Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện thường qui cho tất cả các trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh nội tiết và rối loạn chuyển hóa.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh tùy theo tuổi thai mà được thực hiện một trong hai loại sau: * Xét nghiệm Double Test sàng lọc trước sinh sớm ở quý 1 thai kỳ * Xét nghiệm Triple Test sàng lọc trước sinh ở quý 2 thai kỳ
Sự lây nhiễm CMV xảy ra theo nhiều kiểu khác nhau. Nhiễm ở tuổi chu sinh và trẻ nhỏ là phổ biến nhất. Giai đoạn sớm thì truyền qua nhau thai. Trong lúc sinh khi trẻ đi qua ngã âm đạo và sau sinh nhiễm qua sữa mẹ. Ở trẻ nhỏ thì truyền qua sữa và dịch tiết của mẹ. Lúc lớn thì truyền qua đường sinh dục, CMV hiện diện trong tinh dịch và dịch tiết cổ tử cung. CMV cũng lây truyền qua đường máu hoặc do ghép cơ quan.
HPV là virus thuộc họ Papillomavirus. Từ năm 1949, HPV đã được tìm thấy trong nhân của các tế bào của người bị nhiễm dưới kính hiển vi điện tử. HPV tồn tại khu trú ở biểu mô, gây bệnh và làm tăng sinh biểu mô ở các vị trí bị nhiễm trên cơ thể người. Dưới những điều kiện cụ thể tình trạng bị nhiễm có thể trở thành các khối u biểu mô lành tính hoặc ác tính.
Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 22, vị trí 22q11.2 gây dị tật bẩm sinh: * Khuyết tật tim: thông liên thất, thân chung động mạch, tứ chứng Fallot * Khuyết tật tuyến ức: suy miễn dịch, dễ nhiễm trùng
Bình thường, mỗi người được thừa hưởng 1 nhiễm sắc thể từ cha và 1 nhiễm sắc thể từ mẹ. Tuy nhiên trong trường hợp UPD 15, người bệnh chỉ nhận duy nhất 1 nhiễm sắc thể 15 hoặc nhận cả 2 đoạn nhiễm sắc thể số 15 (15q11-13) từ cha hoặc từ mẹ mà thôi, người còn lại không cho đoạn NST này.
Đối tượng xét nghiệm là: * Trường hợp nghi ngờ bị Hội chứng Turner * Thai có nguy cơ cao bị Hội chứng Down phát hiện bằng xét nghiệm sàng lọc hoặc có yếu tố gây tăng nguy cơ như: tuổi mẹ mang thai cao, mẹ đã có con bị Hội chứng Turner, thai có các dấu hiệu bất thường phát hiện qua siêu âm.
Đối tượng xét nghiệm là: * Trường hợp nghi ngờ bị Hội chứng Edwards * Thai có nguy cơ cao bị Hội chứng Down phát hiện bằng xét nghiệm sàng lọc hoặc có yếu tố gây tăng nguy cơ như: tuổi mẹ mang thai cao, mẹ đã có con bị Hội chứng Edwards, thai có các dấu hiệu bất thường phát hiện qua siêu âm.
Đối tượng xét nghiệm là: * Trẻ em hoặc người lớn nghi ngờ bị Hội chứng Down * Thai có nguy cơ cao bị Hội chứng Down phát hiện bằng xét nghiệm sàng lọc hoặc có yếu tố gây tăng nguy cơ như: tuổi mẹ mang thai cao, mẹ đã có con bị Hội chứng Down, thai có các dấu hiệu bất thường phát hiện qua siêu âm.
Hemophilia là bệnh thiếu yếu tố đông máu phổ biến khắp nơi trên thế giới, không phân biệt địa lý hay màu da. Nguyên nhân gây bệnh là do các đột biến ở gen yếu tố đông máu di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X. Bệnh thường gặp ở nam. Tỉ lệ mắc bệnh 1/5.000 bé trai sơ sinh.
