Cơ hội đối với vô kinh nguyên phát
Hỏi - 28/07/2015
- Vô kinh nguyên phát (chưa bao giờ có kinh) - Năm lớp 12 cao 1m35 nặng 38kg, bụng to, ngực kém phát triển, lông mu và lông nách đều không có.
* Khám ở bệnh viện phụ sản (21/6/2010): + Môi lớn nhỏ hơn bình thường, môi nhỏ không phát triển + Ngực không phát triển + Tử cung chỉ như dải sơ, không thấy phần phụ, có âm đạo, có màng trinh chưa rách. + Siêu âm hội chẩn : không quan sát thấy tử cung, buồng trứng trái bình thường, buồng trứng phải bình thường, hai thận bình thường. Theo dõi hội chứng Rokitansky. + Sau khi dùng thuốc Marvelon kết hợp Daphaston :" có ra kinh, tử cung nhỏ và có 1 dải lệch sang trái; xét nghiệm RIA : suy SD" + Làm xét nghiệm nhiễm sắc đồ : Số tiêu bản B2 vị trí cụm nhiễm sắc thể trên kính 88,8 x 13,1.kết luận 46XX.
* Khám ở viện nội tiết (2/7/2015): +Tử cung nhỏ, âm vang đều, buồng trứng phải nhỏ và không có nang, buồng trứng trái không quan sát được. + Xét nghiệm nhiễm sắc thể từ tế bào máu ngoại vi : "Chưa phát hiện bất thường di truyền ở mức độ nhiễm sắc thể .Kết luận : 46XX" + Xét nghiệm phát hiện các gen trên nhiễm sắc thể giới tính "ZFX/ZFY, SRY, AZFa, AZFb, AZFc, AZFd" Kết quả :" ZFX(+), SRY(-), AZFa(-), AZFb(-), AZFc(-), AZFd(-); không phát hiện thấy các gen trên nhiễm sắc thể giới tính Y". + Xét nghiệm FT4 : 21.36 pmol/L ( bình thường) + Xét nghiệm TSH : 1.09 mlU/mL ( bình thường) + Xét nghiệm Testosteron : 0.11 nmol/l ( bình thường) + Xét nghiệm Progesteron : 2.67 nml/l ( bình thường) + Xét nghiệm FSH : 61.10 lU/l (cao) + Xét nghiệm LH : 25.14 lU/l (cao) + Xét nghiệm Estradiol : 4 pmol/L (thấp) + Xét nghiệm Glucose : 5.5 mmol/l ( bình thường) + Xét nghiệm GOT : 24 U/L 37 độ C ( bình thường) + Xét nghiệm GPT : 11 U/L 37 độ C ( bình thường) + Có nguy cơ loãng xương.
Các xét nghiệm khác trong máu (viện huyết học): -Ure : 5.9 mmol/l ( bình thường) -Glucose : 5.1 mmol/l ( bình thường) -Creatinin : 69 umol/l ( bình thường) - Ferritin : 296.2 ng/ml ( bình thường) - AST(GOT): 25 U/L ( bình thường) - ALT (GPT) : 20 U/L ( bình thường) -LDH : 429.8 U/L ( bình thường) - Định lượng sắt huyết thanh : 20.4 umol/l ( bình thường) - Điện giải đồ Na+ : 137.8 mmol/l ( bình thường) - Điện giải đồ K+ : 4.5 mmol/l ( bình thường) - Điện giải đồ Cl-: 101.5 mmol/l ( bình thường) - Fibrinogen : 2.37 g/l ( bình thường) - PT s : 10.8 giây -PT(chứng ) : 11.3 -PT% :110% ( bình thường) -INR : 0.96 -APTTs: 30.5 giây - APTTr : 1.03 bệnh/chứng ( bình thường) -TT s : 15.5 giây -TT r : 1.11 bệnh/chứng (bình thường)
Trường hợp em mô tả, giống như bị tử cung nhi hóa hoặc không có tử cung (dị tật bẩm sinh sinh dục). Siêu âm buồng trứng 2 bên bình thường. Xét nghiệm nội tiết tố của em với trị số như vậy, em bị suy buồng trứng sớm. Em nên đến trung tâm điều trị Hiếm muộn siêu âm đếm nang thứ cấp xem như thế nào. Nếu BS nói có khả năng kích thích buồng trứng bằng thuốc được, em mới nhờ người mang thai hộ cho em.
Thân mến,
Bs CKII. Cù Thị Kim Loan
Khoa Hiếm muộn - BV Từ Dũ
