang thai

Chào em,

Trong giai đoạn mang thai, thông thường người phụ nữ chỉ có tiêm ngừa uốn ván rốn, còn các loại tiêm phòng khác không nên tiêm, trừ trường hợp đặc biệt phải có chỉ định cụ thể của bác sĩ, em nhé.

Thân mến,
ThS. BS Ngô Thị Yên
Khoa Kế hoạch gia đình - BV Từ Dũ

27tháng 05

Mổ u bì buồng trứng được 1 tháng 6 ngày thì phát hiện ra đã có thai được 7 tuần 2 ngày

Chào em,

Em cần cho biết là em siêu âm thai 7 tuần 2 ngày là vào ngày nào của tháng 5. Từ đó, bác sĩ mới tính toán và tư vấn cụ thể cho em được.

Thân mến,
ThS. BS Ngô Thị Yên
Khoa Kế hoạch gia đình - BV Từ Dũ

27tháng 05

Sanh mổ

Chào em,

Về lý thuyết sau sanh mổ không biến chứng gì thì đường sinh dục có thể trở về bình thường sau 6 tuần (gọi là sau giai đoạn hậu sản). Tuy nhiên tùy theo từng trạng sức khỏe của mỗi bà mẹ trước, trong và sau sanh, việc chăm sóc con nhỏ...mà thời gian trở về sinh hoạt bình thường của mỗi phụ nữ sẽ khác nhau. Điều quan trọng, khi làm việc em không cảm thấy mệt là được. Để đánh giá sự phát triển của em bé sau sinh 1 tháng, em cần đưa cháu đến khám tại bác sĩ chuyên khoa nhi em nhé.

Thân mến,
ThS. BS Ngô Thị Yên
Khoa Kế hoạch gia đình - BV Từ Dũ

27tháng 05

Chích ngừa Vacxin cúm

Chào em,

Thời gian an toàn tuyệt đối hay còn gọi là phòng ngừa chủ động vẫn tốt nhất là 3 tháng. Tuy nhiên, cũng có nhiều trường hợp sau tiêm ngừa thì có thai sớm hơn, gọi là phòng ngừa thụ động hay thời gian an toàn là tương đối. Cho đến nay, chưa có báo cáo về ảnh hưởng xấu trên thai nhi của những bà mẹ này. Do đó, em có thể lựa chọn thời điểm thụ thai theo hoàn cảnh cụ thể của em. Em có thể đến khám tại khoa Chăm sóc Trước sinh để được tư vấn trước khi mang thai.

Thân mến,
ThS. BS Ngô Thị Yên
Khoa Kế hoạch gia đình - BV Từ Dũ

27tháng 05

Tầm soát thai nhi

Chào em,

Em có thể đến khám thai tại khoa Chăm sóc Trước sinh- tầng 1 khu phòng khám 227 Cống Quỳnh- phát số khám từ 6g sáng; hoặc gọi điện thoại (08)-1081 trước để hẹn ngày giờ khám tại số 191 Nguyễn Thị Minh Khai. Cả 2 địa điểm khám này đều của bệnh viện Từ Dũ và hoạt động từ thứ hai đến thứ sáu (7g-16g30); Phòng khám 191 Nguyễn Thị Minh Khai làm thêm thứ bảy và sáng chủ nhật (7g-11g).

Thân mến,
ThS. BS Ngô Thị Yên
Khoa Kế hoạch gia đình - BV Từ Dũ

27tháng 05

Chỉ số thai 32 tuần

Chào em,

Nếu chu kỳ kinh em đều đặn 28 ngày và ngày kinh cuối là 29/8/2013 thì về lý thuyết, tính đến ngày 20/4/2014, thai em sẽ là 33 tuần 2 ngày.
Tuy nhiên, em cần đến bác sĩ khám thai để được xác định tuổi thai chính xác qua việc xem xét cả quá trình khám thai, nhất là các siêu âm 3 tháng đầu của thai nhi. Từ đó, mới tư vấn cụ thể được.
Nhau bám mép vẫn có thể sanh ngả âm đạo. Tuy nhiên, việc quyết định cách sanh còn phụ thuộc tình trạng sức khoẻ của mẹ và thai nhi ở những tuần cuối thai kỳ hoặc lúc báo chuyển dạ.

Thân mến,

ThS. BS Ngô Thị Yên
Khoa Kế hoạch gia đình - BV Từ Dũ

27tháng 05

Bong màng nuôi thai

Chào em,

Em có thể mang toàn bộ hồ sơ khám thai đến tại bác sĩ khám thai để được tư vấn cụ thể, em nhé. Bởi vì cần xem xét cả quá trình trước và ngay sau khi thụ thai của em, đã có can thiệp gì đặc biệt không, tình trạng hiện tại của thai nhi và sức khỏe mẹ...thì mới tư vấn tiếp được.

Thân mến,
ThS. BS Ngô Thị Yên
Khoa Kế hoạch gia đình - BV Từ Dũ

27tháng 05

Kết quả xét nghiệm Tripple test

Chào em,

Thông thường khi trả kết quả sàng lọc trước sinh, bác sĩ sẽ giải thích và tư vấn cụ thể cho em. Theo qui định hiện nay, với kết quả trị số nguy cơ của em nhỏ hơn 1/250 thì em không nhất thiết phải làm các xét nghiệm tiếp theo như chọc ối để tìm bất thường nhiễm sắc thể đang được khảo sát. Em cần tiếp tục khám thai định kỳ và theo dõi sự phát triển của thai nhi. Chúc em có một thai kỳ khỏe mạnh.

Thân mến,
ThS. BS Ngô Thị Yên
Khoa Kế hoạch gia đình - BV Từ Dũ

27tháng 05

Nước ối

Chào em,

Kết quả siêu âm cần mang về để bác sĩ khám thai tư vấn trên cơ sở kết hợp các dấu hiệu khám được trên thực tế và xem xét cả quá trình khám thai, em nhé.
Em vẫn được cấp giấy nghỉ bảo hiểm xã hội vào ngày đi khám thai dù em khám dịch vụ hay khám thứ Bảy.

Thân mến,
ThS. BS Ngô Thị Yên
Khoa Kế hoạch gia đình - BV Từ Dũ

27tháng 05

Bị đau nhói khi đứng lên

Chào bạn,

Ở tuổi thai 3 tháng giữa như bạn, sự phát triển của tử cung và thai nhi khiến cho việc lưu thông khí huyết và nhu cầu về chế độ dinh dưỡng, vi chất cần được quan tâm. Bên cạnh việc thay đổi tư thế và vận động đi lại nhẹ nhàng, bạn cần chú ý bổ sung đủ chất cần thiết như canxi, magiê, sắt, kẽm... Bác sĩ khám thai sẽ hướng dẫn cụ thể cho bạn.

Thân mến,
ThS. BS Ngô Thị Yên
Khoa Kế hoạch gia đình - BV Từ Dũ

27tháng 05

Thai lưu ở tuần 39

Chào em,

Xin chia sẻ và thông cảm với em và gia đình về một kết cục thai không tốt như vậy. Có một số trường hợp như em, kể cả ở nước ngoài và rất không may là việc tìm kiếm nguyên nhân chính xác đôi khi rất khó khăn. Vài trường hợp ở nước ngoài, phải giải phẫu tử thi hoặc làm thêm rất nhiều xét nghiệm mới có thể chẩn đoán được nguyên nhân.
Hai vợ chồng em nên đến khám tại khoa Chăm sóc trước sinh để được kiểm tra sức khỏe toàn diện trước khi mang thai lần sau, em nhé. Nhiều trường hợp có thể phát hiện ra nguy cơ và được hướng dẫn phù hợp.

Thân mến,
ThS. BS Ngô Thị Yên
Khoa Kế hoạch gia đình - BV Từ Dũ

27tháng 05

Máu báo thai

Chào em,

Hai vợ chồng sống với nhau không dùng biện pháp ngừa thai nào thì khả năng thụ thai tự nhiên vào khoảng 25- 30%. Do đó, em không nên quá lo lắng. Hiện tại, em cần theo dõi thêm và khi trễ kinh thì đi khám bác sĩ sản phụ khoa. Ngay sau thụ thai, nếu có, cũng cần thời gian để chất chỉ thị thai biểu hiện ra nước tiểu được. Chúc em may mắn.

Thân mến,
ThS. BS Ngô Thị Yên
Khoa Kế hoạch gia đình - BV Từ Dũ

27tháng 05

Kết quả chọc ối

Chào em,

Nếu kết quả chọc ối cho trị số nguy cơ thấp hoặc không phát hiện bất thường trên mẫu được khảo sát thì kết quả có thể trả về theo địa chỉ. Tuy nhiên, cần nhớ rằng kết quả chọc ối chỉ trả lời kết quả sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể được khảo sát thôi. Cần tiếp tục theo dõi sự phát triển của thai nhi qua việc khám thai định kỳ, em nhé

Thân mến
ThS. BS Ngô Thị Yên
Khoa Kế hoạch gia đình - BV Từ Dũ

Trisomy 21

Kết nối với Bệnh viện Từ Dũ