Thai nhi bị NST 18 tuần 21 cần trợ giúp của bác sĩ
Chào bác sĩ, Vợ chồng cháu mới mất đứa con 21 tuần tuổi do thừa NST 18.Chúng cháu chọc ối ở Bệnh Viện Phụ Sản TW bác sĩ kết luận 47 XY +18 thai nhiễm hội chứng Edward thuần và gợi ý cho chúng cháu bỏ thai vì nhiều dị tật.Bác cho cháu hỏi vì sao vợ chồng khỏe mạnh gia đinh không có bệnh di truyền mà con lại bị như vậy ạ.Những lần mang thai sau của chúng cháu liệu có sao không bác sĩ?Có cách nào giảm nguy cơ bị những lần sau không ạ?
Chào bạn,
Trisomy 18 hay hội chứng Edward là rối loạn di truyền do thừa 1 nhiễm sắc thể số 18, kèm theo đa dị tật, tiên lượng xấu cho thai nhi, phần lớn chết trước sinh. Trisomy 18 xảy ra khoảng 1/6000 trường hợp sinh sống và 80% là ở bé gái.
Bình thường 1 trứng và/ hoặc 1 tinh trùng khỏe mạnh chứa bộ nhiễm sắc thể riêng biệt. Tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể này xảy ra do sai lệch trong quá trình giảm phân của trứng hoặc tinh trùng, thay vì 1 tế bào gồm 46 nhiễm sắc thể khi phân bào thì mỗi giao tử chứa 23 nhiễm sắc thể. Khi có sự sai lệch, 1 giao tử chứa 24 nhiễm sắc thể, trong đó có 2 nhiễm sắc thể 18 sẽ kết hợp với giao tử của người phối ngẫu sinh ra một hợp tử gồm 47 nhiễm sắc thể với 3 nhiễm sắc thể 18. Hội chứng Edward tăng theo tuổi mẹ. Cho dù bố mẹ đều khỏe mạnh nhưng do quá trình phân bào giảm nhiễm bị sai lệch nên vẫn có thể sinh con bị hội chứng này.
Không có phương cách nào để dự phòng cho trường hợp của bạn. Tuy nhiên, khả năng lập lại là rất thấp. Vì vậy, vợ chồng bạn vẫn có khả năng sinh con bình thường ở lần mang thai sau, tuy nhiên vẫn theo qui trình khám thai và sàng lọc trước sinh bạn nhé. Chúc hai bạn sẽ có cháu bé khỏe mạnh trong tương lai gần.
TS. BS. Lê Thị Thu Hà
Khoa Sản A - BV Từ Dũ