trang-trong.jpg
XNDTYH-01.jpg
Qui trình nhận bệnh khoa xét nghiệm di truyền y học

Lầu 3 - Khu N - 191 Nguyễn Thị Minh Khai, Q1

Logotudu.jpg
Danh mục xét nghiệm di truyền

Lầu 3 - Khu N 284 Cống Quỳnh, Q1, TPHCM

Logotudu.jpg
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện thường qui cho tất cả các trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh nội tiết và rối loạn chuyển hóa.

Logotudu.jpg
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh tùy theo tuổi thai mà được thực hiện một trong hai loại sau: * Xét nghiệm Double Test sàng lọc trước sinh sớm ở quý 1 thai kỳ * Xét nghiệm Triple Test sàng lọc trước sinh ở quý 2 thai kỳ

Logotudu.jpg
Xét nghiệm Cytomegalovirus DNA

Sự lây nhiễm CMV xảy ra theo nhiều kiểu khác nhau. Nhiễm ở tuổi chu sinh và trẻ nhỏ là phổ biến nhất. Giai đoạn sớm thì truyền qua nhau thai. Trong lúc sinh khi trẻ đi qua ngã âm đạo và sau sinh nhiễm qua sữa mẹ. Ở trẻ nhỏ thì truyền qua sữa và dịch tiết của mẹ. Lúc lớn thì truyền qua đường sinh dục, CMV hiện diện trong tinh dịch và dịch tiết cổ tử cung. CMV cũng lây truyền qua đường máu hoặc do ghép cơ quan.

Logotudu.jpg
Xét nghiệm định danh Human papillomavirus (HPV)

HPV là virus thuộc họ Papillomavirus. Từ năm 1949, HPV đã được tìm thấy trong nhân của các tế bào của người bị nhiễm dưới kính hiển vi điện tử. HPV tồn tại khu trú ở biểu mô, gây bệnh và làm tăng sinh biểu mô ở các vị trí bị nhiễm trên cơ thể người. Dưới những điều kiện cụ thể tình trạng bị nhiễm có thể trở thành các khối u biểu mô lành tính hoặc ác tính.

Logotudu.jpg
Xét nghiệm gen gây Hội chứng DiGeorge

Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 22, vị trí 22q11.2 gây dị tật bẩm sinh: * Khuyết tật tim: thông liên thất, thân chung động mạch, tứ chứng Fallot * Khuyết tật tuyến ức: suy miễn dịch, dễ nhiễm trùng

Xét nghiệm Uniparental Disomy 15 (UPD) - Hội chứng Angelman và Hội chứng Prader Willi

Bình thường, mỗi người được thừa hưởng 1 nhiễm sắc thể từ cha và 1 nhiễm sắc thể từ mẹ. Tuy nhiên trong trường hợp UPD 15, người bệnh chỉ nhận duy nhất 1 nhiễm sắc thể 15 hoặc nhận cả 2 đoạn nhiễm sắc thể số 15 (15q11-13) từ cha hoặc từ mẹ mà thôi, người còn lại không cho đoạn NST này.

Xét nghiệm Hội chứng Turner

Đối tượng xét nghiệm là: * Trường hợp nghi ngờ bị Hội chứng Turner * Thai có nguy cơ cao bị Hội chứng Down phát hiện bằng xét nghiệm sàng lọc hoặc có yếu tố gây tăng nguy cơ như: tuổi mẹ mang thai cao, mẹ đã có con bị Hội chứng Turner, thai có các dấu hiệu bất thường phát hiện qua siêu âm.

Logotudu.jpg
Xét nghiệm Hội chứng Edwards

Đối tượng xét nghiệm là: * Trường hợp nghi ngờ bị Hội chứng Edwards * Thai có nguy cơ cao bị Hội chứng Down phát hiện bằng xét nghiệm sàng lọc hoặc có yếu tố gây tăng nguy cơ như: tuổi mẹ mang thai cao, mẹ đã có con bị Hội chứng Edwards, thai có các dấu hiệu bất thường phát hiện qua siêu âm.

12