Xét nghiệm gen bệnh Thalassemia

>> Bệnh thalassemia (1)
>> Bệnh thalassemia (2)

TS. BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan
Trưởng khoa XN Di truyền Y học – BV Từ Dũ

Thalassemia là bệnh thiếu máu di truyền, hồng cầu vỡ, thiếu oxy trong cơ thể và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác. Bệnh rất phổ biến ở Việt Nam, vùng Đông Nam Á, Trung Quốc…

Bệnh thalassaemia được phân loại thành 2 thể là alpha thalassemia và beta thalassemia.

Bệnh alpha thalassaemia thường gây thiếu máu nhẹ hơn, mức độ thiếu máu rất thay đổi. Trường hợp nghiêm trọng nhất của bệnh alpha thalassemia là phù nhau thai làm cho thai bị chết lưu trong tử cung hoặc chết sớm sau sinh.

Bệnh beta thalassaemia nếu chỉ mang gen đột biến thì có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ và ít khi cần phải điều trị. Tuy nhiên trong trường hợp cả hai gen beta đều bị đột biến thì tình trạng thiếu máu thường rất nghiêm trọng, cần phải truyền máu thường xuyên và điều trị liên tục. Bệnh nhân thường biểu hiện ngay trong năm đầu đời và tiên lượng trong điều kiện y học hiện nay thường kém.

Nếu không được điều trị phù hợp lách, gan và tim sẽ giãn lớn. Xương trở nên mỏng và giòn. Sự tập trung bất thường của sắt (thứ phát sau khi hồng cầu vỡ) vào các cơ quan như tim, gan, tụy có thể làm cho các cơ quan này bị suy. Suy tim và nhiễm trùng là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở các bệnh nhân này.

Các đột biến gen gây bệnh thalassemia được khảo sát bằng kỹ thuật PCR, MLPA, giải trình tự gen (DNA sequencing).
Đối tượng cần xét nghiệm gen thalassemia gồm:

Người nghi ngờ bị bệnh thalassemia thể ẩn (mang gen bệnh) hoặc thể nặng
Các cặp vợ chồng mang gen bệnh
Các trường hợp thai có nguy cơ bị bệnh thalassemia

Liên hệ xét nghiệm

Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học – Bệnh viện Từ Dũ
284 Cống Quỳnh, Quận 1, TPHCM; Khu N – Lầu 3
ĐT: (08) 5404 2829 – 239 hoặc số trực tiếp: (08) 5404 2812
Email: ditruyen@tudu.com.vn

TS. BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan

Bài viết liên quan

Thalassemia – bệnh di truyền gen lặn cần lưu ý

Thalassemias là một nhóm các bệnh thiếu máu di truyền, đặc trưng bởi sự khiếm khuyết trong tổng hợp huyết sắc tố Hemoglobin (Hb) – một thành phần quan trọng để vận chuyển oxy ở hồng cầu người.

Xét nghiệm huyết học tầm soát trước sinh Thalassemia

Hồng cầu chứa hemoglobin có chức năng vận chuyển oxy tới các mô và cơ quan. Xét nghiệm huyết đồ nhằm đánh giá các chỉ số hồng cầu quan trọng, dựa vào đó có thể biết có thiếu máu hay không

Các bài viết khác

Xét nghiệm Toxoplasma gondii bằng PCR

Bệnh Toxoplasma do ký sinh trùng đơn bào Toxoplasma gondii gây ra, đây là một trong những loại ký sinh trùng phổ biến nhất thế giới.

Những con ký sinh trùng này được tìm thấy trong thịt chưa được nấu chín, sữa chưa được tiệt trùng, trứng sống, phân mèo …

Xét nghiệm tầm soát tiền sản giật quý 1 thai kỳ

Tiền sản giật là cao huyết áp gây ra do thai kỳ với tần suất 2-5%. Cùng với xuất huyết và nhiễm trùng, tiền sản giật là một trong ba nguyên nhân hàng đầu gây tử vong cho mẹ.

Xét nghiệm Rubella bằng PCR trong nhiễm trùng thai kỳ

Rubella hay sởi Đức là một bệnh truyền nhiễm cấp tính gây ra bởi virut Rubella với đặc trưng là sốt phát ban. Bệnh lây nhiễm qua đường hô hấp, thông qua dịch tiết mũi họng của người đang nhiễm virut Rubella, hay lây truyền từ mẹ sang con trong giai đoạn bào thai. Rubella thường là bệnh nhẹ hoặc không có triệu chứng.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ phân tử Micro-array trong y học

Các đoạn dò (probe) đặc hiệu cho các ổ gen hoặc các vùng gen (locus) muốn khảo sát nằm trên 24 loại nhiễm sắc thể (NST), gồm số 1 đến 22, X và Y, được in lên lam kính đặc biệt (slide) tạo nên một array.

PLGF trong tiền sản giật

PlGF (Placental Growth Factor) là yếu tố tăng trưởng bánh nhau thuộc nhóm tăng trưởng mạch máu nội mô. Protein này xuất hiện chủ yếu ở nhau thai và được tổng hợp trong các nhung mao của nguyên bào nuôi.

Bệnh loạn dương cơ Duchenne và Becker

Bệnh loạn dưỡng cơ là bệnh rối loạn cơ, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, đặc trưng bởi sự thoái hóa của cơ, sức mạnh của cơ bị suy yếu dần theo thời gian.

Xét nghiệm gen gây bệnh teo cơ tủy SMA

Bệnh teo cơ tủy (tên tiếng Anh là Spinal Muscular Atrophy - SMA) là bệnh thần kinh – cơ, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể số 5, với đặc điểm suy yếu các cơ gốc chi đối xứng do thoái hoá tuần tiến của các tế bào sừng trước tuỷ sống.

Điện di huyết sắc tố trong sàng lọc thalassemia

Điện di huyết sắc tố là kỹ thuật quan trọng trong sàng lọc và chẩn đoán bệnh thiếu máu bệnh thalassemia và bệnh huyết sắc tố.

Qui trình nhận bệnh khoa xét nghiệm di truyền y học

Lầu 3 - Khu N - 191 Nguyễn Thị Minh Khai, Q1

Danh mục xét nghiệm di truyền

Lầu 3 - Khu N 284 Cống Quỳnh, Q1, TPHCM

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện thường qui cho tất cả các trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh nội tiết và rối loạn chuyển hóa.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh tùy theo tuổi thai mà được thực hiện một trong hai loại sau: * Xét nghiệm Double Test sàng lọc trước sinh sớm ở quý 1 thai kỳ * Xét nghiệm Triple Test sàng lọc trước sinh ở quý 2 thai kỳ

Xét nghiệm Cytomegalovirus DNA

Sự lây nhiễm CMV xảy ra theo nhiều kiểu khác nhau. Nhiễm ở tuổi chu sinh và trẻ nhỏ là phổ biến nhất. Giai đoạn sớm thì truyền qua nhau thai. Trong lúc sinh khi trẻ đi qua ngã âm đạo và sau sinh nhiễm qua sữa mẹ. Ở trẻ nhỏ thì truyền qua sữa và dịch tiết của mẹ. Lúc lớn thì truyền qua đường sinh dục, CMV hiện diện trong tinh dịch và dịch tiết cổ tử cung. CMV cũng lây truyền qua đường máu hoặc do ghép cơ quan.

Xét nghiệm định danh Human papillomavirus (HPV)

HPV là virus thuộc họ Papillomavirus. Từ năm 1949, HPV đã được tìm thấy trong nhân của các tế bào của người bị nhiễm dưới kính hiển vi điện tử. HPV tồn tại khu trú ở biểu mô, gây bệnh và làm tăng sinh biểu mô ở các vị trí bị nhiễm trên cơ thể người. Dưới những điều kiện cụ thể tình trạng bị nhiễm có thể trở thành các khối u biểu mô lành tính hoặc ác tính.

Xét nghiệm gen gây Hội chứng DiGeorge

Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 22, vị trí 22q11.2 gây dị tật bẩm sinh: * Khuyết tật tim: thông liên thất, thân chung động mạch, tứ chứng Fallot * Khuyết tật tuyến ức: suy miễn dịch, dễ nhiễm trùng

Xét nghiệm Uniparental Disomy 15 (UPD) - Hội chứng Angelman và Hội chứng Prader Willi

Bình thường, mỗi người được thừa hưởng 1 nhiễm sắc thể từ cha và 1 nhiễm sắc thể từ mẹ. Tuy nhiên trong trường hợp UPD 15, người bệnh chỉ nhận duy nhất 1 nhiễm sắc thể 15 hoặc nhận cả 2 đoạn nhiễm sắc thể số 15 (15q11-13) từ cha hoặc từ mẹ mà thôi, người còn lại không cho đoạn NST này.

Xét nghiệm Hội chứng Turner

Đối tượng xét nghiệm là: * Trường hợp nghi ngờ bị Hội chứng Turner * Thai có nguy cơ cao bị Hội chứng Down phát hiện bằng xét nghiệm sàng lọc hoặc có yếu tố gây tăng nguy cơ như: tuổi mẹ mang thai cao, mẹ đã có con bị Hội chứng Turner, thai có các dấu hiệu bất thường phát hiện qua siêu âm.

Xét nghiệm Hội chứng Edwards

Đối tượng xét nghiệm là: * Trường hợp nghi ngờ bị Hội chứng Edwards * Thai có nguy cơ cao bị Hội chứng Down phát hiện bằng xét nghiệm sàng lọc hoặc có yếu tố gây tăng nguy cơ như: tuổi mẹ mang thai cao, mẹ đã có con bị Hội chứng Edwards, thai có các dấu hiệu bất thường phát hiện qua siêu âm.

Xét nghiệm Hội chứng Down

Đối tượng xét nghiệm là: * Trẻ em hoặc người lớn nghi ngờ bị Hội chứng Down * Thai có nguy cơ cao bị Hội chứng Down phát hiện bằng xét nghiệm sàng lọc hoặc có yếu tố gây tăng nguy cơ như: tuổi mẹ mang thai cao, mẹ đã có con bị Hội chứng Down, thai có các dấu hiệu bất thường phát hiện qua siêu âm.

Xét nghiệm gen Hemophilia – Bệnh máu khó đông

Hemophilia là bệnh thiếu yếu tố đông máu phổ biến khắp nơi trên thế giới, không phân biệt địa lý hay màu da. Nguyên nhân gây bệnh là do các đột biến ở gen yếu tố đông máu di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X. Bệnh thường gặp ở nam. Tỉ lệ mắc bệnh 1/5.000 bé trai sơ sinh.

Kết nối với Bệnh viện Từ Dũ