banner-tu-du_Sonno_1440x164---T7.2019.jpg

31/10/2008

Dị tật bẩm sinh tam bội thể 21

    Ts. Bs.  Ngô Minh Xuân
Khoa Sơ Sinh – BV Từ Dũ

 Tam bội thể 21 hoặc hội chứng DOWN 

- Các mô tả đầu tiên của hội chứng này có từ thế kỷ thứ  19. 
- Nguồn gốc nhiễm sắc thể được chứng minh vào năm 1959 bởi  các bác sĩ Raymond TURPIN, Jérôme LEJEUNE et Marthe GAUTIER 
- 3 nhiễm sắc thể (NST) 21 thay vì 2 
- Hầu như luôn luôn là toàn bộ NST 21, 
- Hiếm hơn là một phần NST trong bệnh tam bội thể một phần     
- Sự hiện diện của 3 nhiễm sắc thể 21 này có những hậu  quả nhưng không tước đi khả năng cá nhân. 
- Tam bội thể 21  không phải là bệnh lý. 
- Việc chẩn đoán chỉ dựa trên làm nhiễm sắc thể đồ  (caryotype), nghĩa là nghiên cứu về NST.
- Xét nghiệm này thực hiện nhiều nhất bằng cách lấy  máu hoặc lấy nước ối trước sanh

* Nội dung chi tiết bài viết vui lòng bạn tải file .pdf


Files đính kèm