pregeu-pc-1440x164.jpg

Hai vợ chồng mang gen bệnh Alpha thalassemia thể nhẹ

Hỏi - 25/08/2013
Em chào bác sĩ! Em sinh năm 1986 chồng em sinh năm 1985. Hai vợ chồng em mang gen bệnh Alpha thalassemia ở thể nhẹ. Em mang thai 2 lần và đều phải bỏ vì đứa bé mang gen bệnh Alpha thalassemia thể nặng. Lần đầu thai được 32 tuần em đi khám định kỳ thì phát hiện thai bị phù và phải bỏ. Vợ chồng em đã đi xét nghiệm gen và biết cả 2 vợ chồng mang gen Alpha thalassemia ở thể nhẹ. Bác sĩ đã giải thích cho vợ chồng em về căn bệnh đó và nói lần mang thai sau khi thai được 18 tuần thì đi chọc ối xét nghiệm xem đứa bé có mang gen bệnh nhận từ cả bố và mẹ không. Nếu mang cả 2 gen từ bố và mẹ thì phải bỏ. Lần mang thai thứ 2 khi thai được 18 tuần em đi chọc ối. Sau 2 tuấn thì biết kết quả. kết quả là đứa con lại mang gen bệnh ở thể nặng và em lại phải bỏ. Vợ chồng em đau lòng và khóc rất nhiều. Bác sĩ cho em hỏi:

- Theo em biết mối lần mang thai 25% đứa bé mang gen bệnh ở thể nặng và bắt buộc phải bỏ còn 75 % đứa bé vẫn giữ được. Vậy tại sao vợ chồng em 2 lần đều bị vậy?

- Trong BV Từ Dũ có cách nào chữa hoặc can thiệp được không để những lần sinh sau vợ chồng em sinh được đứa con khỏe mạnh? Và nếu có thì chi phí hết khoảng bao nhiêu? Vợ chồng em quê ở Sơn La hoàn cảnh cũng khó khăn. Em rất mong nhận được hồi âm của bác sĩ sớm. Em cảm ơn bác sĩ rất nhiều.

Trả lời

Chào bạn,

Trường hợp của hai vợ chồng bạn đều mang gen Alpha Thalassemia thể ẩn, vì vậy nguy cơ cho con bị đồng hợp tử là 25%. Mỗi bé đều có nguy cơ như thế chứ không phải mang thai 1 lần đầu bị rồi thì 3 lần kế tiếp không bị.

Để tránh nguy cơ này, đảm bảo sinh con khỏe mạnh, có các giải pháp như sau:

 Thụ tinh trong ống nghiệm (với trứng và tinh trùng của chính hai vợ chồng) và chẩn đoán tiền làm tổ trước khi chuyển phôi để đảm bảo phôi được chuyển là hoàn toàn khỏe mạnh.

2.      Xin trứng hoặc xin tinh trùng từ người khỏe mạnh hoàn toàn (không mang gen bệnh). Sau đó làm thụ tinh ống nghiệm (với 1 giao tử của vợ hoặc chồng, giao tử còn lại là của người khác khỏe mạnh).

Chi phí tùy vào từng trường hợp cụ thể. Hai vợ chồng bạn có thể vào khoa hiếm muộn BV Từ Dũ để được khám và tư vấn cụ thể hơn.

Thân ái chào bạn.


TS. BS. Lê Thị Thu Hà
Khoa Sản A - BV Từ Dũ