Kết quả xét nghiệm tầm soát hội chứng down
Hỏi - 29/03/2014
Em chào bác sĩ! Bác sĩ cho em hỏi, em năm nay 26 tuổi,em có thai lần đầu được 12 tuần, em đi siêu âm tại phòng khám minh khai độ mờ da gáy là 1.4mm, CRL=58mm.kết quả xét nghiệm: nguy cơ nền tảng trisomy 21 là 1:969, 18 là 1:2299, 13 là 1:7230.nguy cơ điều chỉnh 21=1/4844 thấp,18=1/6966 thấp,13=1/14320 thấp (theo ngưỡng cut off 1/300 của fmf). Em đọc xét nghiệm không hiểu lắm,không biết với kết quả như vậy bé nhà em có khỏe mạnh không, mong bác sĩ trả lời giúp em. Em xin chân thành cảm ơn
Chào em,
Nguy cơ nền tảng là tính nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể trisomy 13, 18 hoặc 21 theo tuổi mẹ mà thôi. Nguy cơ hiệu chỉnh là nguy cơ sau khi tính toán tuổi mẹ, tuổi thai, độ mờ gáy, bệnh lý mẹ đi kèm, số thai, và giá trị xét nghiệm máu, đây là nguy cơ cần đánh giá sau xét nghiệm. Theo kết quả của em, nguy cơ hiệu chỉnh trisomy 21: 1/4844 nghĩa là có đến 4844 trường hợp mang thai tương tự em thì chỉ có 1 trường hợp sinh bé hội chứng Down. Giải thích tương tự với trisomy 13, 18. Vì nguy cơ thấp nên không có chỉ định làm những xét nghiệm mang tính xâm lấn để chẩn đoán như sinh thiết gai nhau, chọc ối và chọc máu rốn.
Thân mến,
TS. BS Lê Thị Thu Hà
Khoa sản M - BV Từ Dũ
Khoa sản M - BV Từ Dũ
