Hướng dẫn & dịch vụ
Xét nghiệm gen bệnh Thalassemia

>> Bệnh thalassemia (1)
>> Bệnh thalassemia (2)

ThS. BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan
Trưởng khoa XN Di truyền Y học – BV Từ Dũ

Thalassemia là bệnh thiếu máu di truyền, hồng cầu vỡ, thiếu oxy trong cơ thể và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác. Bệnh rất phổ biến ở Việt Nam, vùng Đông Nam Á, Trung Quốc…

Bệnh thalassaemia được phân loại thành 2 thể là alpha thalassemia và beta thalassemia.

Bệnh alpha thalassaemia thường gây thiếu máu nhẹ hơn, mức độ thiếu máu rất thay đổi. Trường hợp nghiêm trọng nhất của bệnh alpha thalassemia là phù nhau thai làm cho thai bị chết lưu trong tử cung hoặc chết sớm sau sinh.

Bệnh beta thalassaemia nếu chỉ mang gen đột biến thì có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ và ít khi cần phải điều trị. Tuy nhiên trong trường hợp cả hai gen beta đều bị đột biến thì tình trạng thiếu máu thường rất nghiêm trọng, cần phải truyền máu thường xuyên và điều trị liên tục. Bệnh nhân thường biểu hiện ngay trong năm đầu đời và tiên lượng trong điều kiện y học hiện nay thường kém.

Nếu không được điều trị phù hợp lách, gan và tim sẽ giãn lớn. Xương trở nên mỏng và giòn. Sự tập trung bất thường của sắt (thứ phát sau khi hồng cầu vỡ) vào các cơ quan như tim, gan, tụy có thể làm cho các cơ quan này bị suy. Suy tim và nhiễm trùng là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở các bệnh nhân này.

Các đột biến gen gây bệnh thalassemia được khảo sát bằng kỹ thuật PCR, MLPA, giải trình tự gen (DNA sequencing).
Đối tượng cần xét nghiệm gen thalassemia gồm:

       
  • Người nghi ngờ bị bệnh thalassemia thể ẩn (mang gen bệnh) hoặc thể nặng
  •    
  • Các cặp vợ chồng mang gen bệnh
  •    
  • Các trường hợp thai có nguy cơ bị bệnh thalassemia 

Liên hệ xét nghiệm

Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học – Bệnh viện Từ Dũ
284 Cống Quỳnh, Quận 1, TPHCM; Khu D – Lầu 3
ĐT: (08) 38395117 – 444
Email: ditruyen@tudu.com.vn


 

Khác
Xét nghiệm karyotype hay Lập bộ nhiễm sắc thể là xét nghiệm khảo sát bộ nhiễm sắc thể trong 1 tế bào. Xét nghiệm được thực hiện bằng cách nuôi cấy tế bào trong môi trường đặc biệt. Sau thời gian thích hợp tế bào được thu hoạch và được nhuộm đặc trưng. Kỹ thuật nhuộm hiện nay là GTG (Giemsa trypsin G-banding).
22/04/2011
QF-PCR là viết tắt PCR huỳnh quang định lượng (quantitative fluorescence PCR). Đây là một kỹ thuật PCR dùng để khuếch đại các đoạn DNA ngắn đặc hiệu, đánh dấu bằng tín hiệu huỳnh quang và định lượng bằng điện di mao quản.
22/04/2011
FISH là viết tắt của từ lai tại chỗ phát huỳnh quang (fluorescence in situ hybridization). Đây là kỹ thuật di truyền tế bào được sử dụng để phát hiện có hay không sự hiện diện của một trình tự DNA đặc hiệu trên các nhiễm sắc thể.
22/04/2011
AZF viết tắt của Yếu tố gây vô tinh trùng (Azoospermia Factor) là gen nằm trên nhiễm sắc thể Y (vị trí Yq11). Gen thường bị đột biến mất đoạn ở những nam giới bị vô sinh do thiểu tinh trùng nặng hoặc không tạo được tinh trùng. Đây cũng là nguyên nhân di truyền gây vô sinh hàng đầu ở nam giới.
22/04/2011