Đăng ký khám sàng lọc trước sinh

Hỏi - 05/06/2013

Xin Bác Sỹ !Hãy tư vấn giúp em.

Em muốn đăng ký khám sàng lọc trước sinh vì con thứ nhất của em mang bệnh thalassame hiện nay em đang mang thai con thứ 2 được 11 tuần. em phải làm gì

Trả lời

Xin chào chị Thu

Chị và chồng nên đưa cháu bị bệnh thalassemia đến Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học- bệnh viện Từ Dũ để chúng tôi làm xét nghiệm đột biến gen thalassemia cho gia đình chị.

Đồng thời, chị nên đi khám thai tại bệnh viện và yêu cầu được khám, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Đây là thời điểm tốt nhất để làm sàng lọc hội chứng Down và các bệnh khác nữa.

Đến khi thai 16 tuần, chúng tôi đã có hồ sơ đột biến gen của gia đình chị. Khi ấy, tùy vào kết quả chúng tôi sẽ quyết định chọc ối để chẩn đoán xem thai có bệnh thalassemia hay không.

Chúc chị vui khỏe.

ThS. BS Nguyễn Khắc Hân Hoan
Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học - BV Từ Dũ

Các bài viết khác

24tháng 06

Thai 25 tuần xét nghiệm dị tật ống thần kinh

Bạn Ngọc Phượng thân mến,

Với xét nghiệm Triple test được thực hiện vào 3 tháng giữa thai kỳ (14 – 20 tuần). Khi giá trị AFP cao thì nguy cơ khuyết tật ống thần kinh cao, ngoài ra những bất thường thai nhi khác như: sứt môi chẻ vòm, thoát vị rốn, hở thành bụng,.. hoặc mẹ có bệnh lý gan.

Cần siêu âm hình thái thai nhi để xác định những bất thường của thai, không cần xét nghiệm máu mẹ lại hoặc chọc ối.

TS. BS. Lê Thị Thu Hà

Khoa Sản A - BV Từ Dũ

24tháng 06

Tư vấn mang thai

Quốc Đệ thân mến,

Trong qui trình khám thai có sàng lọc hội chứng Down cho bé. Nếu thuộc nhóm nguy cơ cao sẽ làm thêm bước chẩn đoán (sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối) để xác định. Vì sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối là thủ thuật xâm lấn có thể gây sẩy thai, nhiễm trùng bào thai, tổn thương thai nhi, nhiễm trùng ối nên không tiến hành cho những trường hợp có nguy cơ thấp. Nguy cơ được gọi là cao khi lớn hơn 1/200 đối với sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ.

Có lẽ em nhầm về nguy cơ hội chứng Down trên Double test. Nguy cơ 1/1000 hoặc 1/789 chứ không phải nguy cơ 789/1000.

Nếu nguy cơ 1/789 hoặc 1/1000 là nguy cơ thấp nên có thể theo dõi đến tuần 30 vẫn chưa phát hiện bất thường là tương đối yên tâm.

Nguy cơ thấp có nghĩa là ít nghĩ đến. Ví dụ nguy cơ bé bị hội chứng Down là 1/789 có nghĩa là trong 789 bé thì có 1 bé bị hội chứng Down. Vì nguy cơ thấp nên không tiến hành làm các xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để xác định bệnh.

Lãng tai có thể di truyền, tuy nhiên không phát hiện được từ trong bào thai. Ngay sau sinh em có thể cho bé kiểm tra thích lực (tại bệnh viện Nhi Đồng)

TS. BS. Lê Thị Thu Hà
Khoa Sản A - BV Từ Dũ

24tháng 06

Xin các bác sỉ giúp cháu

Bạn Khương thân mến,

Khi thai ở giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ, buồng trứng sẽ hoạt động để tiết nội tiết thai kỳ và dưỡng thai, vì vậy có thể xuất hiện nang hoàng thể thai kỳ. Quan sát qua siêu âm là nang buồng trứng type 1A. Thông thường, nang hoàng thể sẽ thoái triển khi thai > 14 tuần tuổi. Vì thế nếu nhìn thấy nang buồng trứng ở giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ chưa đáng ngại.

Khi thai lớn hơn 14 tuần tuổi thai, nếu nang BT vẫn tồn tại và kích thước > 5cm, thai phụ có thể được tư vấn để mổ nội soi bóc nang. Giai đoạn tuổi thai này là thai kỳ tương đối ổn định, việc mổ nội soi được thực hiện khá an toàn, và đa phần vẫn có thể dưỡng thai đến ngày sinh.

TS. BS. Lê Thị Thu Hà

Khoa Sản C - BV Từ Dũ

24tháng 06

Tư vấn kết quả siêu âm

Chào bạn

Các số đo siêu âm của bạn nằm trong giới hạn bình thường của thai 23 tuần 3 ngày.

Nhau bám thấp vào thời điểm này có thể sẽ lên cao hơn vào cuối thai kỳ, khi đoạn dưới tử cung được thành lập. Bạn không nên quá lo lắng.

Tê mỏi tay chân là 1 trong những triệu chứng thiếu canxi. Nếu bạn chưa hề bổ sung canxi thì có thể uống thêm sữa, ăn phômai và thông báo với bác sĩ về các triệu chứng của bạn khi khám thai để được khám và kê toa phù hợp.

TS. BS. Lê Thị Thu Hà

Khoa Sản C - BV Từ Dũ

24tháng 06

Tư vấn trước khi mang thai

Bạn Hà My thân mến,

Bạn đã tiêm ngừa Priorix vào năm 2011 rồi nên không cần tiêm ngừa Rubella nữa.

Acid folic (Vitamin B9 hay folate) – là một trong những chất dinh dưỡng ít được biết đến có tác dụng ngăn ngừa các khuyết tật ống thần kinh như tật chẻ đôi ống sống. Những người phụ nữ dùng acid folic mỗi ngày có thể làm giảm các dị tật bẩm sinh cho con của họ tới 70%. Ngoài ngăn ngừa các khuyết tật ống thần kinh, acid folic còn giúp tránh được các biến chứng và các dị tật khác như: sẩy thai, nhau bong non, sứt môi- chẻ vòm hầu, khuyết tật chi, tim bẩm sinh, đông máu. Bạn bổ sung acid folic trước khi mang thai là cần thiết, dùng tối thiểu 3 tháng trước mang thai, do vậy bạn có thể dùng lâu dài vẫn tốt.

Liều dùng được khuyến cáo khoảng 400mcg acid folic mỗi ngày. Trong thực phẩm có nhiều acid folic như: bột ngũ cốc, đậu lăng, đậu đen, măng tây, rau bó xôi, đậu phộng, nước cam tươi, bánh mì và mì ống, xà lách, bông cải xanh. Các chế phẩm có acid folic: ferrovit, Adofex, Obimin, Tardiferon B9,…Nên uống lúc bụng đói sẽ giúp hấp thu thuốc tốt hơn.

Vitamin E có nhiều chức năng đối với cơ thể, chủ yếu là có tác dụng chống oxy hóa. Vitamin E có quan hệ mật thiết với chức năng sinh sản của động vật và con người.

Vitamin E còn có tác dụng chống lão hóa, chổng ung thư, là tố chất cần thiết duy trì chức năng và cấu tạo của hệ thống huyết quản ngoài, cơ tim, cơ xương. Thiêu vitamin E sẽ dẫn đến cơ bắp thiếu dinh dưỡng. Các loại thực phẩm giàu vitamin E có thể kể: mầm các loại hạt ngũ cốc, giá sống, trong các hạt nhiều dầu như dầu mè, đậu phộng, đậu nành, hạt hướng dương... Trong trường hợp thiếu vitamin E cần phải bổ sung vitamin E từ chế phẩm như Enat 400. Vì là vitamin tan trong dầu nên uống vitamin E cùng với hoặc ngay sau bữa ăn để nhờ chất béo của thức ăn giúp thuốc hấp thu tốt hơn.

TS. BS. Lê Thị Thu Hà

Khoa Sản C - BV Từ Dũ

24tháng 06

Hút thai còn sót echo

Tăng Mỹ Anh thân mến,

Hiện tại bạn chỉ cần giữ vệ sinh vùng kín là được. Bạn không cần phải tiêm ngừa Rubella nữa vì bạn đã nhiễm bệnh và đã có kháng thể bảo vệ.

TS. BS. Lê Thị Thu Hà

Khoa Sản C - BV Từ Dũ

24tháng 06

Nhau tiền đạo

Bạn Ngọc Liễu thân mến,

Thai bạn 31 tuần 3 ngày, nhau tiền đạo loại 3. Với nhau tiền đạo thì có nguy cơ ra huyết âm đạo và phải mổ lấy thai. Nếu phải chấm dứt thai kỳ sớm (bất cứ khi nào mẹ có ra huyết âm đạo nhiều) thì con non tháng khó nuôi sống, vì thế cần chích thuốc hỗ trợ phổi thai nhi (dùng betamethasone 12mg/ 1 liều x 2 liều, tiêm bắp cách nhau 24 giờ; hoặc dùng dexamethasone phosphate 4mg/1ml, tiêm bắp mỗi lần 6mg tức 1,5 ống x 4 lần cách nhau 12 giờ như em đã dùng)

Nếu không ra huyết âm đạo, em được chỉ định mổ khi thai ≥ 37 tuần. Nếu ra huyết âm đạo nhiều em được mổ cấp cứu vào thời điểm ra huyết, bất kể tuổi thai.

Gò tử cung từng cơn, khoảng 4 cơn gò gây đau trong 20 phút hoặc 8 cơn gò trong 60 phút và có sự tiến triển cổ tử cung. Khi có cơn gò tử cung như vậy em sẽ bị ra huyết âm đạo vì có nhau tiền đạo, lúc này thì lo sợ tình trạng xuất huyết ồ ạt do chuyển dạ sinh non ở thai phụ có nhau tiền đạo. Trường hợp của em có lẽ em bé độn qua độn do xoay trở người hơn là gò tử cung, như thế thì không đáng lo. Tuy nhiên, em cần nằm nghỉ và theo dõi thêm.

Kết quả siêu âm thai nhi như vậy là tương ứng với tuổi thai.

Tùy vào mức độ ra huyết mà ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và con nhiều hay ít, nếu ra huyết ồ ạt thì có khi nằm tại bệnh viện vẫn có thể nguy hiểm, nếu ra huyết ít một thì cả ngày vẫn chưa ảnh hưởng gì đáng kể. Vì vậy, không thể định thời gian ra huyết để nói lên sự ảnh hưởng đến mẹ và con. Tốt nhất là ở nơi nào gần bệnh viện để có thể đến nhanh nhất nếu có ra huyết. Vì tình trạng quá tải của bệnh viện nên các thai phụ có nhau tiền đạo nhưng không ra huyết và thai dưới 36 tuần vẫn chưa cần thiết nhập viện. Khi vào mổ, sẽ quan sát rõ ràng hai buồng trứng, lúc đó sẽ có hướng xử trí thích hợp

TS. BS. Lê Thị Thu Hà

Khoa Sản C - BV Từ Dũ

24tháng 06

Kết quả xét nghiệm máu

Bạn Trâm thân mến,

Theo xét nghiệm huyết đồ của bạn thì chỉ số Hb, MCV và MCH thấp hơn giá trị bình thường. Như vậy bạn có tình trạng thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ. Nếu chồng bạn bị tương tự thì thai nhi có nguy cơ thiếu máu tán huyết di truyền. Bạn có thể lấy kết quả xét nghiệm của chồng cách đây 6 tháng được bạn ạ.

TS. BS. Lê Thị Thu Hà

Khoa Sản C - BV Từ Dũ

10tháng 06

Phụ sản

Chào anh, khi thai 24 tuần mà lại ra huyết có rất nhiều nguyên nhân. Đối với thai sống thì nguyên nhân có thể là nhau bám thấp, dọa sanh non hay chuyển dạ sanh non và một số nguyên nhân khác như tổn thương cổ tử cung ( viêm nhiễm, bướu,…) mà khi chạm thương ( giao hợp,…) có thể gây ra huyết.

Thuật ngữ “Thai nằm thấp” không có trong sách y khoa, có lẽ là cách để cho bác sĩ của anh chị giải thích tình trạng dọa sanh non cho anh chị dễ hiểu. Và phương thức điều trị sẽ là nghỉ ngơi và dùng thuốc.

BS. CK2. Trần Thị Nhật Thiên Trang
Khoa Khám bệnh - BV Từ Dũ

10tháng 06

Động mạch rốn (S/D)

Chào em, đối với thai 30- 31 tuần với các kích thước đo và các chỉ số như em nêu trên là hoàn toàn bình thường. Tuy nhiên, ở tuần tuổi thai này em vẫn phải tiếp tục khám thai

BS. CK2. Trần Thị Nhật Thiên Trang
Khoa Khám bệnh - BV Từ D

10tháng 06

Kiểm tra đường huyết

Chào em, theo quy trình thai tại BV Từ Dũ, em sẽ được kiểm tra đường huyết vào lần khám thai đầu tiên để phát hiện những trường hợp tiều đường có sẵn mà BN không biết. Và đối với những trường hợp nguy cơ rối loạn dung nạp đường trong thai kỳ như: tiền căn đẻ con trên 4kg, tiền căn thai lưu lớn, gia đình có người bị tiểu đường, tăng cân nhanh, béo phì,… hay trong quá trình theo dõi xuất hiện một số dấu hiệu có thể có liên quan đến tiểu đường trong thai kỳ như đa ối, có đường trong nước tiểu (mặc dù trong thai kỳ có đường trong nước tiểu là chấp nhận được),… các trường hợp này khi thai 24- 28 tuần sẽ được làm test dung nạp đường. Nếu test âm tính sẽ được theo dõi thai kỳ bình thường, nếu test dương tính sẽ được giới thiệu khám chuyên khoa nội tiết. Tùy từng trường hợp các sản phụ sẽ được khuyên tiết chế đường hay điều trị bằng thuốc.

Về vấn đề song thai: một sống một lưu như em, nếu có 2 túi ối riêng biệt thì hầu hết trường hợp trên thực tế, thai lưu không gây ảnh hưởng đến cái thai còn sống. Tuy nhiên, em nên được khám thai định kỳ và theo dõi sát. Đến khi thai trưởng thành thì tùy theo tình trạng sức khỏe, ngôi, vị trí thai sống so với thai lưu,… em sẽ được chỉ định mổ lấy thai hay sanh ngã âm đạo.

BS. CK2. Trần Thị Nhật Thiên Trang
Khoa Khám bệnh - BV Từ Dũ

10tháng 06

Ngứa vùng kín khi mang thai 3 tháng đầu

Bạn Linh Nguyên thân mến,

Sau khi dùng thuốc đặt bạn bị ngứa và nổi sẩn có thể do mẩn cảm với thành phần của thuốc. Trước hết bạn cần ngừng đặt thuốc, có thể chuyển sang dạng thuốc uống dưỡng thai.
Thai kỳ là điều kiện thuận tiện để vi nấm phát triển. Bạn cần khám và xét nghiệm lại huyết trắng để chẩn đoán xem có phải viêm âm hộ âm đạo do nấm không. Từ đó bác sĩ sẽ kê đơn thuốc điều trị thích hợp. Việc dùng trà xanh để rửa không phải là cách điều trị. Bạn có thể dùng dung dịch vệ sinh phụ nữ để rửa vùng kín.

TS. BS. Lê Thị Thu Hà
Khoa Sản A - BV Từ Dũ

10tháng 06

Bị nhầm tuổi khi làm xét nghiệm double test

Thu Linh thân mến,

Tuổi mẹ có ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm Double test. Những người mẹ càng cao tuổi thì nguy cơ sinh con hội chứng Down càng cao. Nguy cơ sinh con hội chứng Down ở mẹ
25 tuổi là 1/1250, nguy cơ tăng đến 1/385 khi mẹ 35 tuổi và tăng cao 1/30 ở tuổi 45. Em sinh năm 1987 (26 tuổi) nhưng trong CMND là 1896 (27 tuổi) thì sự sai biệt không đáng kể.
Tuy nhiên có đến 80% trẻ bị hội chứng Down sinh ra từ các bà mẹ có tuổi dưới 35, vì vậy việc sàng lọc hội chứng Down trước sinh được thực hiện cho tất cả thai kỳ.
Qua sàng lọc quí 1 (tuổi thai 11 – 13 tuần 6 ngày) kết hợp Double test, tuổi thai, tuổi mẹ và độ mờ gáy, nguy cơ sinh con hội chứng Down được gọi là cao khi >1/100. Nếu nguy cơ < 1/1000 được gọi là nguy cơ thấp. Với nguy cơ cao cần làm thêm xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau, chọc ối. Với nguy cơ thấp không làm thêm xét nghiệm gì để chẩn đoán hội chứng Down. Nguy cơ của em là 1/275 chưa phải thuộc nhóm nguy cơ cao và cần siêu âm hình thái để xem có dấu chứng bất thường nào không, ví dụ như hẹp tá tràng, tim bẩm
sinh, thoát vị hoành,…Nếu có kèm bất thường thì nên chọc ối.

TS. BS. Lê Thị Thu Hà
Khoa Sản A - BV Từ Dũ

10tháng 06

Thai nhi 34 tuần ra ít dịch mầu nâu nhạt có sao không ạ

Bạn Hoàng Thịnh thân mến,

Chuyển dạ sinh non có nguy cơ trên cả mẹ và con. Đối với bé sơ sinh non tháng sẽ có những nguy cơ như suy hô hấp, bệnh lý võng mạc; hệ tiêu hóa và hệ miễn dịch chưa trưởng thành nên bé dễ mắc bệnh, suy dinh dưỡng. Mẹ nuôi con non tháng dễ mệt mỏi, mất sức và dễ bị trầm cảm…Vì vậy, phát hiện sớm để ngăn chặn cơn gò tử cung gây sinh non và hỗ trợ trưởng thành phổi thai nhi là cần thiết.

Đối với người mẹ, những dấu hiệu nhận biết chuyển dạ sinh non là:
- Có cơn gò tử cung gây đau: có 4 cơn gò trong 20 phút hoặc 6 cơn gò
trong 40 phút.
- Ra huyết hoặc ra nhớt hồng âm đạo.
- Ra nước âm đạo (vỡ ối)
- Đau trằn bụng dưới hoặc đau lung từng cơn, đau kiểu co thắt.
Bác sĩ khám thấy có sự tiến triển của cổ tử cung: xóa và mở cổ tử cung qua hai lần thăm khám.

Trường hợp của bạn chỉ ra ít dịch nâu, không ghi nhận đau bụng từng cơn thì chưa đáng ngại lắm. Tuy nhiên bạn cần nghỉ ngơi, uống nhiều nước, không quá căng thẳng, theo dõi cử động thai. Bạn nên đến cơ sở y tế chuyên khoa sản để kiểm tra sức khỏe thai nhi: siêu âm và đo tim thai, cơn gò tử cung. Tùy vào tình trạng sức khỏe của mẹ và thai nhi mà bạn sẽ được xử trí thích hợp.

TS. BS. Lê Thị Thu Hà
Khoa Sản A - BV Từ Dũ

07tháng 06

Sức khỏe mang thai.

Chào em

Em cần nghỉ ngơi và khám lại theo hẹn của bác sĩ để xác định tình trạng có thai trong tử cung.

Hiện tượng xuất huyết trong nang buồng trứng (T) của em: Trong 3 tháng đầu thai kỳ, có thể có hiện tượng nang buồng trứng, gọi là nang hoàng thể thai kỳ, sẽ mất đi khi thai lớn dần. Đa số trường hợp xuất huyết trong nang này có thể tự ổn định sau vài tuần nghỉ ngơi và/hoặc có dùng thêm thuốc giảm đau.

Thân mến.