Xét nghiệm Sàng lọc sơ sinh mở rộng

Sàng lọc sơ sinh là chương trình chăm sóc sức khỏe cộng đồng dành cho TRẺ NGAY SAU SINH nhằm:

* Phát hiện sớm các bệnh di truyền, rối loạn nội tiết và chuyển hóa không có biểu hiện rõ ràng trên lâm sàng khi mới sinh.

* Can thiệp và điều trị kịp thời để cứu sống trẻ và tránh các biến chứng nặng nề làm trẻ chậm phát triển trí tuệ và thể chất.

* Giảm gánh nặng y tế và tài chính cho gia đình và xã hội.

Mỗi năm có 12.000 trẻ sơ sinh mắc các bệnh lý nghiêm trọng đã được điều trị kịp thời và phát triển khỏe mạnh nhờ CHƯƠNG TRÌNH SÀNG LỌC SƠ SINH.

Rối loạn nội tiết và chuyển hóa bẩm sinh

Là nhóm bệnh bẩm sinh ảnh hưởng đến chức năng chuyển hóa trong cơ thể.

Trẻ mắc bệnh không thể chuyển hóa được một chất nào đó (axít amin, axít béo, axít hữu cơ, dự trữ glycogen,...) mặc dù nhiều trường hợp lúc mới được sinh ra trẻ có biểu hiện gần như hoàn toàn bình thường.

Khi các chất không được chuyển hóa và tích tụ lâu dài trong cơ thể sẽ phát sinh các biến chứng nặng nề như:

 * Nhiễm độc thần kinh gây thiểu năng trí tuệ.

 * Nhiễm độc cơ thể làm thể chất phát triển bất thường.

 * Suy đa cơ quan dẫn đến tử vong sớm sau sinh.