Sàng lọc suy giáp bẩm sinh, thiếu men GDP và tăng sản thượng thận bẩm sinh

Bs. Phạm Nghiêm Minh và cs
Phòng Di truyền - BV Từ Dũ

Giới thiệu: Chương trình sàng lọc sơ sinh nhằm mục đích phát hiện sớm, tham vấn và điều trị kịp thời các bệnh lý nội tiết, chuyển hóa và rối loạn di truyền, tránh để lại các hậu quả nặng nề về phát triển thể chất, tâm thần và góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Mục tiêu: Xác định tỉ lệ hiện mắc thiếu men G6PD, SGBS và TSTTBS.

Phương pháp: Các bé sơ sinh trên 36 giờ tuổi được các NHS tại các khoa lấy máu nhỏ lên 2 vòng tròn giấy thấm chuẩn S&S903. Mỗi bé được thực hiện 3 xét nghiệm: TSH (sàng lọc suy giáp bẩm sinh), G6PD (thiếu men G6PD) và 17OH-P (tăng sản thượng thận bẩm sinh). Các bé có kết quả sàng lọc dương tính (cao hơn so với giá trị ngưỡng) sẽ được thực hiện xét nghiệm chẩn đoán, tham vấn và gởi điều trị theo chuyên khoa phù hợp.

Kết quả: Từ năm 2002 đến tháng 06/2008, có 221.196 bé được sàng lọc suy giáp bẩm sinh (SGBS) và thiếu men G6PD, 24459 bé được sàng lọc tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS). Tỉ lệ tầm soát phủ hết 90% bé sơ sinh tại bệnh viện. Tỉ lệ thiếu men G6PD là 1.61% (3553), SGBS 1/5144 (43) và TSTTBS 1/8153 (3) bé sinh sống. Gia đình các bé thiếu men G6PD được tham vấn và phòng ngừa các yếu tố khởi phát tán huyết. 37 bé SGBS đang được tiếp tục theo dõi và điều trị. 3 bé TSTTSBS đang điều trị tại khoa thận nội tiết BV Nhi Đồng 1. Chi phí mà gia đình và xã hội phải cung cấp cho những bé này lớn hơn nhiều so với kinh phí thực hiện chương trình tầm soát với tỉ số chi phí/lợi ích = 3:1

Kết luận: Sàng lọc các bệnh lý chuyển hóa, nội tiết và rối loạn di truyền không thể thiếu trong nâng cao chất lượng dân số. Chương trình SLSS đang được mở rộng ra các tỉnh thành và nghiên cứu thêm các bệnh khác có tần suất thường gặp ở Việt Nam.

* Nội dung chi tiết bài viết vui lòng bạn tải file .pdf