Ngày 03/12/2008
Sàng lọc bệnh lý sơ sinh
Bs. Phạm Nghiêm Minh
Phòng Di truyền - BV Từ Dũ
Các bệnh lý sàng lọc sơ sinh được sàng lọc hiện nay trên thế giới
Nhược giáp bẩm sinh (CH): 1/4000 – 1/5000
Thiếu men G6PD: 2-5%
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH): 1/10.000
Bệnh Cystic Fibrosis (CF)
Galactose huyết
Giảm Biotinidase
Bệnh lý Acid amines (PKU, MSUD, Tyrosin huyết, Homocystin niệu)
Các rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ và Oxy hóa Acid béo
* Nội dung chi tiết bài viết vui lòng bạn tải file .pdf
Files đính kèm
