Giải đáp căn bệnh thalassemia
Hỏi - 25/07/2015
Thalassemia (tha-lat-xê-mi-a) là bệnh khá phổ biến ở Việt Nam, gây hậu quả nặng nề.
Đề nghị chị nghiên cứu kỹ thông tin ở các đường liên kết sau đây:
http://tudu.com.vn/vn/y-hoc-thuong-thuc/suc-khoe-phu-nu/lam-me-an-toan/cham-soc-tre-so-sinh/benh-thieu-mau-di-truyen-thalassaemia/
http://tudu.com.vn/vn/huong-dan-dich-vu/huong-dan/danh-muc-xet-nghiem-di-truyen/xet-nghiem-gen-benh-thalassemia/
http://tudu.com.vn/vn/y-hoc-thuong-thuc/suc-khoe-phu-nu/lam-me-an-toan/cham-soc-ba-me-mang-thai/xet-nghiem-huyet-hoc-tam-soat-truoc-sinh-thalassemia/
Chị nên lưu ý ở phần phòng ngừa có nội dung như sau:
Phòng ngừa:
Bệnh có thể phòng ngừa bằng cách xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán tình mang gen đột biến gây bệnh trong thời kỳ mang thai. Các thai phụ sẽ được xét nghiệm huyết đồ để tầm soát tình trạng mang gen đột biến. Xét nghiệm tầm soát sẽ được thực hiện ở người chồng nếu thai phụ được xác định là mang gen đột biến. Trong trường hợp cả vợ và chồng đều là người mang gen đột biến thì thai có nguy cơ 25% bị mắc bệnh ở thể nặng do đó cần được chẩn đoán trước sinh bằng cách chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và khảo sát DNA.
Đặc biệt đối với các gia đình đã có con bị thalassaemia nặng nên được tư vấn và chẩn đoán sớm tình trạng của thai.
Trân trọng,
TS. BS Nguyễn Khắc Hân Hoan
Trưởng Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học - BV Từ Dũ