Các bệnh rối loạn chuyển hóa hiếm gặp được phát hiện ở trẻ sơ sinh của UAE

Các bệnh rối loạn chuyển hóa là một trong những mối quan tâm chính ở trẻ sơ sinh. Các bác sĩ trên toàn thế giới đang cố gắng giúp các bậc cha mẹ nhận thức rõ vai trò của sàng lọc sơ sinh đối với những đứa con của họ về các bệnh rối loạn  chuyển hóa ngay khi chúng được sinh ra. Sàng lọc sơ sinh là một trong những công cụ chủ yếu có thể giúp tránh tử vong và tổn thương vĩnh viễn ở trẻ. Chương trình Sàng lọc sơ sinh đã được quan tâm thực hiện ở nhiều nước trên thế giới từ  vài chục năm gần đây, nhưng nhờ sự phát triển của kỹ thuật khối phổ (Tandem  Mass Spectrometry) đã mở ra một cơ hội mới cho phép các bác sĩ nhi phát hiện hơn 50 loại bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ nhỏ. 5000 mẫu của trẻ sơ sinh từ  những bệnh viện tư khác nhau đã được tiến hành sàng lọc sơ sinh bằng kỹ thuật khối phổ và phương pháp hóa sinh thông thường để phát hiện các rối loạn chuyển hóa hiếm gặp ở người dân của Các tiểu vương quốc Ả rập thống nhất UAE (người bản xứ và người dân gốc UAE). Kết quả của sàng lọc cho thấy: 0.34% trẻ mắc thiếu hụt G6PD, 0.02% mắc suy giáp bẩm sinh, 0.02% các rối loạn Acylcarnitine và 0.04% mắc các rối loạn về hemoglobin. Các nghiên cứu cũng chỉ ra rằng, các bệnh rối loạn chuyển hóa liên quan đến Acylcarnitine (SCHAD) không thể phát hiện bằng các phương pháp phân tích hóa sinh thông thường. Nghiêu cứu của chúng tôi cũng chỉ ra rằng cần có những nghiên cứu sâu hơn để nhận biết các bệnh rối  loạn hiếm gặp thường tồn tại ở người dân UAE. Các bác sĩ nhi và các nhà di truyền học lâm sàng phải được thông báo ngay lập tức khi xác định được bệnh để  tiến hành các chẩn đoán chính xác và bắt đầu điều trị để tránh những biến chứng sau này.

Trích Tài liệu HN Việt - Pháp lần 11, năm 2011