Hội chứng Hygroma kystique
Xin chào Bác sỹ!
Emcó 1 thắc mắc mong BS giải đáp giúp em!
Kết quả một số lần khám thai của em như sau:
Thai 6 tuần đã có âm vang tim thai.
Thai được 8 tuần tim thai 183l/p.
Thai được 12 tuần đi siêu âm kết quả: thai có độ dày da gáy 7mm, da thai nhi bị phù. thai bị Hygroma kystique.
Em đã cho thai ra và làm xét nghiệm nhiễm săc đồ: kết quả của xét nghiệm nhiễm sắc đồ là không có bất thường về nhiễm sắc thể!
Câu hỏi của em là:
1. Thai bị Hygroma kystique là bị làm sao? Thai nhi bị sao khi bị hội chứng đấy và có thể giữ được thai nhi khi bị như vậy không?nguyên nhân và cách phòng tránh? Em tìm thông tin trên mạng thấy rất nhiều người quan tâm đến hội chứng này nhưng lại không có câu trả lời hay tài liệu của Việt Nam nói về hội chứng này mà toàn thông tin bằng tiếng pháp.
2. Khi kiểm tra BS có nói độ dày da gáy cao như vậy thai có nguy cơ bị down và thai của em sẽ không giữ được. xin cho em hỏi kết quả nhiễm sắc đồ là không bất thường về nhiễm sắc thể có nghĩa là thai của em không hề bị down đúng không nếu để sinh?
3. Em lấy chồng 1,5 năm và hai lần mang thai, lần đầu em bị lưu khi được 6 tuần không rõ nguyên nhân, lần thứ hai mang thai sau 6 tháng bi lưu lần trước và em bị như kể trên. Em mong BS có thể tư vấn giúp vợ chồng em để lần sau mang thai an toàn chúng em cần phải làm những gì? Em không muốn phải mất thêm đứa con nào vì thiếu hiểu biết .
Mong BS trả lời giúp em! Em cảm ơn BS nhiều!
Bạn Hương thân mến,
Hygroma kystique là sang thương hệ bạch huyết (tích tụ thành những nang bạch huyết lớn) ảnh hưởng đến cấu trúc giải phẫu của cơ thể con người. 75% nang bạch huyết nằm vùng đầu và cổ (phía sau gáy), 20% nang bạch huyết nằm vùng nách, trung thất, háng và sau phúc mạc. Qua siêu âm độ mờ gáy có thể quan sát thấy nang bạch huyết vùng cổ thai.
Nang bạch huyết lớn sẽ lấn vào cơ quan lân cận gây chèn ép. Với nang bạch huyết vùng cổ thai nếu lớn có thể gây khó thở, khó nuốt. Đôi khi nang vỡ gây tràn dịch vào các khoang gần và có thể tử vong.
Nếu có phù thai kèm thường thai nhi sẽ tử vong ở tuổi thai sớm. Một số trường hợp có thể sống đến ngày sinh, những trường hợp này thường kèm bệnh tim bẩm sinh. Vẫn có những trường hợp (khá hiếm) bé không kèm bất thường nào khác và có thể phẫu thuật nang bạch huyết sau sinh. Nhìn chung tiên lượng thai bị Hygroma kystique là xấu.
Khoảng 75% nang bạch huyết kèm bất thường nhiễm sắc thể (Turner syndrome, Down syndrome, Klinefelter syndrome, trisomy 13, trisomy 18).
Những hội chứng như Noonan syndrome, Fryns syndrome, multiple pterygium syndrome, and achondroplasia thường kèm theo nang bạch huyết. Mẹ nghiện rượu cũng có thể gây ra tình trạng tương tự.
Nếu đã xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ thai nhi không thấy bất thường thì là không bị hội chứng Down.
Bạn đã hai lần mang thai và kết quả thai kỳ đều không tốt. Do vậy, để chuẩn bị mang thai lần sau, hai vợ chồng bạn cần khám sức khỏe tổng quát cũng như xét nghiệm tầm sóat trước sinh, kể cả làm nhiễm sắc thể đồ.
Thân ái chào bạn.
TS.BS. Lê Thị Thu Hà
Khoa Sản A - Bệnh viện Từ Dũ