Bệnh bất thường NST
Hỏi - 03/08/2015
Chào bác sĩ. Tôi có chồng được 3 năm, sẩy thai liên tiếp nhiều lần. Lần trước đã tới bệnh viện Từ Dũ để kiểm tra sức khỏe sinh sản. Sau khi xét nghiệm máu thì chồng tôi bình thường, còn tôi thì bị vấn đề ở NST có 5, 13, 18. Bác sĩ tư vấn bảo là tôi mang gen bệnh, vẫn đề sinh con gặp khó khăn. Nếu sinh được thì sẽ mắc bệnh bại não và Down. Bác sĩ cho tôi hỏi là còn có cách nào khác để tôi có thể sinh được 1 đứa con khỏe mạnh không? Vợ chồng tôi năm nay đã 32 tuổi. Xin chân thành cảm ơn.
Chào chị,
Do có rất nhiều dạng đột biến gien nên tôi không chắc chắn, nhưng qua những thông tin trên, tôi nghĩ nhiều khả năng chị bị hiện tượng chuyển đoạn tương hỗ (balanced translocation). Đây là một đột biến cấu trúc NST, thường không biểu hiện ra bên ngoài đời bố mẹ, nhưng tăng nguy cơ tạo giao tử bất thường hình thành một thai bị bệnh NST. Do là di truyền, hiện nay chưa có phương pháp khắc phục nếu thuộc tình trạng này. Để tư vấn rõ hơn và tiên lượng cho sản khoa, chị có thể tư vấn tại khoa tiền sản BV Từ Dũ. Xin chia sẽ sự cảm thông đến chị.
Thân mến,
Bs. Lê Thiện Kim Hào
Khoa Phụ - BV Từ Dũ
