tudu-b2.jpg
tudu-b1.jpg

Hội chứng Down

Hỏi - 05/06/2013

Thưa Bác Sĩ!
Tôi là nhân viên y tế công tác tại Thành Phố Cần Thơ.
Vợ tôi  39 tuổi hiện mang thai 13 tuần. Thử double test: kết quả:
 FbhCG:  40,4ng/ml <-> MoM hiệu chỉnh= 1.18
PAPP-A= 1,45 mIU/ml<-> MoM hiệu chỉnh= 0.38.
Nguy cơ hội chứng Down (T21): 1:291, cao hơn ngưỡng cut-off (1:350), Thai có nguy cơ hội chứng Down cao.
-  Nguy cơ hội chứng Down: (fbhCG-PAPP-A+NT): 1:291 Cao hơn cut-off(>1:350)
-  Nguy cơ hội chứng Down: (fbhCG-PAPP-A): >1:50, cao hơn cut-off(>1:350)
- Nguy cơ hội chứng Down ( Theo tuổi): mẹ 38,6 tuổi: thai : 12 tuần + 5 ngày:  1:114.
- Trisomy 13/18 + NT:  1:8068, Nguy cơ hội chứng Edward: thấp.
+ Siêu âm: Tim thai: tần số: 174ck/phút- Chiều dài đầu mông(CRL): 6.6cm, vị trí nhau bám: thành sau tử cung, độ trưởng thành: độ o, hình thái thai: Độ mờ vai gáy: (NT) 1.1mm, Xương mũi(NB): có hiện diện. KL: 1 thai sống trong tử cung, đang phát triển ngôi di động.
Tôi đã nghe bác sĩ tư vấn về nguy cơ hội chứng Down, cần chọc ối để xác định nhiễm sắc thể.
Tôi cần nghe sự giải thích thêm của quý đồng nghiệp để tôi quyết định lựa chọn đúng đắn.
Hiện tại đơn vị tôi đã triển khai thử kỹ thuật này, tuy nhiên số trường hợp thử chưa nhiều do đó tôi cần lên quý viện để thử. Mong được sự hướng dẫn. Chân thành cảm ơn.
 Tôi hiện là Cử nhân Điều dưỡng. Xin Chân Thành Cảm Ơn.

Trả lời

Kính gửi anh Đức

Xét nghiệm double test là một loại xét nghiệm để sàng lọc trước sinh tìm ra các thai kỳ có nguy cơ cao bị rối loạn nhiễm sắc thể, đặc biệt là hội chứng Down. Vì đây là xét nghiệm sàng lọc nên kết quả thường chỉ đưa ra được câu trả lời nguy cơ dưới dạng tỉ lệ. Tùy theo phương pháp xét nghiệm mà kết quả có tỉ lệ phát hiện (tỉ lệ thai bị bất thường được phát hiện là có nguy cơ cao) và tỉ lệ dương tính sai (là tỉ lệ thai bình thường bị kết luận là có nguy cơ cao). Phương pháp xét nghiệm càng tốt thì tỉ lệ phát hiện càng cao trong khi tỉ lệ dương tính sai lại giảm đi.
Trong trường hợp này, vợ anh có tuổi cao, chỉ số PAPP-A giảm khá nhiều, MoM chỉ còn 0,38, trong khi FbhCG tăng không nhiều. Anh không cung cấp chỉ số của Khoảng mờ gáy (tiếng Anh là nuchal translucency, viết tắt là NT) mà mọi người thường gọi nhầm là độ mờ da gáy.
Kết quả double test (bao gồm tuổi mẹ, FbhCG, PAPP-A) cho nguy cơ rất cao, >1/50. Trong khi đó kết quả combined test (bao gồm tuổi mẹ, FbHCG, PAPP-A, có thêm NT) lại không cao lắm, 1/291.
Theo nguyên tắc, kết quả Combined test giúp làm tăng tỉ lệ phát hiện. Tuy nhiên, nếu đo NT không đúng chuẩn thì có thể làm cho nguy cơ bị giảm đi (do đo NT nhỏ  hơn thực tế ) hoặc làm cho nguy cơ tăng lên (do đo NT lớn  hơn thực tế). điều này hoàn toàn phụ thuộc vào chủ quan và kỹ năng người làm siêu âm khoảng mờ gáy.
Như vậy nếu căn cứ vào nguy cơ >1/50 (2%) thì chị nên được chọc ối để khảo sát nhiễm sắc thể của thai. Nếu căn cứ vào nguy cơ 1/291, là nguy cơ trung gian, việc chọc ối sẽ được cân nhắc giữa lợi ích (phát hiện được bệnh ) và thiệt hại (chi phí, tai biến sẩy thai ). Việc quyết định hoàn toàn phụ thuộc vào vợ của anh và anh.
Lưu ý: thủ thuật chọc ối nên được thực hiện tốt nhất trong khoảng thai 16 - 18 tuần tuổi.
Chúc anh chị khỏe và bình an.
Trân trọng
ThS. BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan
Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học - BV Từ Dũ.

Kết nối với Bệnh viện Từ Dũ