Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

1. 1.    Mục đích:

• Nhằm phát hiện sớm những thai kỳ bị dị tật bẩm sinh nặng, bệnh lý gen hoặc những trẻ giảm thiểu trí tuệ: hội chứng Down, Trisomy 13, Trisomy 18, bệnh Thalassemia,... từ đó bác sĩ tư vấn cho thai phụ và gia đình hướng kết thúc thai kỳ nhằm giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
• Việc chẩn đoán sớm những khuyết tật có thể sửa chữa được sau sinh như: sứt môi, chẻ vòm, tay chân khoèo,... sẽ giúp chuẩn bị tâm lý tốt hơn cho cặp vợ chồng.

1. 2.    Các bước sàng lọc và chẩn đoán trước sinh theo tuổi thai:

2.1  Khám thai lần đầu tiên:

2.2  Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh 3 tháng đầu:

         ·            Tuần thứ 11 - 13 tuần 6 ngày: siêu âm đo độ mờ da gáy, kết hợp độ mờ da gáy với tuổi mẹ và xét nghiệm Double test để đánh giá nguy cơ hội chứng Down, trisomy 18 và trisomy 13. Với những đối tượng thuộc nhóm nguy cơ cao được tư vấn sinh thiết gai nhau làm nhiễm sắc thể đồ.

         ·            Siêu âm trong khoảng thời gian này có thể phát hiện những dị tật nặng nề của thai nhi như: vô sọ, nang bạch huyết vùng cổ thai nhi, cụt chi. Khi có những dị tật bẩm sinh nặng nề này bác sĩ sẽ tư vấn thai phụ và gia đình về việc kết thúc thai kỳ.

 2.3  Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh 3 tháng giữa:

         ·            Tuần thứ 14 đến 2, nếu chưa được sàng lọc 3 tháng đầu: làm xét nghiệm Triple test tầm soát nguy cơ hội chứng Down, Trisomy 18 và khuyết tật ống thần kinh thai nhi.

• Tuần thứ 21 đến 24: siêu âm khảo sát hình thái học.
• Với những thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao sẽ được bác sĩ tư vấn xét nghiệm dịch ối để chẩn đoán bệnh lý di truyền và bệnh lý gen.
• Với những dị tật bẩm sinh nặng nề như: não úng thủy, bất sản thận hai bên, tim bẩm sinh nặng... bác sĩ sẽ tư vấn thai phụ và gia đình về việc chấm dứt thai kỳ.

 2.4  Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh 3 tháng cuối:

• Ba tháng cuối thai kỳ siêu âm có vai trò trong chẩn đoán thai chậm tăng trưởng nhau tiền đạo nhau cài răng lược,...

Phác đồ điều trị Sản Phụ Khoa 2019 – Bệnh viện Từ Dũ