Điện di huyết sắc tố trong sàng lọc thalassemia

ThS. Phạm Quốc Cường

Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học

 Điện di huyết sắc tố là kỹ thuật quan trọng trong sàng lọc và chẩn đoán bệnh thiếu máu bệnh thalassemia và bệnh huyết sắc tố.

Phân tử hemoglobin

Hemoglobin (Hb) còn gọi là huyết sắc tố là một thành phần trong hồng cầu có chứa ion Fe++ đảm nhiệm chức năng vận chuyển O2 từ phổi đến tổ chức và vận chuyển CO2 từ tổ chức về phổi và chiếm 33% trọng lượng hồng cầu. Là một phân tử protein phức tạp gồm có hai thành phần là hem và globin.

Các loại huyết sắc tố bình thường ở người là

• Huyết sắc tố A (HbA, a2b2) phổ biến nhất gặp ở trẻ em và người trưởng thành.
• Huyết sắc tố F (HbF, a2g2) (huyết sắc tố thai nhi) thường được tìm thấy trong các bào thai đang phát triển. Hb F vẫn còn chiếm đa số nơi trẻ sơ sinh. Lượng Hb F nhanh chóng giảm xuống khi trẻ được 1 tuổi.
• Huyết sắc tố A2 (HbA2, a2d2)  là loại huyết sắc tố bình thường được tìm thấy với số lượng nhỏ ở người trưởng thành.

Một số huyết sắc tố bất thường phổ biến ở người Việt Nam

• Huyết sắc tố E thường gặp ở những người Việt Nam Đông Nam Á, có thể đi kèm với đột biến gen beta thalassemia gây ra bệnh beta thalassemia thể vừa đến nặng.
• Huyết sắc tố Bart’s (Hb Bart’s), huyết sắc tố H (HbH), huyết sắc tố CS (HbCS, Hb Constant Spring) do đột biến gen alpha globin, xuất hiện ở người bệnh alpha thalassemia thể nặng
• Huyết tố S (HbS) gây bệnh hồng cầu hình liềm phổ biến ở châu phi và nam Á nhưng rất hiếm gặp ở người Việt Nam.

Điện di xác định thành phần huyết sắc tố trong máu

Bệnh việnTừ Dũ đang sử dụng kỹ thuật điện di mao quản Minicap có các đặc điểm sau:

Hệ thống Minicap sử dụng nguyên tắc điện di vi lượng trong môi trường cao thế sẽ tách các protein điện thế cao và phát hiện trực tiếp Hemoglobin ở bước sóng 415nm tại đầu điện cực dương.

Nhờ sử dụng dung dịch đệm có pH kiềm, các hemoglobin bình thường hay bất thường đều được phát hiện theo thứ tự từ điện cực dương sang điện cực âm như : A2 variant , C,  A2, E, S, D, F, A, Bart và H.

Loại mẫu xét nghiệm là 3 ml máu tĩnh mạch trong kháng đông bằng EDTA, citrate hoặc heparin.

Trị số bình thường (tham khảo)

Các loại huyết sắc tố bất thường có thể xuất hiện mà không gây bất kỳ triệu chứng nào, có thể gây ra bệnh nhẹ không có triệu chứng hoặc gây ra các bệnh nặng đe dọa đến tính mạng.

Các trường hợp truyền máu (trong vòng 3 tháng) và thiếu máu thiếu sắt có thể ảnh hưởng đến thành phần các huyết sắc tố trong máu.

Liên hệ xét nghiệm

Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học – Bệnh viện Từ Dũ

191 Cống Quỳnh, Quận 1, TPHCM; Khu N – Lầu 3

ĐT: 028 5404 2829 – 239 hoặc số trực tiếp: 028 5404 2812