Siêu âm chẩn đoán bất thường mặt

ThS. BS Hà Tố Nguyên
Khoa chẩn đoán hình ảnh - BV  Từ Dũ

Tóm tắt: Mặt là một cấu trúc khá phức tạp về mặt giải phẩu, việc chẩn đoán các bất thường về mặt vẫn còn nhiều khó khăn và thách thức. Bất thường ở mặt có thể kèm theo bất thường ở các cơ quan khác, tuy nhiên trong nhiều trường hợp, bất thường ở mặt có thể là một dấu chứng duy nhất giúp chẩn đoán các bất thường bộ nhiễm sắc thể hoặc là các hội chứng về di truyền. Trong năm 2007 vừa qua, có 254 bất thường mặt trong tổng số 1468 thai dị tật được khám siêu âm tiền sản tại bệnh  viện Từ Dũ, chiếm tỷ lệ 17.3%. Trong các bất thường mặt, sức môi chẻ vòm là bất thường hay gặp nhất, chiếm tỷ lệ 44.1%, thiểu sản hoặc bất sản xương muĩ đứng hàng thứ hai, chiếm tỷ lệ 24.4%, các bất thường ít gặp hơn như cằm nhỏ, hội chứng mặt giữa, mắt gần nhau, mắt xa nhau, chôì mặt . . . . hiếm gặp hơn. Mặt cắt dọc giữa là mặt cắt quan trọng nhất giúp chẩn đoán các bất thường tế nhị ở mặt.

ULTRASOUND DIAGNOSIS OF  FACIAL ABNORMALIES

Abstrtacts:  Fetal face is complex in anatomy and its assessment is still difficult and challenging. Facial abnormalities are usually associated with other abnormalies or may be a clue to detect genetic and chromosomal diseases or many complex syndromes. At Tudu hospital in 2007, there were 254 facial abnormalities in 1468 abnormal fetus (17.3%). In which, clef  lip and/or clef palate are most common defect (44.1%), hypoplasia or absent nasal bone is the second common defect (24.4%) and others like microgthamia, hyper/hypotelorism, probosis  . . . are rare. Sagital plan is the most important scan to detect the subtle facial abnormalies.

Trích HN Việt - Pháp lần 8, năm 2008