tudu-b2.jpg
tudu-b1.jpg

Giải đáp căn bệnh thalassemia

Hỏi - 25/07/2015

Bác sĩ khoa di truyền và sinh học phân tử giúp cháu trong trường hợp như thế này với ạ. Cháu lập gia đình được một năm rồi nhưng 2 vợ chồng đi khám được các bác sĩ khoa di truyền và sinh học phân tử_bệnh viện nhi trung ương hà nội chuẩn đoán 2 vợ chồng đều mắc bệnh Hb Bart's anpha Thalassemia. Khi cháu đang mang thai bé gái ở tuần thứ 27 thì phát hiện có hình ảnh phù thai. Các bác sĩ khuyên cháu không nên giữ nên cháu đã bỏ. Giờ cháu đang mang thai ở tuần thứ 17 là bé trai. Liệu bé trai này có bị mắc bệnh giống bé gái lần trước không ạ? Các y bác sĩ giúp cháu và cho cháu câu trả lời sớm nhất cháu cảm ơn. 

Trả lời

Chào chị,

Thalassemia (tha-lat-xê-mi-a) là bệnh khá phổ biến ở Việt Nam, gây hậu quả nặng nề.

Đề nghị chị nghiên cứu kỹ thông tin ở các đường liên kết sau đây:

http://tudu.com.vn/vn/y-hoc-thuong-thuc/suc-khoe-phu-nu/lam-me-an-toan/cham-soc-tre-so-sinh/benh-thieu-mau-di-truyen-thalassaemia/

http://tudu.com.vn/vn/huong-dan-dich-vu/huong-dan/danh-muc-xet-nghiem-di-truyen/xet-nghiem-gen-benh-thalassemia/

http://tudu.com.vn/vn/y-hoc-thuong-thuc/suc-khoe-phu-nu/lam-me-an-toan/cham-soc-ba-me-mang-thai/xet-nghiem-huyet-hoc-tam-soat-truoc-sinh-thalassemia/

Chị nên lưu ý ở phần phòng ngừa có nội dung như sau:

Phòng ngừa:

Bệnh có thể phòng ngừa bằng cách xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán tình mang gen đột biến gây bệnh trong thời kỳ mang thai. Các thai phụ sẽ được xét nghiệm huyết đồ để tầm soát tình trạng mang gen đột biến. Xét nghiệm tầm soát sẽ được thực hiện ở người chồng nếu thai phụ được xác định là mang gen đột biến. Trong trường hợp cả vợ và chồng đều là người mang gen đột biến thì thai có nguy cơ 25% bị mắc bệnh ở thể nặng do đó cần được chẩn đoán trước sinh bằng cách chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và khảo sát DNA.

Đặc biệt đối với các gia đình đã có con bị thalassaemia nặng nên được tư vấn và chẩn đoán sớm tình trạng của thai.

Trân trọng,

TS. BS Nguyễn Khắc Hân Hoan
Trưởng Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học - BV Từ Dũ

Kết nối với Bệnh viện Từ Dũ