Dị tật bẩm sinh tam bội thể 21
Ts. Bs. Ngô Minh Xuân
Khoa Sơ Sinh – BV Từ Dũ
Khoa Sơ Sinh – BV Từ Dũ
Tam bội thể 21 hoặc hội chứng DOWN
- Các mô tả đầu tiên của hội chứng này có từ thế kỷ thứ 19.- Nguồn gốc nhiễm sắc thể được chứng minh vào năm 1959 bởi các bác sĩ Raymond TURPIN, Jérôme LEJEUNE et Marthe GAUTIER
- 3 nhiễm sắc thể (NST) 21 thay vì 2
- Hầu như luôn luôn là toàn bộ NST 21,
- Hiếm hơn là một phần NST trong bệnh tam bội thể một phần
- Sự hiện diện của 3 nhiễm sắc thể 21 này có những hậu quả nhưng không tước đi khả năng cá nhân.
- Tam bội thể 21 không phải là bệnh lý.
- Việc chẩn đoán chỉ dựa trên làm nhiễm sắc thể đồ (caryotype), nghĩa là nghiên cứu về NST.
- Xét nghiệm này thực hiện nhiều nhất bằng cách lấy máu hoặc lấy nước ối trước sanh
* Nội dung chi tiết bài viết vui lòng bạn tải file .pdf
Files đính kèm
