Xet nghiem triple test nguy co khuyet tat ong than kinh cao
Hỏi - 03/02/2012
Bs cho e hoi, hien gio e 26 tuoi, dang mang thai o tuan 21, hom thu 4 vua roi e tai kham thi nhan ket qua xet nghiem triple test hoi tuan 16. ket qua la AFP 51.5 - 2.746mom, hcg 11.3 - 1.322mom, ue3 4.4 - 0.620mom. ket luan: trisomy 21 (<1/350) thap, trisomy 18 thap, khuyet tat ong than kinh cao. tieu duong khong, nang 54kg. bs hen e 1 tuan nua di sa 4d. hien gio e dang rat hoang mang, lo lang, buon buc, khong biet con e co bao nhieu % la bi? e thay nhieu nguoi noi xet nghiem co ket qua duong tinh nhung sa lai thi k sao, vay la sao ha bs? khuyet tat ong than kinh lam Tre bi vo so, nut dot song, roi con bi gi nua vay bs? dung ra thu 4 tuan sau e moi du 22 tuan, nhung e co the di som hon vai ngay la thu 2 se di sa, vay co anh huong gi toi viec theo doi thai Nhi k bs?
Kính chào chị Phương Quỳnh
Việc đầu tiên chị cần hiểu rõ là khái niệm về nguy cơ trong các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Tất cả phụ nữ khi mang thai đều có nguy cơ sinh con bị bất thường, dị tật bẩm sinh hoặc bệnh di truyền. Tuy nhiên điểm khác nhau giữa các thai phụ là người này có nguy cơ cao (nhiều khả năng thai bị bất thường) nhưng người khác lại có nguy cơ thấp (khả năng thai bị bất thường thấp hoặc rất thấp). Đối với những trường hợp nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn và tiếp tục thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán để xác định bệnh. Còn những trường hợp có nguy cơ thấp, bác sĩ sẽ tiếp tục theo dõi và chăm sóc thai kỳ theo quy trình thông thường.
Trong trường hợp của chị,
- Nguy cơ trisomy 21 (hội chứng Down) và nguy cơ trisomy 18 (hội chứng Edwards) thấp, như vậy chị sẽ KHÔNG nên lo lắng về vấn đề này nữa.
- Tuy nhiên chị lại có nguy cơ khuyết tật ống thần kinh ở thai cao (là bao nhiêu, chị chưa nói rõ). Như vậy chị cần làm thêm một số bước để xác định tình trạng này. Cụ thể là chị cần được siêu âm hình thái học để khảo sát và chẩn đoán xem thai có bị bất thường ống thần kinh không. Cần lưu ý là khả năng thai bình thường cao hơn khả năng bất thường trong hầu hết các trường hợp nguy cơ cao. Ví dụ, nguy cơ 1/60 có nghĩa là khả năng bình thường có đến 59/60 và chỉ có 1/60 là bất thường.
- Siêu âm hình thái học muộn hơn hoặc sớm hơn vài ngày sẽ không ảnh hưởng gì nhiều đến kết quả chẩn đoán.
Hy vọng chị bình tĩnh và có kết quả chẩn đoán thai tốt đẹp.
ThS. BS Nguyễn Khắc Hân Hoan
Trưởng khoa Xét nghiệm di truyền y học - Bệnh viện Từ Dũ
Phạm La Giang
