Tư vấn bệnh thalassemia

Hỏi - 01/05/2013

Chào bác sĩ!

Năm 2011, em mang thai cháu đầu tiên. Khi xét nghiệm máu ở BV Từ Dũ thì kết quả cho thấy chỉ số MCV thấp 82.2 (tiêu chuẩn 83-92). Bác sĩ chỉ định xét nghiệm tiếp đối với chồng. Kết quả của chồng bình thường 83.5 Bác sĩ cho em hỏi cháu bé sanh ra có khả năng mang bệnh thalassemia thể nặng không? Chúng em rất muốn có cháu thứ hai nhưng lại sợ cháu sẽ bị bệnh thalassemia? Chúng em rất lo lắng, mong bác sĩ tư vấn giúp ạ. Cảm ơn và mong sự hồi đáp của bác sĩ!

Trả lời

Kính gửi chị Tiên

Xin mời chị đến Đơn vị Chẩn đoán trước sinh của bệnh viện Từ Dũ để được tư vấn thêm.

Trân trọng

ThS. BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan
Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học - BV Từ Dũ

Các bài viết khác

06tháng 05

Bé 9.5 tháng ngồi bị cong lưng

Xin chào bạn,

Bạn không nói rõ là khi ngồi con bạn bị cong lưng thường xuyên hay khi cong khi thẳng. Lúc đứng lưng có cong không? Con bạn đã trườn, bò, tự ngồi lên được chưa? Các bé nhỏ ngồi không phải lúc nào cũng thẳng lưng, với lại con bạn hơi nhẹ ký, sờ thấy cột sống lồi ra nên có thể do cơ của bé chưa được mạnh cho lắm. Bạn có thể tập cho con bạn các bài tập chuyển thể như từ ngồi sang nằm, vịn đứng, trườn bò, với lấy đồ chơi ở các tư thế. Nhờ lưu ý vấn đề dinh dưỡng tăng cân cho bé. Còn vấn đề nôn ói thì cách bé bị trào ngược và vùng chậu bé hơi nhạy cảm. Phần này tôi không phải là chuyên gia nhưng bạn nên cho bé ăn nhiều bữa nhỏ, cho ăn từ từ, đừng đổi loại thức ăn đột ngột.

Chúc bạn chăm sóc bé tốt

BS. CK1. Lê Thị Hiền Nhi
Khoa Vật lý trị liệu - BV Từ Dũ

02tháng 05

Thiếu men G6PD

Chào bạn,

Bệnh thiếu men G6PD là bệnh lý của gen nên không khỏi được. Bệnh không nguy hiểm, bé vẫn phát triển bình thường, bạn không nên lo lắng. Bé chỉ cần tránh dùng các loại thuốc có thể gây vỡ tế bào máu, đa phần là thuốc dùng để trị sốt rét. Thuốc bác sĩ Nhi khoa có thể kê đơn cho bé khi bệnh mà bé không nên dùng là Cotrimoxazole (Bactrim, Septrim) và bạn nên hạn chế dùng Paracetamol (thuốc hạ sốt Efferalgan, Hapacol...), chỉ dùng thuốc Paracetamol khi bé sốt thực sự.

Theo tôi biết thì đậu tằm không có ở Việt Nam. Nếu ăn ít thì không sao nhưng tốt nhất là không nên thử những thứ đậu lạ.

Thân mến.

BS. CK1. Nguyễn Thị Từ Anh
Phòng Tổ Chức cán bộ - BV Từ Dũ

02tháng 05

Vấn đề dây thắng lưỡi

Chào bạn,

Nếu bé vẫn thè lưỡi nhọn được thì không phải cắt. Bạn nên đưa bé đi khám Bệnh viện Tai mũi họng để bác sĩ đánh giá lại tình trạng của bé.

Thân mến.

BS. CK1. Nguyễn Thị Từ Anh

Phòng Tổ Chức cán bộ - BV Từ Dũ

02tháng 05

Bé đi tiêu nhiều lần(7-8 lần/ngày) phân có lẫn máu

Chào bạn,

Nếu bé đi phân có máu thì bạn cần đưa bé đi khám bệnh. Bé có dấu hiệu bị còi xương, cần khám chuyên khoa Dinh dưỡng.

Thân mến.

BS. CK1. Nguyễn Thị Từ Anh

Phòng Tổ Chức cán bộ - BV Từ Dũ

02tháng 05

Chiều cao của con trai 22 tháng tuổi 79cm

Chào bạn,

Chiều cao của con bạn ở mức thấp. Bạn nên đưa bé đi khám chuyên khoa Dinh dưỡng để Bác sĩ đánh giá bé có bị còi xương không, tư vấn chế độ dinh dưỡng và kê toa thuốc phù hợp.

Thân mến

BS. CK1. Nguyễn Thị Từ Anh

Phòng Tổ Chức cán bộ - BV Từ Dũ

02tháng 05

Vàng da do bất đồng nhóm máu mẹ con ABO

Chào bạn,

Em bé của bạn có thể bị chồng khớp xương sọ. Hiện tượng này có thể tự khỏi khi bé lớn hơn. Tuy nhiên, bạn cần theo dõi vòng đầu của bé. Nếu vòng đầu bé không tăng được vì khớp xương sọ bị dính thì phải phẫu thuật điều trị. Bé của bạn bị vàng da nhưng được chữa trị kịp thời nên ít có khả năng bị di chứng. Tuy nhiên, bạn cũng cần theo dõi sự phát triển tâm thần (hiểu được gì, nói được gì, làm được gì) và vận động của bé theo độ tuổi (tháng nào thì cần biết làm những gì) để xem bé có bị chậm phát triển không. Nếu có nghi ngờ thì đưa bé đi khám Khoa Vật lý trị liệu hoặc Tâm lý.

Thân mến

BS. CK1. Nguyễn Thị Từ Anh

Phòng Tổ Chức cán bộ - BV Từ Dũ

02tháng 05

Chích ngừa cho trẻ & răng miệng

Chào bạn

Ngoài các loại vắc-xin trong Chương trình tiêm chủng mở rộng, bé dưới 2 tuổi có thể tiêm ngừa Cúm (từ 6 tháng tuổi trở lên), viêm não Nhật bản B (từ 12 tháng tuổi trở lên), thủy đậu (từ 12 tháng tuổi trở lên), Sởi - Quai bị - Rubella (từ 12 tháng tuổi trở lên), Não mô cầu (từ 24 tháng tuổi trở lên). Bạn nên rơ miệng bằng nước muối sinh lý hoặc bằng Denicol cho bé mỗi ngày, cho ăn sữa chua (nếu từ 6 tháng tuổi trở lên) hoặc uống các loại sữa có khuẩn sống có lợi (Yakult, Probi) nếu từ 12 tháng tuổi trở lên, tránh không để bé táo bón, viêm mũi họng mãn tính thì bé sẽ không bị hôi miệng.

Bạn có thể cho bé dùng kem đánh răng khi bé biết tự đánh răng thành thạo, đảm bảo không nuốt kem đánh răng, nghĩa là khoảng từ 2-3 tuổi trở lên.

BS. CK1. Nguyễn Thị Từ Anh

Phòng Tổ Chức cán bộ - BV Từ Dũ

02tháng 05

Bé thức đêm

Chào bạn,

Bé thức đêm nhiều sẽ ảnh hưởng đến phát triển về chiều cao về lâu dài. Ngoài ra, bé ngủ dậy trễ sẽ không phơi nắng được, dễ bị bệnh còi xương.

Ban đêm, bạn nên canh cho bé bú trước khi bé thức dậy và nếu bé thức dậy thì vẫn không mở đèn sáng, không nói chuyện, cứ giả vờ ngủ để bé ngủ trở lại. Buổi sáng không nên để bé ngủ quá 8 giờ, phải đánh thức bé dậy bế đi chơi, cho uống sữa.

Ban ngày, bạn không để bé ngủ một giấc quá 3 giờ và chơi với bé nhiều hơn để bé không ngủ ngày nhiều. Bạn nên tích cực thay đổi thói quen không tốt này của bé, có thể phải đưa đến bác sĩ Khoa Tâm lý để được kiểm tra xem bé có vấn đề gì về phát triển tâm thần không và cho thuốc hỗ trợ vài ngày để đổi giấc ngủ lại.

Thân mến

BS. CK1. Nguyễn Thị Từ Anh

Phòng Tổ Chức cán bộ - BV Từ Dũ

29tháng 04

Bé vằn mình, khóc thét.

Chào bạn,

Bạn nên đưa bé đi khám bệnh để bác sĩ đánh giá xem bé có thật sự thiếu canxi và kê toa thuốc phù hợp. Nếu bé bú sữa mẹ, dặm thêm ít sữa bột thì nên uống mỗi ngày 400 UI vitamin D3.

Thân mến.

BS. CK1. Nguyễn Thị Từ Anh
Phòng Tổ chức cán bộ

10tháng 04

Bé sơ sinh có vết đỏ ở đỉnh đầu

Chào bạn,

Những dấu hiệu bạn đọc thấy trong sách chỉ tồn tại vài ngày sau sinh rồi mất. Bé của bạn có thể bị bướu máu. Bạn nên đưa bé đi khám vì quan sát trực tiếp mới chẩn đoán chính xác được. Nếu bướu máu không lan rộng nhanh thì không cần điều trị, sẽ từ từ nhạt dần khi bé được 2 - 6 tuổi.

Thân mến

BS. CK1. Nguyễn Thị Từ Anh

Phòng Tổ chức cán bộ - BV Từ Dũ

10tháng 04

Tình trạng bé bú lắt nhắt

Bạn nên xem lại tư thế bế bé có thoải mái không. Lưng bé phải quay ra ngoài, bụng áp vào bụng mẹ, mặt quay hẳn vào vú mẹ. Tránh không để bé nằm ngửa trên đùi rồi quay mặt bé vào vú mẹ vì làm bé khó nuốt. Bạn cũng nên cho bé uống 400 UI vitamin D mỗi ngày kèm phơi nắng vì nếu thiếu vitamin D bé sẽ lười bú. Nếu bé bú mỗi lần không nhiều thì bạn nên chịu khó cho bé bú nhiều cữ hơn để đảm bảo đủ lượng sữa mẹ. Nếu 1 tuần mà bé không lên được ít nhất 200g là bé không bú đủ.

Thân mến

BS. CK1. Nguyễn Thị Từ Anh
Phòng Tổ chức cán bộ - BV Từ Dũ

10tháng 04

Bé 3,5 tháng bị va đầu vào đầu mẹ có sao không?

Chào bạn,

Bạn không nên lắc bé vì trong giai đoạn này, não bé có kích thước nhỏ hơn nhiều so với hộp sọ, khi lắc não sẽ bị đu đưa như quả lắc đồng hồ. Nếu lắc mạnh có thể dẫn đến xuất huyết não (Hội chứng trẻ bị lắc).

Bé có thể bị viêm da tiết bã. Bạn nên bôi dầu em bé (baby oil) lên da đầu bé khoảng 15 phút trước khi tắm để làm mềm vùng này, khi gội đầu thì dùng khăn vải mùng (khăn sữa) để chà nhẹ, những mảng này sẽ tróc ra từ từ.

Bạn nên trò chuyện với bé nhiều hơn, "dạy từ vựng" cho bé mọi lúc mọi nơi. Ví dụ, khi tắm cho bé, bạn nói với bé: "Bây giờ mẹ tắm cho con nhé, tắm mát lắm nè, tắm cho thơm con nhé! Bây giờ mẹ gội đầu nè...".

Khi bé không no, bạn nên tập cho bé nằm sấp để tập giữ cổ và đầu, khi ẳm thì ẳm đứng, áp lưng bé vào ngực mẹ, không ẳm nằm ngửa để tập cho bé giữ thẳng lưng và cổ.

Khi cho bú sữa mẹ, bạn nên hạn chế uống cà-phê. Nếu ghiền quá thì nên uống sữa nhiều, cà phê chỉ một ít cho có mùi thôi.

Thân mến

BS. CK1. Nguyễn Thị Từ Anh

Phòng Tổ chức cán bộ - BV Từ Dũ

10tháng 04

Trên trán nổi đường gồ

Chào bạn,

Bạn nên đưa bé đến khám chuyên khoa Ngoại thần kinh để các bác sĩ xác định bé có bị chồng khớp xương sọ không. Bệnh lý chồng khớp xương sọ nếu không làm vòng đầu kém phát triển thì không cần xử trí gì.

Thân mến.

BS. CK1. Nguyễn Thị Từ Anh

Phòng Tổ chức cán bộ - BV Từ Dũ

10tháng 04

Trẻ bị sốt nhẹ 37oC

Chào bạn,

Bạn nên đưa bé đi khám bệnh để bác sĩ xem bé có bị bệnh lý viêm nhiễm gì không.

Thân mến

BS. CK1. Nguyễn Thị Từ Anh

Phòng Tổ chức cán bộ - BV Từ Dũ

02tháng 04

Chiều cao của trẻ 22 tháng

Chào bạn,
Bé của bạn có cân nặng tốt, chiều cao vẫn thuộc loại bình thường theo tuổi nhưng thấp hơn chiều cao so với cân nặng khoảng 2 cm. Chị nên cho bé phơi nắng sáng mỗi ngày, tăng các loại thực phẩm giàu canxi (sữa, tôm, cua, phô-mai...), nếu uống dưới 1 lít sữa mỗi ngày thì uống thêm 400 UI vitamin D3 mỗi ngày và cho bé ngủ sớm trước 9 giờ tối.

Thân mến.

BS. CK1. Nguyễn Thị Từ Anh

Phòng Tổ chức cán bộ - BV Từ Dũ

02tháng 04

Thiếu men G6PD

Chào bạn,

Bệnh thiếu men G6PD chỉ biểu hiện bất thường khi dùng một số thuốc (VD: thuốc điều trị Sốt rét...) hoặc thức ăn (VD: đậu fava..)phải kiêng đối với bệnh. Vì vậy, nếu không thử máu thì không biết ai là người bị thiếu men G6PD. Chị có thể đưa bé đến Trung tâm chẩn đoán Y khoa MEDIC để xét nghiệm định lượng men G6PD để được chẩn đoán chính xác hơn vì xét nghiệm làm tại Bệnh viện Từ Dũ chỉ là xét nghiệm ban đầu để xác định những trường hợp nào nghi ngờ bị bệnh. Bệnh này do gen nên không có thuốc nào điều trị được và sẽ bị suốt đời. Tuy nhiên, bạn cũng yên tâm là bệnh này không nguy hiểm nếu bệnh nhân kiêng những thứ thuốc và thức ăn không phù hợp.

Thân mến.

BS. CK1. Nguyễn Thị Từ Anh

Phòng Tổ chức cán bộ - BV Từ Dũ

28tháng 03

Đi vệ sinh của bé

Chào bạn,

Hiện tại, y học vẫn chưa kết luận được rõ ràng bệnh Basedow có di truyền hay không.

Thân mến.

BS. CK1. Nguyễn Thị Từ Anh
Phòng Tổ chức cán bộ - BV Từ Dũ

28tháng 03

Bé 38 tháng chậm nói, và rất nhát khi giao tiếp với người lạ

Chào bạn,

Ở Từ Dũ chưa có dịch vụ dạy bé phát triển các kỹ năng mà có Khoa Vật lý trị liệu để tập luyện vận động, phục hồi chức năng. Chị nên đưa bé đến Khoa Tâm lý trẻ em của Bệnh viện Tâm thần hoặc của bệnh viện Nhi đồng để bé được các bác sĩ tâm lý khám và hướng dẫn chị cách tập luyện cho bé.

Thân mến.

BS. CK1. Nguyễn Thị Từ Anh
Phòng Tổ chức cán bộ - BV Từ Dũ

28tháng 03

Bé 6 tháng lười ăn

Chào bạn,

Em bé của bạn có cân nặng trung bình. Bạn nên cho bé ăn dặm mỗi ngày 2 cữ bằng bột, sau đó là bằng cháo xay. Ngoài ra, bạn nên cho bé ăn thêm trái cây, sữa chua, váng sữa, phô-mai. Nếu bé không thích uống sữa thì bạn có thể cho ăn 1 cữ bột mặn và 1 cữ bột gạo pha với sữa hoặc bột ngũ cốc pha với sữa. Bạn nên uống thêm sữa "bà bầu" mỗi ngày 2-3 ly, ăn mỗi bữa 3 chén cơm để tăng lượng sữa mẹ cho bé, không nên ép bé uống sữa vì nếu bé vừa uống vừa khóc thì dễ bị sặc rất nguy hiểm và sẽ làm bé mắc bệnh sợ ăn.

Thân mến

BS. CK1. Nguyễn Thị Từ Anh
Phòng Tổ chức cán bộ - BV Từ Dũ

27tháng 03

Sợ bé bị suy giáp

Chào bạn,

Nếu bé lười bú thì bạn cần đưa bé đi khám để bác sĩ xem bé có bệnh gì không và hướng dẫn chị cách cho bú mẹ. Nếu núm vú bị thụt thì chị cần se đầu vú, kéo ra trước khi cho bé bú và cho bé ngậm sâu cả quầng vú.

Thân mến

BS. CK1. Nguyễn Thị Từ Anh
Phòng Tổ chức cán bộ - BV Từ Dũ

Tư vấn bệnh thalassemia

Kết nối với Bệnh viện Từ Dũ