Xét nghiệm Uniparental Disomy 15 (UPD) - Hội chứng Angelman và Hội chứng Prader Willi

Bệnh Toxoplasma do ký sinh trùng đơn bào Toxoplasma gondii gây ra, đây là một trong những loại ký sinh trùng phổ biến nhất thế giới.

Những con ký sinh trùng này được tìm thấy trong thịt chưa được nấu chín, sữa chưa được tiệt trùng, trứng sống, phân mèo …

Tiền sản giật là cao huyết áp gây ra do thai kỳ với tần suất 2-5%. Cùng với xuất huyết và nhiễm trùng, tiền sản giật là một trong ba nguyên nhân hàng đầu gây tử vong cho mẹ.

Rubella hay sởi Đức là một bệnh truyền nhiễm cấp tính gây ra bởi virut Rubella với đặc trưng là sốt phát ban. Bệnh lây nhiễm qua đường hô hấp, thông qua dịch tiết mũi họng của người đang nhiễm virut Rubella, hay lây truyền từ mẹ sang con trong giai đoạn bào thai. Rubella thường là bệnh nhẹ hoặc không có triệu chứng. 

Các đoạn dò (probe) đặc hiệu cho các ổ gen hoặc các vùng gen (locus) muốn khảo sát nằm trên 24 loại nhiễm sắc thể (NST), gồm số 1 đến 22, X và Y, được in lên lam kính đặc biệt (slide) tạo nên một array. 

PlGF (Placental Growth Factor) là yếu tố tăng trưởng bánh nhau thuộc nhóm tăng trưởng mạch máu nội mô. Protein này xuất hiện chủ yếu ở nhau thai và được tổng hợp trong các nhung mao của nguyên bào nuôi. 

Bệnh loạn dưỡng cơ là bệnh rối loạn cơ, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, đặc trưng bởi sự thoái hóa của cơ, sức mạnh của cơ bị suy yếu dần theo thời gian.

Bệnh teo cơ tủy (tên tiếng Anh là Spinal Muscular Atrophy - SMA) là bệnh thần kinh – cơ, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể số 5, với đặc điểm suy yếu các cơ gốc chi đối xứng do thoái hoá tuần tiến của các tế bào sừng trước tuỷ sống.

Điện di huyết sắc tố là kỹ thuật quan trọng trong sàng lọc và chẩn đoán bệnh thiếu máu bệnh thalassemia và bệnh huyết sắc tố.