banner-dh-vuot-can-cung-me-02.jpg

Tư vấn mang thai

Hỏi - 17/05/2013
Chào Bác sĩ, Hiện em đang mang thai được 30 tuần và cũng đang theo dõi khám thai định kì Em có một vài thắc mắc nhờ Bác sĩ có thể tư vấn giúp em không ạ ?

1- Trong tuần 12 em có xét nghiệm độ mờ da gáy là 2,8mm có liên quan đến hội chứng Down của thai nhi, nên các bác sĩ đã cho xét nghiệm Double Test với tỉ lệ là 789/1000. Các bác sĩ nói để theo dõi tiếp có gì bất thường không. Từ tuần đó đến giờ chưa phát hiện thấy bất thường. Vậy bác sĩ cho em hỏi nếu như bị hội chứng Down trong các tuần cuối có phát hiện được không ạ? Em rất lo cho con sau này sinh ra.

2- Em bị bẩm sinh về thích lực (độ 4) (trong gia đình Bà nội bị lãng, bố cũng bị nhưng các chị lại không bị di truyền) hiện em đang phải đeo máy trợ thính, bác sĩ cho em hỏi về vấn đề di truyền con em có thể bị như mẹ không vậy. Trong thời gian khám thai co phương pháp nào phát hiện ra bẹnh về thính lực không ạ? Khi sinh bé ra thì làm sao biết được bé có bị tật về thính lực ? Em cám ơn bác sĩ. Rất mong được sự tư vấn của các bác sĩ.

Trả lời
Quốc Đệ thân mến,

Trong qui trình khám thai có sàng lọc hội chứng Down cho bé. Nếu thuộc nhóm nguy cơ cao sẽ làm thêm bước chẩn đoán (sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối) để xác định. Vì sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối là thủ thuật xâm lấn có thể gây sẩy thai, nhiễm trùng bào thai, tổn thương thai nhi, nhiễm trùng ối nên không tiến hành cho những trường hợp có nguy cơ thấp. Nguy cơ được gọi là cao khi lớn hơn 1/200 đối với sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ.

Có lẽ em nhầm về nguy cơ hội chứng Down trên Double test. Nguy cơ 1/1000 hoặc 1/789 chứ không phải nguy cơ 789/1000.

Nếu nguy cơ 1/789 hoặc 1/1000 là nguy cơ thấp nên có thể theo dõi đến tuần 30 vẫn chưa phát hiện bất thường là tương đối yên tâm.

Nguy cơ thấp có nghĩa là ít nghĩ đến. Ví dụ nguy cơ bé bị hội chứng Down là  1/789 có nghĩa là trong 789 bé thì có 1 bé bị hội chứng Down. Vì nguy cơ thấp nên không tiến hành làm các xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để xác định bệnh.

Lãng tai có thể di truyền, tuy nhiên không phát hiện được từ trong bào thai. Ngay sau sinh em có thể cho bé kiểm tra thích lực (tại bệnh viện Nhi Đồng)

TS. BS. Lê Thị Thu Hà
Khoa Sản A - BV Từ Dũ