Xét nghiệm double test

Chào Bác sĩ Tôi 26 tuổi, cao 1.60 m, nặng 47kg , Kết quả siêu âm bé lúc 12 tuần 2 ngày: CRL 60 mm, NT 1.3 mm, MOM 1.02 Kết quả xét nghiệm Double test lúc 12 tuần 2 ngày: fb hCG 202 ng/ml, MoM 5.03; PAPP-A 3.25 mIU/ml, MoM 0.78. Nguy cơ hội chứng Down (fb hCG + PAPP-A + NT-tuổi) là 1:604, nguy cơ hội chứng Down (fb hCG - PAPP-A-tuổi) là 1:99, nguy cơ hội chứng Down (theo tuổi) là 1:912, Trisomy 13/18 +NT là <1:10000. Nguy cơ hội chứng Edward (T13/18) là <1:10000. Xin hỏi bác sĩ với kết quả này em bé của tôi có phát triển bình thường không và có phải làm thêm các bước kiểm tra nào khác không? Rất mong nhận được tư vấn của Bác sĩ Xin cảm ơn.

Chào Phúc, cảm ơn bạn đã quan tâm gửi câu hỏi về cho bệnh viện. Bạn đang được sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể hay gặp trong ba tháng đầu thai kì. Vì gọi là sàng lọc, nên kết quả chỉ là nguy cơ cao hay nguy cơ thấp, chứ không trả lời  là con mình có bị hay không bị bệnh. Với kết quả nguy cơ thấp thì cần theo dõi khám thai định kì, nếu nguy cơ cao cần làm các thủ thuật chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Với kết quả xét nghiệm của bạn nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể 13 và 18 là rất thấp. Còn nguy cơ mắc bệnh Down ( bất thường nhiễm sắc thể 21) theo chỉ mỗi fb hCG + PAPP-A của bạn là nguy cơ cao 1/99. Tuy nhiên do độ mờ da gáy của bạn thấp (1,3) và tuổi bạn nhỏ hơn 35 tuổi nên nguy cơ tổng hợp fb hCG + PAPP-A + NT+ tuổi giảm xuống còn 1/604. Vẫn đang là nguy cơ thấp, có nghĩa là trong 604 thai phụ có một người sinh con mắc bệnh Down. Với kết quả trên bạn không nên lo lắng quá, và nên khám thai theo lịch hẹn của bác sĩ nhé. Chúc bạn có một thai kì khỏe mạnh.

Thân mến.

Ths. Bs Nguyễn Thị Hoa
K. Chăm sóc trước sinh