Quốc Đệ thân mến,
Trong qui trình khám thai có sàng lọc hội chứng Down cho bé. Nếu thuộc nhóm nguy cơ cao sẽ làm thêm bước chẩn đoán (sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối) để xác định. Vì sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối là thủ thuật xâm lấn có thể gây sẩy thai, nhiễm trùng bào thai, tổn thương thai nhi, nhiễm trùng ối nên không tiến hành cho những trường hợp có nguy cơ thấp. Nguy cơ được gọi là cao khi lớn hơn 1/200 đối với sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ.
Có lẽ em nhầm về nguy cơ hội chứng Down trên Double test. Nguy cơ 1/1000 hoặc 1/789 chứ không phải nguy cơ 789/1000.
Nếu nguy cơ 1/789 hoặc 1/1000 là nguy cơ thấp nên có thể theo dõi đến tuần 30 vẫn chưa phát hiện bất thường là tương đối yên tâm.
Nguy cơ thấp có nghĩa là ít nghĩ đến. Ví dụ nguy cơ bé bị hội chứng Down là 1/789 có nghĩa là trong 789 bé thì có 1 bé bị hội chứng Down. Vì nguy cơ thấp nên không tiến hành làm các xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để xác định bệnh.
Lãng tai có thể di truyền, tuy nhiên không phát hiện được từ trong bào thai. Ngay sau sinh em có thể cho bé kiểm tra thích lực (tại bệnh viện Nhi Đồng)
TS. BS. Lê Thị Thu Hà
Khoa Sản A - BV Từ Dũ