- Trẻ em hoặc người lớn nghi ngờ bị Hội chứng Down
- Thai có nguy cơ cao bị Hội chứng Down phát hiện bằng xét nghiệm sàng lọc hoặc có yếu tố gây tăng nguy cơ như: tuổi mẹ mang thai cao, mẹ đã có con bị Hội chứng Down, thai có các dấu hiệu bất thường phát hiện qua siêu âm.
- Xét nghiệm Karyotype – Lập bộ nhiễm sắc thể
- Xét nghiệm QF-PCR
- Xét nghiệm FISH
Xét nghiệm Hội chứng Down
>> Hội chứng Down
>> Xét nghiệm Karyotype
>> Xét nghiệm QF-PCR
>> Xét nghiệm FISH
TS. BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan
Trưởng khoa XN Di truyền Y học – BV Từ Dũ
Đối tượng xét nghiệm là:
Các phương pháp xét nghiệm Hội chứng Down thường dùng:
Liên hệ xét nghiệm
Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học – Bệnh viện Từ Dũ
284 Cống Quỳnh, Quận 1, TPHCM; Khu N – Lầu 3
ĐT: (08) 5404 2829 – 239 hoặc số trực tiếp: (08) 5404 2812
Email: ditruyen@tudu.com.vn
TS. BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan
Bài viết liên quan
Sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ là làm các xét nghiệm để khảo sát, sàng lọc sớm một số bất thường về nhiễm sắc thể hay gặp đó là hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edward (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13).
Hội chứng Down được đặt tên từ bác sĩ người Anh Jonh Langdon Down, người đầu tiên mô tả tình trạng này vào năm 1887. Đến 1959, hội chứng này được xác định do thừa một nhiễm sắc thể (NST) thứ 21 nên còn gọi là Trisomy 21.
Hội chứng Down do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21 (tri-xô-mi 21). Bệnh gây ra tình trạng chậm phát triển thể chất và tâm thần và có tần suất khoảng 1:700 trẻ sơ sinh.
Kết nối với Bệnh viện Từ Dũ
